Синоніми назви захворювання:

  • Дефіцит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази
  • Дефіцит галактози-1-фосфат-уридилтрансферази
  • Галактоземія
  • Галактоземія

Основні дані:

  • Чоловік: Може статися в будь-якому віці
  • Самка: Може траплятися в будь-якому віці

Опис хвороби:

  • Порушення обміну речовин через генетичний дефект галактокінази або ферментів UDP-глюкоза-гексаза-фосфат-уридилтрансфераза

Курс захворювання:

  • Аутосомно-рецесивні метаболічні порушення значно зменшуються або зменшуються галактокіназою або UDP-глюкозо-гексаза-фосфат-уридилтрансферазою. Рідко, частота захворювання: 1:35 000-70 000 застійних явищ.

дефіцит

Галактоза - одна зі складових частин молочного цукру, інша - глюкоза. Очевидно, що молочний цукор також входить до складу грудного молока, тому клінічні симптоми дефіциту ферментів виникають у немовлят та дітей раннього віку.

Суть вроджених метаболічних порушень полягає в тому, що внаслідок відсутності або недостатнього функціонування даного ферменту процес обміну речовин зупиняється в даній точці, яка має три k. Це може призвести до: 1. матеріал попереднього блоку накопичується в шкірі, тканин і досягає токсичного рівня. 2. Через перерву обміну речовин не утворюється кінцевий продукт даного процесу, який також необхідний для життєвої функції. 3. Перетворення накопичувального матеріалу відбувається по-іншому, що часто призводить до утворення шкідливих продуктів.

Через генетичний дефект ферменту галактокінази або UDP-глюкозо-гексаза-фосфат-уридилтрансферази порушується деградація галактази, метаболіти (метаболіти, галактонат, галактоза-1-фосфат) накопичуються в організмі. У випадку з ферментом галактокінази слід враховувати лише пошкодження очей, тоді як органи UDP-глюкоза-гексаза-фосфат-уридилтрансфераза bb також можуть бути порушені, без лікування картина смерті смертельна.

Накопичення метаболітів зменшує запаси енергії і, таким чином, погіршує синтезуючі функції решти. Метаболіти пригнічують утворення цукру та розпад глікогену, а також нирковий транспорт. Галактаза, галактитол, накопичується в кришталику ока, викликаючи приплив води та перезволоження. Точний механізм розвитку симптомів центральної нервової системи невідомий.

Клінічні ознаки проявляються протягом декількох днів після прийому галактази з молоком (лактація). Спочатку блювота, діарея та привіт Помірний приріст ваги домінує над картиною, після чого спостерігається значне збільшення, з терміновістю, можливо, асцит та збільшення тепла. Актуальність також посилюється через розмноження еритроцитів. У першому випадку може сформуватися сечовий міхур, а пізніше нирки контактують. На залучення центральної нервової системи свідчать симптоми та спазми підвищення мозкового тиску. Якщо пацієнт не помре в бездіяльності, протягом кількох місяців будуть спостерігатися ознаки розумової відсталості.

Терміновість не спостерігається в ранньому дитинстві, але цироз печінки, катаракта та розумова відсталість розвиваються повільно в результаті багаторазового прийому лактози.

Спочатку хворобу можна сплутати з бактеріальним сепсисом.

Лабораторні дослідження показали підвищений рівень галактози та галактози-1-фосфату в крові. Підвищена секреція галактози вимірюється в сечі (у сечі є відновник, але глюкози немає). Діагноз можна поставити, збільшивши концентрацію галактази-1-фосфату в еритроцитах або виявивши знижену активність ферментів. Цукор у крові низький.

У разі ранньої діагностики розвиток пошкодження органів можна запобігти за допомогою галактичного та безлактазного харчування. Рідко навіть дотримання дієти може призвести до пізніших порушень мови, дисбалансу, відставання в психомоторному розвитку (відставання). Інші симптоми лікування.