infobae
Люди з фенілкетонурією їдять фрукти та овочі (iStock)

Життя з фенілкетонурією - це набагато більше, ніж припускання певних дієтичних обмежень. Хоча хворим на цукровий діабет потрібно бути обережними, щоб не пропускати прийоми їжі та помірковано приймати все, що раптово підвищує рівень глюкози в крові, а хворим на целіакію слід уникати продуктів, одержуваних з пшениці, вівса, ячменю та жита, пацієнтам з фенілкетонурією - також відомими як ФКУ - доведеться їсти ще більш обмежувальну дієту.

Фенілкетонурія - одне з обмінних станів, яке виявляється за допомогою скринінгу новонароджених, тесту на вилучення крапель крові з п’яти новонародженого.

Це захворювання, при якому організм не може метаболізувати фенілаланін, компонент (амінокислота) білків. Отже, ті, хто цим страждає, повинні за всяку ціну уникати вживання м’яса, молочних продуктів та похідних, яєць, бобових та їх похідних, а також напівфабрикатів, точний склад яких невідомий. Якщо вони з’їдають більше білків, ніж суворо необхідно, вони накопичать фенілаланін у крові, що призведе до токсичного ефекту головним чином на центральну нервову систему.

"Якщо не діагностувати і не лікувати на ранніх термінах, ФКУ завдає незворотних збитків з наслідками, такими як розумова відсталість, розлади поведінки та інші неврологічні симптоми ", - пояснила д-р Луїза Бей, педіатр, консультант з питань вроджених помилок метаболізму в дитячій лікарні" Професор д-р Хуан П. Гаррахан ".

Коли у вас є рання діагностика, прогноз пацієнтів є сприятливішим, за словами доктора Норми Спеколи, завідувача відділу метаболізму в дитячій лікарні Ла-Плата та дитячого невролога ".цього ушкодження мозку можна уникнути за допомогою специфічної та постійної дієти -на які реагують 100% пацієнтів - і подальше спостереження з боку медичної групи ".

Існує варіант лікування, на який реагують до 40% пацієнтів, що забезпечує більш вільну дієту і який нещодавно було дозволено також призначати новонародженим. "Важливо провести тест на всіх пацієнтах, будь то немовлята, діти чи дорослі, оскільки деякі функції нейронів також можуть покращитися від їх прийому ", - підкреслила Спекола.

Початковими симптомами нелікованої фенілкетонурії, додав він, можуть бути дратівливість, блювота, світле волосся та гіперкінезія. Хоча не слід чекати наявності симптомів для діагностики захворювання, ось чому Він включений по всьому світу в програми скринінгу захворювань новонароджених.

Алехандро Спатаро, член Аргентинської асоціації фенілкетонурії (FENI), батько дівчинки з фенілкетонурією, пояснив, що це набагато складніше, ніж це: "Вони їдять фрукти та овочі, маючи зважувати кожну їжу, щоб підрахувати, скільки фенілаланіну вони включають і не перевищують денний ліміт. Вони можуть їсти макарони, рис та печиво, але лише деякі особливі варіанти, з дуже низьким вмістом білка, які зазвичай імпортуються, хоча вони, як правило, покриваються соціальним забезпеченням та передоплатою ".

Тим, хто страждає цим, слід уникати вживання м’яса, молочних продуктів, яєць, бобових та їх похідних

Бей зазначив, що фенілаланін є незамінною амінокислотою для людини, "з цієї причини ви не можете повністю позбавити її пацієнтів. Вони повинні отримувати лише необхідну кількість для кожного віку та кожного пацієнта". Коли споживання цієї амінокислоти суворо контролюється, загальне споживання білка значно зменшується, що є недостатнім для нормального росту та розвитку. Отже, споживання білка потрібно доповнити формулою, яка не містить фенілаланіну, але забезпечує решту амінокислот, жирів, вуглеводів, вітамінів та мікроелементів, щоб доповнити все, що не входить до зазначеної дієти.

Завдяки дослідженню крапель крові на п’яті, що проводиться у новонароджених, називається "скринінг новонароджених", ФКУ можна діагностувати. Цей тест є обов’язковим у всій країні і дозволяє на ранньому етапі виявити шість серйозних вроджених захворювань, які потрібно швидко діагностувати, щоб адекватне та раннє лікування уникнуло важких наслідків.

Щороку в Аргентині народжується близько 70 людей з цією "помилкою метаболізму". Переважна більшість батьків дітей з ФКУ не знають подробиць про неонатальний скринінг, поки їм не поставлять діагноз, і практично всі не знають про наявність фенілкетонурії, яка неминуче породжує багато невизначеності.

Багато батьків наголошують на важливості можливості поділитися досвідом з іншими, хто пережив ту ж ситуацію, що забезпечує інформацію, підтримку та заспокоєння. FENI об’єднує сім’ї з таким захворюванням та пропонує поради та підтримку тим, хто тільки починає цей шлях.

Наступним кроком і найголовнішим є пошук педіатра, який спеціалізується на цих питаннях, щоб він міг забезпечити найкращий догляд за дитиною, щоб вона росла здоровою і без проблем.

Коли пацієнт з фенілкетонурією молодий, важливо, щоб батьки встигли задіяти все соціальне середовище. Спілкування з великою родиною, зі школою, з батьками однокласників є центральним. Є більше очей, які звертають увагу на те, що дитина не порушує дієту під час більш складних ситуацій, таких як світські вечірки, дні народження та інші урочистості.

У будь-якому випадку, Бей сказав, що "діти легко пристосовуються до обмежень. Крім того, оскільки вони не звикають їсти те, що не можна, тоді вони легко відкидають те, чого не навчились їсти".

Про скринінг новонароджених

Скринінг новонароджених є обов’язковим у всьому світі і повинен проводитися протягом 48 годин життя (iStock)

Це дослідження є обов’язковим, і важливо, щоб батьки відкликали результати, оскільки, якщо вони цього не роблять, можливість того, що є діти, народжені з цими захворюваннями і не були виявлені вчасно, залишається відкритою з усіма серйозними незворотними збитками, які можуть викликати їх.

Загальні рекомендації щодо поліпшення контролю за результатами та результатами скринінгу новонароджених: