телефон

1. Синдром Cri du Chat спричинений випадковим видаленням у 90% випадків, а решта 10% успадкували хромосомну аномалію від нездійсненого батька.

2. Синдром Cri du chat вражає одну дитину від 20 000 до 50 000 живонароджених.

3. Синдром може проявлятися у обох статей, проте серед зацікавлених сторін серед жінок статистично переважають. Співвідношення зацікавлених сторін чоловіків та жінок становить 3: 4.

4. Близько 30% постраждалих немовлят можуть мати проблеми з розвитком серця.

5. Немовлята складають приблизно 1/3 з них переростають котячий плаксивий звук до 2 років.

6. У 1963 р. Генетик Жером Лежен спостерігав однакові симптоми у трьох різних дітей. У своєму досвіді він зрозумів, що симптоми належать разом і можуть бути пов’язані з невідомою досі хворобою. Він назвав цю хворобу синдромом Cri du chat, найпоширенішим її симптомом, криком, що нагадує котячий стогін. Лежен припустив, що перелом короткого плеча хромосоми 5 відповідальний за синдром. Його гіпотеза була доведена авторадиографією в 1964 р., А в 1970 р. Підтверджена методами флуоресценції.
Також Лежен виявив причину генетичного розладу, що викликає синдром Дауна.

7. Синдром Cri du Chat - найпоширеніший синдром делеції.

8. Вага новонароджених уражених немовлят зазвичай нижча за середню, приблизно 2600 грам.

Хочете дізнатися більше про синдром Cri du chat? Клацніть на картинку!

Ви хочете бути в курсі новин про рідкісних пацієнтів?