Це стан, при якому організм не може використовувати (метаболізувати) просту цукрову галактозу.
Причини
Галактоземія - це спадковий розлад. Це означає, що він передається від батьків дітям. Якщо обоє батьків мають дефектну копію гена, що спричиняє цю хворобу, кожен із їхніх дітей має 25% (1 з 4) шансів бути ураженим цим.
Існує 3 форми захворювання:
- Дефіцит галактози-1-фосфатоуридилтрансферази (GALT) - це класична галактоземія, найпоширеніша і найважча форма
- Дефіцит галактозокінази (GALK)
- Дефіцит галактозо-6-фосфат-епімерази (GALE)
Люди з галактоземією не можуть повністю розщепити просту цукрову галактозу. Галактоза становить половину лактози - цукру, що міститься в молоці.
Люди з галактоземією не можуть переносити будь-яку форму молока (людське чи тваринне). Вони повинні бути обережними, вживаючи інші продукти, що містять галактозу.
Симптоми
Симптомами галактоземії є:
Тести та іспити
Тести на галактоземію включають:
Результати тесту можуть показати:
Лікування
- Формула на основі сої (формула)
- Інші безлактозні суміші
- Формула на основі м’яса або Нутраміген (формула на основі гідролізату білка)
Рекомендуються певні препарати кальцію.
Групи підтримки
Очікування (прогноз)
Люди, яким діагностовано на ранніх термінах і які суворо уникають молочних продуктів, можуть вести відносно нормальне життя. Однак легкий розумовий спад може спостерігатися навіть у людей, які уникають галактози.
Можливі ускладнення
Можуть виникнути такі ускладнення:
- водоспади
- Цироз печінки
- Затримка розвитку мови
- Нерегулярні менструальні цикли, зниження функції яєчників, що призводить до відмови яєчників та безпліддя
- Психічна вада
- Важке зараження бактеріями (сепсис E.coli)
- Тремтіння та некеровані рухові функції
- Смерть (якщо в раціоні діє галактоза)
Профілактика
Альтернативні назви
Дефіцит галактози-1-фосфатоуридилтрансферази; Дефіцит галактокінази; Дефіцит галактозо-6-фосфат-епімерази; ГАЛТ; ГАЛК; ГАЙЛ; Галактоземія внаслідок дефіциту епімерази; Дефіцит GALE; Галактоземія III типу; UDP-галактоза-4; Варіант Дуарте
Зображення
- Галактоземія
Список літератури
Беррі GT. Класична галактоземія та клінічний варіант галактоземії. 2000 лютого 4 [Оновлено 2017 р., 9 березня]. У: Адам М.П., Ardinger HH, Pagon RA та ін., Ред. GeneReviews [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.
Боннардо А, Біше Д.Г. Спадкові порушення ниркових канальців. У: Скорецький К., Чертов Г.М., Марсден П.А., Таал М.В., Ю.А.С.Л., ред. Бреннер і ректор "Нирка". 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.
Брумфілд А, Мозок С, Груневальд С. Галактоземія: діагностика, лікування та віддалений результат. Педіатрія та здоров’я дитини. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.
Гібсон К.М., Перлина PL. Вроджені помилки обміну речовин і нервової системи. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 91.
Кішнані П.С., Чень Y-T. Дефекти обміну вуглеводів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.
Майтра А. Хвороби дитинства та дитинства. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Роббінс і Котран Патологічна основа хвороби. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 10.
Востаннє перевірено 24.04.2019
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.