Доктор Бела Бауер, педіатр, представляє відвідувачам материнського блогу blog.bauerbela.ro з 50-річним досвідом, симптомами та лікуванням багатьох дитячих захворювань. "Ми знову змогли прочитати дуже корисну пораду. Я рекомендую її всім батькам". К.Л.
Індекс
Четвер, 20 квітня 2017 р
Симптоми та лікування фенілкетонурії
ФКУ - це аутосомний, тобто не зв’язаний із статтю ген, який не зв’язаний з геном у статевій хромосомі, фенілаланін гідроксилаза відсутність ферменту під назвою. Дефектний ген, відповідальний за дефіцит ферменту, знаходився на довгому плечі 12 хромосоми. Два здорові носії генів мають 25% шансів завести дитину з таким розладом, з 25% ризиком рецидиву у братів і сестер. Якщо хворий лише один з батьків, а другий з батьків не має дефектного гена, у дитини не буде виявлятись дефіцит ферментів.
Фенілаланін - одна з найважливіших амінокислот. Частина фенілаланіну перетворюється ферментом фенілаланінгідроксилазою, що виробляється печінкою у здоровому тілі, в іншу амінокислоту - тирозин, яка також є попередником барвника, що називається меланіном, та гормону адреналіну. Тіло також потребує тирозину з фенілаланіну для їх виробництва.
Симптоми проявляються лише у дітей, які з якихось причин не пройшли обстеження відразу після народження і, отже, не отримали належної допомоги у разі можливого діагнозу ФКУ.
THE фенілаланін - це фенілаланінгідроліксаза за його відсутності він залишається не деградованим або зазнає ненормальних метаболічних шляхів. Одним із проміжних продуктів у неадекватному метаболізмі фенілаланіну є фенілацетат, який аномально накопичується в сечі та поті для виведення з організму. Тому характерний запах може відчуватися на шкірі та диханні пацієнтів. Хоча цей запах часто порівнюють з екскрементами мишей, доречніше згадати ацетоновий засіб для зняття лаку, який, мабуть, відомий багатьом.
THE порушення метаболізму фенілкетонурії Основне значення цього полягає в тому, що нерозкладений фенілаланін, який присутній в надлишку, накопичується в певних ділянках центральної нервової системи і викликає симптоми нервової системи та негативно впливає на розвиток мозку.
THE аномальний розвиток мозку з наступною слабкістю голови (мікроцефалія), а потім інтелектуальною недостатністю та уповільненою соціалізацією. Симптоми нервової системи включають характерний тремор, періодичний рух рук і ніг (через підвищений тонус м’язів), дивну позу рук, епілептичні напади та гіперактивність.
Викликання інтелектуальних вад пошкодження головного мозку без суворої дієти без фенілаланіну до кінця п’ятого року життя. У дітей старшого віку розвиваються гіперактивність та рухові розлади (атетоз).
Оскільки тирозин, утворений із фенілаланіну, необхідний для синтезу барвника, який називається меланін, для постраждалих характерна рідкісна пігментація, тобто світла шкіра обличчя, світле волосся та блакитні очі.
Ще одним характерним шкірним симптомом є поява екземоподібних висипань.
Суть лікування сувора дієта без фенілаланіну, для яких спеціальні формули є у продажу. Метою лікування є запобігання або мінімізація пошкодження мозку і, отже, інтелектуальних вад. Для цього слід дотримуватися дієти, яка до підліткового віку не містить фенілаланіну, а потім має низький вміст фенілаланіну, регулярно контролюючи рівень фенілаланіну в крові. Складання дієти - завдання спеціально підготовленого спеціаліста та дієтолога, що, звичайно, можна зробити лише за тісної співпраці батьків.
Досі дискутується, наскільки доцільно та варто дотримуватися дієти без суто фенілаланіну протягом усього життя.
Фенілаланін присутній у високих концентраціях a в молоці, яйцях, м’ясі та інші звичайні продукти. Джерело білка доступне у формі спеціальних формул, які потрібно вживати протягом усього життя.
Його профілактика є по суті адекватною шляхом скринінгу, як описано при діагностиці та відповідному лікуванні. Отруйні продукти метаболізму матері-фенілкетонурії можуть завдати шкоди плоду, навіть коли вони проходять через плаценту. Тому свідоме планування сім’ї надзвичайно важливо. Майже майбутній мамі до зачаття повинна перейти на майже повністю безфенілаланінову дієту та підтримувати її протягом усього годування груддю.
Концентрація фенілаланіну в крові вагітної матері не повинна перевищувати a 4 мг/дл значення.
Людина з фенілкетонурією не загрожує своїй дитині.
Незважаючи на те, що можна виявити дефектне перенесення генів батьків, ФКУ, як правило, є вродженим розладом, який не вимагає контролю над народжуваністю, оскільки всі пацієнти з нейлонкетонурією тепер можуть адекватно доглядати та жити повноцінним життям.