Портфоліо досліджень аутизму NICHD охоплює всі інститути, включаючи зовнішні округи, які підтримують дослідження щодо РАС та інших інтелектуальних та інвалідностей у розвитку (IDD). NICHD також проводить деякі дослідницькі проекти, пов'язані з аутизмом, за допомогою своєї внутрішньої програми. Крім того, різні внутрішньоочні та заочні організації в рамках NICHD фінансують або проводять дослідження, які, хоча і не зосереджуються на аутизмі, можуть допомогти краще зрозуміти молекулярні процеси та процеси розвитку, пов'язані з патофізіологією аутизму. Деякі з цих ініціатив описані нижче:

дослідницька

Досягнення та діяльність Інституту

Як учасник урядового міжвідомчого координаційного комітету з питань аутизму (IACC), NICHD підтримує дослідження щодо аутизму на основі семи питань сфери стратегічного плану досліджень аутизму від IACC:

  • Питання 1: Коли я повинен турбуватися?
  • Питання 2: Як я можу зрозуміти, що відбувається?
  • Питання 3: Що призвело до цього? Чи можна це запобігти?
  • Питання 4: Які методи лікування та втручання допоможуть?
  • Питання 5: Де я можу звернутися за послугами?
  • Питання 6: Що стосується майбутнього, особливо для дорослих?
  • Питання 7: Які ще потреби в інфраструктурі та спостереженні вам потрібно задовольнити?

NICHD підтримує та проводить дослідження у всіх семи областях, водночас підтримуючи дослідження з питань 1 та 2.
Більша частина досліджень NICHD з питань аутизму проводиться через програму Центрів досконалості з питань аутизму (ACE), програму транс-NIH. Проект ACE, створений у 2007 році, був об’єднанням двох попередніх дослідницьких ініціатив - Спільних програм з удосконалення аутизму та Досліджень з удосконалення досліджень та лікування аутизму, очолюваних NICHD. ACE прагнув краще координувати дослідження аутизму в усіх штатах Нью-Йорк.

Питання IACC 1: Діагностика РАС

Дослідження, пов’язані з питанням IACC 1, яке підтримується NICHD, спрямоване на розробку та вдосконалення засобів діагностики та оцінки ASD. Департамент інтелектуальних та інвалідностей у розвитку (IDDB) підтримує заочне дослідження, яке вивчає шляхи перевірки та вдосконалення засобів оцінки та діагностики ASD, таких як Модифікований перелік аутизму у дітей молодшого віку (M -CHAT), ефективний інструмент оцінки для дітей віком 16 місяців до 2 1/2 років. IDDB також підтримує розробку нових інструментів оцінки, особливо для дітей молодше 24 місяців, та розробку інструментів для оцінки симптомів та щоденного функціонування людей з РАС.

Він також підтримує дослідження, які можуть надати інформацію про розробку нових інструментів оцінки в майбутньому. Дослідження, що фінансуються IDDB, відстежують анатомічні, функціональні, емоційні, комунікативні та поведінкові характеристики немовлят з високим ризиком розвитку РАС з часом, щоб розробити та поліпшити довгострокову точність діагностичних інструментів та прогноз АСД. IDDB також підтримує систематичні зусилля щодо виявлення генетичних варіантів, пов'язаних з аутизмом, з кінцевою метою розробки нової системи ранньої діагностики та класифікації. Дослідження, що підтримуються IDDB, також стосуються розвитку лінгвістичних та сенсорних симптомів ASD протягом дитинства, що також може надати корисні дані для інструментів оцінки.

Підтримка IDDB для досліджень доповнюється підтримкою Департаменту розвитку та поведінки дітей (CDBB) для досліджень нормальних процесів розвитку. Дані про розвиток спільної уваги, соціальної орієнтації, спілкування та емоційного функціонування забезпечують важливі орієнтири для розуміння того, як рано розвивається дефіцит цих навичок у людей з РАС.

