Еритропоетична протопорфірія, при якій протопорфірин виробляється в кістковому мозку, еритроцитах і плазмі крові, спричиняє світлочутливість шкіри.
Симптоми та діагностика
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Біль і набряк розвиваються відразу після потрапляння сонячного світла на шкіру. Оскільки пухирі та рубці рідкісні, лікарі не завжди помічають захворювання. Діагноз також важкий, оскільки протопорфірин дуже погано розчиняється і не виводиться з сечею. Тому діагноз ставлять, коли виявляють підвищений рівень протопорфірину в плазмі та еритроцитах.
З невідомих причин ступінь тяжкості еритропоетичної протопорфірії широко варіюється серед постраждалих, навіть у межах родини. У однієї людини може розвинутися серйозне захворювання, тоді як у близького родича з однаковою генною мутацією порфірин майже не збільшується або симптоми відсутні.
Слід уникати сонячного світла. Бета-каротин, узятий у кількості, яка змушує шкіру жовтіти, особливо ефективний, оскільки підвищує толерантність до сонця багатьох людей. Еритропоетична протопорфірія може розвивати жовчнокам’яну хворобу, що містить протопорфірин; каміння в жовчному міхурі може знадобитися хірургічним шляхом. Набагато серйознішим ускладненням є пошкодження печінки, яке іноді вимагає трансплантації печінки.
- Вітаміни та мінерали з дефіцитом цинку - портал медичного та побутового життя InforMed Цинк, дефіцит, дефіцит цинку,
- Цистинурія Вроджені та метаболічні захворювання нирок - Медичний портал та спосіб життя InforMed
- Ожиріння та рак товстої кишки Дієта, ожиріння - Інформед Медікал та Портал способу життя дієти, дієта,
- Ендокринні залози Як працює ендокринна система - Інформаційний портал про медицину та спосіб життя
- Зареєстровано першу російську вакцину проти коронавірусу - InforMed Medical and Lifestyle Portal for coronavirus,