Ця інформація була написана для пацієнтів та їх сімей, яких лікар відправив на генетичний тест. Мета полягає в тому, щоб ознайомити їх з причинами іспиту, з його значенням, а також з тим, що вони можуть очікувати під час іспиту.
Чому вас відправили на генетичний тест?
Серед основних причин:
- Наявність генетичного захворювання у вашій родині та/або в сім’ї вашого партнера.
- Ви та/або ваш партнер маєте дитину з порушеннями навчання, вадами розвитку, вродженими вадами чи іншими проблемами зі здоров’ям, і ваш лікар вважає, що це може бути генетичним захворюванням.
- Ви або ваш партнер маєте генетичне захворювання, яке можуть успадкувати ваші діти.
- Ви вже проходили інший тип обстеження під час вагітності (наприклад, УЗД, тест на нухальну напівпрозорість або аналіз крові в рамках пренатального скринінгу), щоб виявити підвищений ризик генетичного захворювання для вашої дитини.
- Ви та ваш партнер повторювали викидні або мертвонародження/мертвонародження.
- Певні типи пухлин мали місце у ваших найближчих родичів.
- Ви і ваш партнер є більш близькими родичами і плануєте спільну дитину
- Ваш лікар вважає, що клінічний генетик може надати вам іншу важливу інформацію про ваш стан.
На яку допомогу ви можете розраховувати?
Існує кілька способів, якими може допомогти вам спеціаліст-генетик, наприклад:
- Поясніть наявні тести, які допоможуть вам підтвердити або спростувати діагноз у вас чи вашої дитини.
- Встановленням/остаточним підтвердженням діагнозу генетичного захворювання.
- Надаючи інформацію про генетичне захворювання та його спадковість.
- Оцінюючи рівень ризику розвитку захворювання у вашому майбутньому.
- Оцінюючи рівень ризику, що інша дитина може постраждати від хвороби, яка вже сталася у вашій родині.
- Навчаючи впоратись із хворобою, включаючи інформацію про доступні варіанти лікування, психологічну підтримку та соціальну допомогу.
- Відповіді на інші ваші запитання, які можуть виникнути у зв'язку з вашою хворобою.
Що слід підготувати заздалегідь перед генетичним тестом:
Знання подробиць стану здоров’я членів вашої родини, включаючи тих, чиї проблеми зі здоров’ям можуть бути спричинені генетичним захворюванням, буде дуже корисним для генетика. Будь ласка, передайте наступну інформацію про членів вашої родини поколінню ваших бабусь і дідусів. Інформація повинна містити:
До серйозних захворювань належать усі хронічні захворювання з тривалим лікуванням, захворювання, що вимагають повторних госпіталізацій та/або операцій, а також вроджені вади розвитку, психічна/фізична відсталість, безпліддя, повторні викидні або народження мертвонароджених або дітей, які померли в молодому віці. Іноді окремим особам та/або їх найближчим родичам також може знадобитися інформація щодо вакцинації або подолання певних інфекційних захворювань - таких як краснуха, епідемічний паротит, токсоплазмоз, цитомегаловірусна інфекція, віруси герпесу 1, 2, помилкові («вівці»). . оскільки це може спричинити генетично подібні захворювання.
Під час обстеження вас можуть попросити вказати адреси членів вашої родини, які постраждали від генетичного захворювання, яке може бути пов’язане зі станом вашої дитини, а також ім’я та адресу лікаря.
Ми розуміємо, що вам не завжди можливо отримати всі ці багато неприємних деталей. Інформація, яку ви надаєте нам, буде суворо конфіденційною та буде передана іншим лікарям або вашим родичам лише з вашого прямого дозволу . Навіть з вашими родичами ніколи не зв’язуватимуться без вашої згоди.
Візьміть із собою список питань, які ви хочете задати генетику. Ви також можете взяти з собою партнера, родича або друга. Вони можуть навіть допомогти вам запам’ятати обговорювані проблеми.
Після генетичної консультації ви зазвичай отримуєте письмовий звіт з обговорюваної теми. Це допоможе вам все правильно запам’ятати. Ви також можете ділитися письмовою інформацією з іншими членами вашої родини. Запитайте у свого генетика, чи він чи вона дасть вам письмове «повідомлення», і якщо так, то коли і яким чином - чекаючи чи поштою.