Вчені NICHD, що займаються внутрішньою школою, також проводять дослідження, пов'язані з цим питанням IACC. Завдяки своєму відділу епідеміології в рамках Відділу досліджень здоров’я інтрамурального населення (DIPHR) Інститут активно оцінює M-CHAT щодо ASD та інших алгоритмів оцінки розвитку. DIPHR також проводить дослідження моделей росту, фізичного розвитку та рівня гормонів у дитинстві при аутизмі.

Питання IACC 2: Біологія ASD

Кілька заочних відділень NICHD підтримують дослідження з питань нервово-розвитку та поведінкових розладів, таких як аутизм, характеризуючи процеси розвитку, когнітивні процеси, сенсорні та рухові системи, а також молекулярні та нервові механізми, що мають відношення до біології захворювання та його симптомів.

Наприклад, IDDB підтримує дослідження біології РАС, включаючи дослідження процесів розвитку, що лежать в основі біології РАС у дитинстві. Це дослідження спрямоване на характеристику когнітивних та сенсорних/рухових дефіцитів при РАС, таких як труднощі в розпізнаванні емоцій на обличчі та мові та дисфункція у сприйнятті часу або різниця у звуках. IDDB також підтримує дослідження молекулярних та неврологічних основ ASD у людей, а також у модельних організмах. Проведене фінансування дослідження також окреслює роль генів та ризику АСД у розвитку та функції мозку, а також складає карту біохімічних шляхів та нейронних мереж у мозку людей із АСД, щоб визначити, як ці біологічні характеристики співвідносяться з поведінкою та симптомами.

IDDB також зацікавлений у дослідженні біологічних процесів, спільних з ASD, із супутніми захворюваннями чи причинними генетичними захворюваннями, такими як синдром Тендітного Х, синдром Ретта, синдром Ангельмана та Прадер-Віллі. IDDB також фінансує дослідження з метою виявлення або характеристики підтипів аутизму шляхом виявлення нових генів, пов'язаних з ризиком розвитку РАС, і встановлення кореляції між генами ризику, структурою та функцією мозку та симптомами.

  • Висновки, підтримані IDDB: В недавньому дослідженні дослідники обстежили приблизно 100 дітей через 7 місяців і знову у 2 роки. Пізніше дітям, у яких діагностували аутизм, знадобилося на частку секунди довше, щоб перевести погляд у 7 місяців, ніж у дітей, що зазвичай розвиваються. Різниця в результатах тестування груп становила 25-50 мілісекунд, занадто коротка для виявлення в соціальній взаємодії з дитиною. Однак цю різницю можна було виміряти за допомогою сучасного програмного забезпечення для відстеження очей. Зрештою, ці типи вимірювань можуть бути використані для підтримки ранньої діагностики аутизму. (PMID: 23511344)

Крім того, Програма CBDB у галузі психобіології, поведінкової нейронауки та когнітивної психології розвитку проводить дослідження з метою виявлення та характеристики шляхів, що беруть участь у поведінці та розвитку мозку, включаючи шляхи в сенсорній, руховій, лінгвістичній, когнітивній та соціальній поведінковій сфері, на всі негативно впливає ASD. Дослідження цього відділу щодо "нормально" розвиваються дітей є важливим еталоном для розуміння відмінностей, що спостерігаються у дітей з РАС.

Департамент біології розвитку та структурних варіацій (DBSVB) також підтримує дослідження нормального та аномального розвитку, пов'язаних із причинами та профілактикою генетичних та вроджених дефектів, а також підготовку дослідників у медичній та науковій сферах. Відповідне, з акцентом на біохімічному, генетичні та клітинні механізми раннього розвитку, які можуть негативно позначитися при таких розладах, як АСД.

Секція клітинної та синаптичної фізіології в рамках Програми розвитку неврології Відділу інтрамуральних досліджень (DIR) зосереджується на розробці та регулюванні синапсів у корі головного мозку та гіпокампі. Мережі в цих областях негативно впливають на РАС та інші розлади мозку.

