Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

«Неврологія» є офіційним журналом Іспанського товариства неврології та публікує з 1986 р. Наукові праці в галузі клінічної та експериментальної неврології. Зміст неврології варіюється від нейроепідеміології, неврологічної клініки, неврологічного управління та допомоги та терапії до базових досліджень в галузі неврології, що застосовуються до неврології. Тематичні напрямки журналів включають дитячу неврологію, нейропсихологію, нейрореабілітацію та нейрогетріатрію. Статті, опубліковані в Neurology, піддаються подвійному сліпому рецензуванню, так що роботи відбираються відповідно до їх якості, оригінальності та зацікавленості, а отже, піддаються процесу вдосконалення. Формат статті включає редакційні статті, оригінали, огляди та листи до редактора. Неврологія є носієм наукової інформації визнаної якості для професіоналів, зацікавлених у неврології, які користуються іспанською мовою, про що свідчить включення її до найпрестижніших та вибіркових бібліографічних покажчиків у світі.

Індексується у:

MEDLINE, EMBASE, Web of Science, розширений індекс наукового цитування, служби оповіщення та неврологія, індекс цитування нейрологічних наук, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS та MEDES

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

міоку

Γ-аміномасляна кислота (ГАМК) є основним гальмівним нейромедіатором у центральній нервовій системі. Аутоімунітет проти ферменту глутаміно-декарбоксилази (GAD), ключового у синтезі ГАМК з глутамінової кислоти, вибірково пригнічує GABAergic нейромедіацію, викликаючи такі неврологічні стани, як синдром скутої стадії, прогресуючий енцефаліт із ригідністю та міоклонусом, епілепсія та атаксія мозочка, і може бути пов’язаними з новоутвореннями, аутоімунними полігландулярними синдромами, цукровим діабетом 1 типу та аутоімунним тиреоїдитом 1–3. Ми представляємо випадок міоклонічної дистонії з мозочковою атаксією, пов’язаної з аутоімунітетом проти GAD. Дослідження було схвалено Місцевим комітетом з етики за інформованої згоди пацієнта.

41-річний чоловік, який представив гостру контрактуру в області розширення правої верхньої кінцівки 14 років тому, яка тривала кілька тижнів, і залишив мимовільні рухи в руці та згинання зап’ястя, що згодом поширилося на кінцівку вгорі ліворуч. Він залишався нерухомим до 2 років тому, коли спостерігалось поступове погіршення, незважаючи на лікування баклофеном, тизанідином та оскарбазепіном, внаслідок чого він не міг писати та працювати з інструментами.

При огляді верхні кінцівки демонстрували позу в приведенні рук, розгинанні ліктів та примусовому згинанні зап’ястя, при раптових та асинхронних м’язових ривках переважно дистальних, як спонтанних, так і спричинених добровільними рухами; ліва нижня кінцівка демонструвала ненормальну позу при зовнішній ротації. У тестах на вказівний ніс та п’ятко-коліно була оцінена дисметрія, а в статичних та ходових рухах було розширення основи з неможливим тандемом. Під час прийому пацієнт був клінічно стабільним.

Аналіз крові виявив антитіла проти GAD65 з титром> 1: 30000. У спинномозковій рідині (лікворі) нормального складу виявлено позитивну смугу антитіл проти GAD65, а решта антинейрональних антитіл була негативною у сироватці крові та лікворі.

МРТ черепа показала атрофію верхньої черви мозочка в Т1-зважених послідовностях, з розширенням вибоїн та витонченням звивин та гіперінтенсивними зображеннями в півкулях головного мозку в послідовностях T2-FLAIR (рис. 1). КТ торако-черевної порожнини було нормальним явищем. Електроміографічне дослідження виявило мимовільні розряди м’язів у правому трицепсі, сумісні з міоклонусом, а електроенцефалограма не виявила епілептиформної активності.

МРТ черепної кістки: A) Верхня атрофія мозочкової верми в Т1. Б) Гіперінтенсивні зображення в T2 FLAIR.

Два цикли внутрішньовенного введення метилпреднізолону, 1 г/день протягом 5 днів, та один імуноглобулін внутрішньовенно, 0,4 г/кг/день протягом 5 днів, без поліпшення. Введення габапентину, 2400 мг/добу, зробило можливим тандемну ходьбу, покращило позу кінцівок та зменшило амплітуду та частоту міоклонізму. Додавання тіагабіну, 15 мг/день, дозволило знову виконувати ручні завдання, такі як написання та використання столових приборів.

Міоклонічна дистонія - це синдром, що характеризується дистонічною позою кінцівок, що супроводжується ривками м’язів, також відомими як дистонія DYT11, з домінантним успадкуванням. З’являється в першому чи другому десятилітті; він має різне розташування тіла, коливається інтенсивність і покращується при вживанні алкоголю; представлена ​​хвороба була подібною до спадкової. Лікування складається з антихолінергічних засобів, пімозиду та тетрабеназину 4–6. Поліпшення, отримане за допомогою препаратів габапентин, який збільшує концентрацію ГАМК в нервовій тканині у здорових добровольців 7, і тіагабін, інгібітор синаптичного зворотного захоплення ГАМК 8, може вказувати на дефіцит тканини ГАМК, оскільки базальні ганглії багаті на ця речовина 9 .

Аутоімунітет проти GAD викликає атаксію, інгібуючи GABAergic нейромедіацію через втрату клітин Пуркіньє 1,2,10, які використовують GABA як нейромедіатор 11. Було показано, що габапентин покращує атаксію при пізній кортикальній атрофії мозочка 12, при якій втрата клітин Пуркіньє викликає селективне зменшення ГАМК в зубчастих ядрах і лікворі 13,14. У свою чергу, тіагабін покращував мозочкову атаксію у разі гангліозидозу GM2 у дорослих 12; ці самі препарати покращували атаксію, пов’язану з аутоімунітетом проти GAD у цьому випадку.

Початкове лікування аутоімунітету проти GAD складається з кортикостероїдів або імуноглобулінів, а потім імунодепресантів як підтримуючого засобу 3,15. Ця імунодепресивна терапія була неефективною, можливо, через відсутність фази активного запалення, факт підтверджений відсутністю плеоцитозу або гіперпротеїнного спинного мозку при ЦСЖ та/або аномальним посиленням МРТ, а також тривалим розвитком та повільним прогресом справа. Однак була значна симптоматична користь від габапентину та тіагабіну, які покращували атаксію, дистонію та міоклонізм.

Пов’язаність аутоімунітету проти GAD з міоклонічною дистонією раніше не повідомлялося в літературі, і це слід враховувати в епізодичних випадках цього захворювання. Симптоматичне поліпшення, спричинене габапентином та тіагабіном у цьому випадку, заслуговує на увагу, враховуючи стійкість до імуномодулюючого лікування. Тому необхідні більш масштабні дослідження, щоб підтвердити ефективність GABAergic препаратів при різних неврологічних синдромах, викликаних аутоімунітетом проти GAD.