• таласемії

Причини таласемії, наслідки та рекомендована дієта

Таласемія, відома як середземноморська або анемія Кулі, - це захворювання, при якому кров не виробляє достатньої кількості гемоглобіну. У межах таласемії існує кілька підтипів та методів лікування. Він географічно розташований серед поселенців Італії, Греції, Африки, Азії та Близького Сходу.

Іспанська асоціація боротьби з гемоглобінопатіями та Таласеміями визначає цей стан як: «спадковий розлад, який впливає на вироблення нормального гемоглобіну (різновид білка в еритроцитах, який несе кисень до тканин організму). Дефіцит певних ланцюгів гемоглобіну (альфа, бета ...) спричиняє раннє руйнування еритроцитів до досягнення повного дозрівання, це призводить до стану анемії ». (1)

Тяжкість цього захворювання визначає тип таласемії, яким страждає людина: Таласемія велика (Анемія Кулі) дуже важка анемія, яка потребує точного і постійного лікування, і Таласемія незначна, що впливає на того, хто носить змінений ген, що викликає захворювання і не потребують лікування.

Існує ще більш детальна класифікація:

  • α Рис таласемії (носій)
  • α Таласемія важка (гемоглобін H)
  • α таласемія велика (хвороба Барта).
  • β + Мала таласемія (незначна)
  • Хвороба гемоглобіну Н
  • βº Таласемія велика (основна) або анемія Кулі (2)

Таласемія може передаватися чоловіками та жінками, вона слідує за автосомно-рецесивним шаблоном успадкування, тобто для розвитку хвороби або ознаки повинні бути присутніми дві копії аномального гена.

Загалом, ураженими генами є: HBA1 та HBA2, які пов'язані з виробленням альфа-глобіну та геном HBB (бета-глобін)

За словами доктора Аврори Феліу Торрес, наукового співробітника Аргентинський фонд таласемії (FUNDATAL), Важливо провести ранню діагностику носія хвороби, це дозволить планувати вагітність і бути уважним до ймовірності того, що у одного або декількох нащадків розвинеться таласемія. (3)

Аутосомно-рецесивний ген

Режим успадкування між двома носіями аутосомно-рецесивного та моногенного гена

Таласемія, як і будь-яке інше захворювання, має різні симптоми. Серед найбільш поширених:

  • Втома і слабкість.
  • Нездатність до зростання
  • Бліда або жовтувата шкіра (жовтяниця)
  • Кісткові деформації в області обличчя
  • Утруднене дихання
  • Здуття живота
  • Темна кольорова сеча
  • Мертвонародження (смерть майбутньої дитини під час пологів або на пізніх термінах вагітності)
  • Перевантаження заліза
  • Інфекції
  • Збільшена проблема селезінки та серця

Основними причинами є:

  • Коли ген або гени, пов'язані з білком альфа-глобіну, відсутні або змінені (мутовані)
  • Коли подібні генетичні дефекти впливають на вироблення білка бета-глобіну (4)

Процедури та рекомендована дієта

  • Переливання крові: їх кількість залежить від виду та тяжкості захворювання
  • Добавки фолієвої кислоти
  • Хелатотерапія для видалення надлишку заліза (Дефероксамін)
  • Трансплантація стовбурових клітин
  • Генна терапія (знаходиться на етапах клінічного випробування)
  • Завжди звертайтесь за порадою до генетика
  • Формуйте стиль здорового харчування

Фахівці стверджують, що адекватна дієта може полегшити ускладнення, пов’язані з цією хворобою, і рекомендують приймати:

  • Нежирне м’ясо
  • Зернові (кукурудза, овес, рис або пшеничні висівки)
  • Продукти, багаті кальцієм (молочні продукти, мигдаль, цвітна капуста та шпинат)
  • Споживайте рослинний білок (його залізо менше засвоюється)
  • Пийте настої чорного чаю (він має антиоксиданти)

Взагалі, слід харчуватися дієтою, багатою фруктами та овочами з низьким вмістом жиру. Уникайте: червоного м’яса, печінки, мідій, сардин

Оскільки таласемія є спадковою хворобою, повідомте свого лікаря, якщо ви знаєте про члена сім’ї, який страждає або страждав цією хворобою, попросіть генетичної консультації та повідомте свого фахівця, якщо ви вирішите змінити свій спосіб життя чи харчування. Рання діагностика та правильне лікування таласемії збільшить вашу якість та тривалість життя.

Еритроцити (гемоглобін)

Цифрова бібліографія

Інші джерела консультацій

Цифрова візуалізація

  • Вибране фото: Плазма, кров. CC0 Public Domain. Безкоштовно для комерційного використання. Не потрібно визнання.
  • Аутосомно-рецесивний ген: Власна робота в Inkscape. Користувач: модифікація LordT з оригіналу en: Користувач: Cburnett. www.wikipedia.org
  • Плазма крові: CC0 Public Domain. Безкоштовно для комерційного використання. Не потрібно визнання.
  • Еритроцити (гемоглобін): CC0 Public Domain. Безкоштовно для комерційного використання. Не потрібно визнання.

Ця стаття призначена для ознайомлення, а не для медичних цілей. Якщо у вас є якісь запитання чи симптоми, зверніться до медичного працівника.