Питання 3 IACC: Причини та профілактика РАС

IDDB в значній мірі підтримує дослідження людей та тварин щодо причин АСЗ, включаючи дослідження процесів та шляхів, пов'язаних з АСД, симптомами аутизму, загальними супутніми захворюваннями та захисними факторами АСД. IDDB надає велику підтримку в галузі генетики та епігенетики. IDDB фінансує дослідження щодо ідентифікації, експресії, регуляції та взаємодії пов'язаних з ASD генетичних варіацій та поведінки та симптомів, пов'язаних з аутизмом. Він також підтримує дослідження потенційних факторів екологічного ризику та біомаркерів РАС, включаючи взаємодію між генами та навколишнім середовищем.

Крім того, дві лабораторії в рамках DIR проводять дослідження з біології АСД:

  • Секція молекулярної дисморфології проводить дослідження потенційного нового ендофенотипу РАС, пов’язаного з гіпохолестеринемією.
  • Секція клінічної геноміки використовує модель культури клітин для вивчення нейронних мереж при аутизмі. Його дослідження також досліджує експресію некодуючої РНК в мозку людей з аутизмом.

Питання IACC 4: Втручання щодо РАС

IDDB підтримує дослідження щодо розробки та оцінки методів лікування та лікування АСЗ, її симптомів та пов'язаних з ними розладів, таких як синдром Тендітного Х, а також довгострокових наслідків цих втручань. Потенційні цілі лікування включають повторювану поведінку, спільну увагу, соціальні навички, обмін емоціями, розуміння символів, мови та спілкування, тривогу та дратівливість, а також наполягання на тому ж. Дослідники, що працюють з моделями тварин та людьми, розглядають різні типи лікування, від поведінкових та освітніх заходів до фармацевтичних методів лікування, включаючи комплексні методи лікування, що поєднують поведінкові підходи та ліки.

  • Висновки, підтримані IDDB: Недавнє дослідження мережі ACE показало, що спрямування уваги дітей дошкільного віку з РАС збільшило словниковий запас та мовні навички дітей до 8 років порівняно з контрольною групою. Під час втручання дорослі активно привертали увагу дітей, вказуючи на іграшки та використовуючи інші жести.

Запитання IACC 5: Послуги для людей з РАС

Як агентство з розслідування, NICHD зосереджує свої зусилля на оцінці послуг - як вони надаються та наскільки ефективні, наприклад, - а не на наданні їх безпосередньо. Наприклад, IDDB підтримує деякі дослідження щодо методів розвитку або вдосконалення послуг для людей з РАС, включаючи послуги, що навчають життєвим навичкам та забезпечують фізичну безпеку людей з РАС.

Питання IACC 6: Охорона здоров’я протягом усього життя з РАС

Більшість досліджень NICHD стосуються біологічного походження РАС, що означає, що ініціативи, пов’язані з цим питанням, здійснюються іншими агенціями. Однак через IDDB NICHD підтримує дослідження, пов'язане з цим питанням, яке зосереджується на навчанні соціальних навичок підлітків з високофункціональним аутизмом.

Запитання IACC 7: Інфраструктура розслідувань ASD

Значна частина роботи Інституту в цій галузі пов'язана з підтримкою програми ACE. У 2012 році NICHD виділила 100 мільйонів доларів на продовження підтримки програми. Інститут також підтримує інші проекти, пов'язані з дослідницькою інфраструктурою ASD, включаючи ресурси з Національної бази даних досліджень аутизму, Банку мозку та інших тканин та NeuroBioBank, які описані в розділі Інші досягнення.

Інші досягнення та заходи

Для досягнення своїх цілей дослідження щодо аутизму NICHD підтримує низку додаткових заходів, пов’язаних з розладом. Деякі з цих видів діяльності здійснюються через підрозділи, згадані вище; інші є частиною спільних ініціатив NIH або спільних ініціатив, в яких бере участь NICHD. Деякі з цих ініціатив згадуються нижче: