Люди з фенілкетонурією (ФКУ) не можуть добре метаболізувати білки, тому вони повинні суворо контролювати дієту. Але, окрім дієти, фенілкетонурія робить великий вплив на повсякденне життя людей із цією хворобою.

Діана Льоренс, журналістка

лікування

2 квітня 2020 р., 11:53

Напевно це рідкісне захворювання вам знайоме, і це через "тест на п'яту" що практикується у всіх немовлят новонароджений. За допомогою цього простого аналізу крові ви можете діагностувати та лікувати якомога швидше.

  • Фенілкетонурія (також звана ФКУ) - спадкове генетичне захворювання. "Ген, де знаходиться мутація, є тим, який служить для метаболізації фенілаланіну", - говорить Доктор Марчелло Беллуші, з педіатричної служби відділення спадкових метаболічних та мітохондріальних захворювань лікарні, 12 жовтня, довідковий центр для спадкових захворювань обміну речовин.

Це робить це можливим накопичують фенілаланін в організмі який на високих рівнях має токсичний ефект та негативні ефекти на центральну нервову систему. “Якщо його не лікувати, це спричиняє фенілкетонурію неврологічні пошкодження та інвалідність”, - каже нам доктор Беллуші.

Які найпоширеніші рідкісні захворювання

Фенілаланін є амінокислотою, що міститься в білках, і продукти, що його містять є:

  • Продукція походження тварина (наприклад, м’ясо, риба, молоко або яйця).
  • Дещо горіхи та овочі.
  • Їжа та напої, які містять аспартам, штучний підсолоджувач .
  • Дещо крупи та картопля також слід обмежити.

Що викликає фенілкетонурію

фенілкетонурія є спадковою і для його розвитку вам потрібно і батько, і мати є носіями генетичної мутації.

  • У такому випадку людина має 1 шанс у 4 для розвитку хвороби.

Як проводити діагностику

При народженні слід займатися загальновідомим тест на п’ятку що має бути здійснено від 24 до 72 годин після пологів. В Іспанії це роблять регулярно всі немовлята новонароджений.

Забута меншість. Що означає жити з рідкісною хворобою

Скринінг новонароджених За його допомогою визначають, чи може новонароджений мати фенілкетонурію. "Підозра на випадки фенілкетонурії отримують до метаболічних одиниць”- каже доктор Беллуші.

  • Цей скринінг новонароджених на фенілкетонурію розпочався в Іспанії в 1968 році було вирішальним для уникнення неврологічних пошкоджень незворотні.

Яке лікування?

"Лікування фенілкетонурії ґрунтується виключно на дієті”- каже доктор Беллуші. Ці люди повинні підтримувати все життя особливо дієта з низьким вмістом білка.

  • Людям з фенілкетонурією слід дотримуватися a адаптована дієта на вашому конкретному рівні толерантність до білка для контролювати споживаний ними фенілаланін.

“Пацієнти повинні мати щотижневе або щомісячне спостереження при зміні метаболізму і може знадобитися адаптувати дієту ”, - каже лікар.

Що може їсти хтось із ФКУ?

Ви повинні дотримуватися дієти, яка передбачає лише потрібна кількість білка для відновлення тканин та інших функцій, але значно нижче звичайних вимог.

Це залежить від стадії життя, на якій знаходиться постраждала людина потреба у фенілаланіні може змінитися.

Низькобілкова дієта заснована на фруктах і овочах

  • Це дієта, заснована на фрукти та овочі головним чином.
  • Ще одна необхідна опора лікування Є білкові формули без фенілаланіну, який забезпечує всі необхідні амінокислоти та інші мікроелементи, без яких організм не міг би нормально розвиватися.
  • У деяких випадках може також знадобитися вживання харчових добавок (завжди повинен призначати лікар).

СВІДКИ: Життя з фенілкетонурією

Хоча, під наглядом і суворою дієтою, фенілкетонурію можна контролювати, захворювання має вплив, який виходить далеко за межі дієти у житті тих, хто страждає від неї.

Агата Бак, менеджер з комунікацій Іспанської федерації спадкових захворювань метаболізму і пацієнт з фенілкетонурією, говорить нам, що фенілкетонурія не лише про дотримання дієти.

  • Спочатку, спеціальні вироби заповнювати недоліки дієти, настільки різноманітні вони мають високу ціну і їх нелегко знайти, тож треба мати час і гроші. Це також необхідно плануйте харчування раніше часу відповідно до дієти.

"Спеціальні продукти не смачні і дорожчі"

Більше того, “для продовження потрібна сила неапетитні вироби в культурі, де їжа є чимось соціально важливим ", - говорить нам Агата, і співучасть з навколишнім середовищем також є важливою, для цього потрібні друзі, які знають, що якщо ви вийдете з ними, вам доведеться кудись поїхати з достатньою їжею ".

  • соціальна політика допомоги сім'ям з дітьми, які дебютують у цій хворобі, та більш знання фенілкетонурії з боку лікарів загальної практики є іншими важливими факторами.

Що станеться, якщо ви їсте занадто багато білка

Деяким пацієнтам може бути важко дотримуватися дієти. Агата прожила це: «Мені дієта часом неприємна через всі проблеми дотримання. Крім того, коли ви перевищуєте дозволену дозу білка, впливає на нервову систему".

У випадку з дорослими це зачіпання в основному відбувається емоційно. Тим не менше, психологічна допомога не завжди доступна в довідкових центрах.

Важливість допомоги

Пау Міньяна, з Валенсійської асоціації ФКУ (AVAPKU), разом зі своїм братом йому вперше діагностували фенілкетонурію при скринінгу новонароджених у Валенсійському співтоваристві, і він відчуває "пощастило першим діагностувати і, отже, нести a нормальне життя, звичайно, за винятком обмежень на їжу, оскільки попередні не мали б такої ж удачі".

Для Пау фенілкетонурія також має великий вплив на його повсякденне життя: «це хвороба, мало відома суспільству, тому ми витрачаємо частину часу на пояснення друзям, знайомим тощо. чому ми не можемо їсти певну їжу, і нам доводиться обмежуватися майже виключно овочами та фруктами ".

"Ви думаєте, що навіть запах їжі товстить"

  • Асоціації пацієнтів вони відіграють важливу роль для людей з рідкісними захворюваннями, такими як фенілкетонурія. "Від асоціації ми намагаємось допомогти новим сім’ям, яких потребує підтримка хтось, хто розуміє їх ситуацію.Загалом, у кожній автономії є асоціація, і всі вони складають Іспанську федерацію спадкових метаболічних захворювань ", Коментарі По.

ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ У ВАГІТНОСТІ

У разі вагітності жінки з фенілкетонурією (навіть у найлегших формах) повинні хворіти на особливий догляд за своїм харчуванням не розвиватися фенілкетонурія матері, при якому рівні фенілаланіну в крові можуть підвищуватися і пошкоджувати плід, що розвивається, або спричиняти викидень.