Медичний огляд Drugs.com. Останнє оновлення 16 листопада 2020 р.

фенілкетонурія

  • Огляд
  • Інструкції щодо догляду
  • Амбулаторна допомога
  • Розрядний догляд
  • Стаціонарна допомога
  • En español

ЩО ТРЕБА ЗНАТИ:

Що таке фенілкетонурія (ФКУ)?

Фенілкетонурія - це стан, який не дозволяє тілу вашої дитини розщеплювати фенілаланін. Фенілаланін - це речовина, яку організм використовує для виробництва інших білків, необхідних для нормального росту. Фенілаланін міститься в багатьох продуктах харчування, таких як яловичина та птиця, риба, яйця, сир, бобові, горіхи та насіння. Коли фенілаланін не розщеплюється належним чином, він накопичується в організмі. Це може спричинити пошкодження мозку та призвести до серйозних проблем росту та навчання.

Які причини фенілкетонурії?

Фенілкетонурія спричинена дефектом гена, який утворює фермент, необхідний для розщеплення фенілаланіну. Фермент, що розщеплює фенілаланін, може бути присутнім лише в невеликих кількостях або він може бути відсутнім. Дитина успадковує фенілкетонурію, коли обоє батьків мають дефектний ген.

Які ознаки та симптоми фенілкетонурії?

Дитина з фенілкетонурією може виглядати нормально і повністю здоровою протягом перших кількох місяців життя. Ознаки та симптоми можуть проявлятися між 3 і 6 місяцями життя. Ваша дитина може бути менш активною і потребуватиме більше часу, ніж інші діти, щоб розвиватися. Ви можете втратити інтерес до речей, що вас оточують. У вашої дитини також може бути щось із наведеного:

  • Проблеми з навчанням, мовою чи поведінкою.
  • Бути більш дратівливим, примхливим або неспокійним, ніж зазвичай.
  • Запліснявілий запах від дихання, волосся, шкіри або сечі.
  • Бліда або біла шкіра.
  • Невисокий зріст (зріст) або маленька голова.
  • Шкіра, яка може мати сухість або висип (кропив'янка)
  • Блювота, скутість м’язів або судоми

Як діагностується фенілкетонурія?

  • Аналізи крові зазвичай вони робляться протягом перших днів життя вашої дитини. Для цього тесту беруть зразок крові вашої дитини і відправляють у лабораторію. Цей тест допомагає педіатру вашої дитини визначити, чи є у вашої дитини ризик фенілкетонурії або інших генетичних порушень. Якщо результат тесту позитивний, можуть знадобитися інші аналізи крові.
  • Аналіз сечі допомогти діагностувати фенілаланін та інші розлади, які може мати ваша дитина.
  • Генетичні тести вони можуть знадобитися для перевірки генів вашої дитини. Ці тести також допомагають педіатру вашої дитини визначитися з планом лікування.

Як лікується фенілкетонурія?

  • Необхідна спеціальна дієта, щоб кількість фенілаланіну в організмі вашої дитини була мінімальною. Його починають якомога швидше, перші дні життя або пару тижнів після народження дитини. Вашій дитині потрібно буде пити суміш, у якій мало або зовсім немає фенілаланіну. Ці суміші містять точну кількість амінокислот, калорій, вітамінів та мінералів, які потрібні вашій дитині. Попросіть свого лікаря отримати додаткову інформацію про ці спеціальні формули.
  • Вашій дитині доведеться їсти їжу з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя. Фенілаланін міститься в продуктах, що містять білок. Кількість білка, яку може переносити ваша дитина, залежить від наступного: рівня фенілаланіну, віку, ваги та інших факторів. Дієтолог вашої дитини планує та коригує кількість білка, яку ваша дитина може їсти.

Зателефонуйте до місцевого екстреного номера (911 у США), якщо:

Коли слід телефонувати до педіатра своєї дитини?

  • Ваша дитина не може вживати їжу та напої.
  • Ваша дитина зригує все, що їсть.
  • Ваша дитина більш дратівлива, примхлива або неспокійна, ніж зазвичай.
  • У вас є проблеми з годуванням дитини.
  • У вас є запитання чи сумніви щодо стану чи догляду вашої дитини.

ДОГОВОРИ ПРО ВАШУ ДОГЛЯД:

Додаткова інформація

Завжди звертайтесь до свого медичного працівника, щоб переконатися, що інформація, що відображається на цій сторінці, стосується ваших особистих обставин.