діти

Цей спадковий метаболічний розлад амінокислоти фенілаланін (РНЕ) характеризується тим, що організм дитини, ураженої цим захворюванням, неправильно переробляє цю речовину, яка міститься в білках.

Згодом PHE накопичується в крові та тканинах, що є токсичним для організму у більших концентраціях.

Генетика vzs. вагітність

Факти про фенілкетонурію

  • визначається після народження дитини при скринінгу новонароджених (загалом шукають 4 захворювання - фенілкетонурію, гіпотиреоз, муковісцидоз, недостатню функцію надниркових залоз, або за плату в 20 євро можна пройти тест на новонародженого до 10 найпоширеніших метаболічних порушень), взявши кров у новонародженого п’ят, захворювання підтверджується генетичним тестуванням,
  • умова лікування сувора довічна дієта,
  • дієта окремо без введення лікарські засоби неефективний,
  • ліки є суміші амінокислот, з якого видалений фенілаланін
  • при належному лікуванні симптоми та наслідки захворювання можуть взагалі не проявлятися, але, тим не менш, це невиліковне
  • дієтичні захворювання не впливають на соціальний, емоційний чи фізичний розвиток дитини.

План дієти та меню при фенілкетонурії

Він складається щодня батьками згідно з 2 критеріями, яким необхідно відповідати:

Що таке фенілаланін (PHE)?

Вона одна з 20 основних амінокислот, які зазвичай містяться в білковмісних продуктах). В межах дієти добова межа становить приблизно 300-320 мг PHE у дітей молодшого віку, до 700 mg PHE у старших та підлітків.

Заборонені продукти: м'ясо, риба, молоко, сир, морозиво, йогурт, яйця, бобові, горіхи, какао, шоколад, мак, сиропи. + продукти, що містять солодкі підсолоджувачі Nutra (або аспартам або E951), оскільки вони також містять більше 50% фенілаланіну.

Свята, але тільки в точно зваженій кількості: фрукти, овочі, соки, спеціальні продукти з низьким вмістом білка.

Свята: сода, малина, льодяник, желе, цукор, олія, тверді цукерки.

Лікування фенілкетонурії

В даний час захворювання не можна вилікувати. Однак радикальна дієта та використання амінокислотних препаратів є профілактикою можливих серйозних вад (особливо у сферах психічного розвитку, уваги, гіперактивності, депресії, рухливості).

Спадщина

Людина з фенілкетонурією пройде зі 100-відсотковою впевненістю ген вашої дитини для захворювання. Однак, якщо такий ген не передається йому іншим партнером, їхня дитина буде лише «носієм» хвороби, але він сам не матиме ФКУ.

Тому кожен партнер повинен мати фенілкетонурій пройти генетичний тест, який виявляє, чи є він також носієм цього гена ризику.

Профілактичний генетичний тест (PGT)

Виявлення наявності мутації на фенілкетонурію також можливо в межах т. зв Тест PGT. Це ДНК-тест, спрямований на виявлення передачі спадкового впливу на найпоширеніші генетичні захворювання у людей, які планують створити сім’ю, або для виявлення мутацій, які можуть спричинити розвиток та розвиток серйозних захворювань (наприклад, тромбозу, атеросклерозу тощо).

Допомога людям з фенілкетонурією

Національна асоціація ФКУ-Словаччина та Асоціація допомоги людям із фенілкетонурією допомагають людям з діагнозом ФКУ. Окрім освіти, вони забезпечують відпочинок та освіту, допомагаючи поліпшити умови життя людей із цією хворобою.