Здоров’я та медицина Відео: Гемофілія: Рідкісний спадковий розлад згортання крові (лютий 2021)

Це рідкісне генетичне захворювання часто передається від матері синам, хоча в деяких випадках спадкової причини немає.

Гемофілія - ​​рідкісне захворювання, при якому кров не згортається нормально.

гемофілія

Як результат, люди з гемофілією можуть довго кровоточити з розрізів.

У більш важких випадках люди можуть внутрішньо кровоточити. Це може спричинити довгострокові наслідки, такі як артрит і навіть смерть.

Гемофілія - ​​генетичне захворювання. Ген переноситься в Х-хромосому, тому батьки, які несуть неправильну форму гена, передають його своїм дочкам.

У жінок з геном зазвичай не розвивається хвороба, оскільки вони мають одну нормальну копію гена та одну помилкову копію.

Однак у жінок можуть спостерігатися симптоми кровотечі, подібні до тих, що спостерігаються у людини з менш вираженою гемофілією.

Приблизно в третині випадків відсутня сімейна історія. Ці випадки спричинені спонтанними генетичними мутаціями, а не успадкованими генами.

Проблеми з гемофільною кровотечею спричинені браком специфічних білків або факторів згортання крові, які допомагають крові згортатися.

Лікування, як правило, полягає у заміні відсутніх факторів або введенні препаратів, що стимулюють організм виробляти більше факторів.

"Охорона здоров'я значно покращилася завдяки сучасним дослідженням, і більшість гемофіліків здатні досягти життєвих цілей та активного способу життя за допомогою ретельного медичного керівництва", - сказала Грейс Онімое, дитячий гематолог дитячої клініки Клівленда в Огайо.

поширеність

За даними Центрів контролю та профілактики захворювань (CDC), у США щороку в США народжується близько 400 дітей, які страждають гемофілією.

Близько 1 з 5000 дітей американських чоловіків страждають гемофілією.

За оцінками CDC, приблизно 20 000 людей у ​​Сполучених Штатах страждають гемофілією.

Гемофілія А та фактор VIII

Існує три основних типи гемофілії.

Вони характеризуються тим, які з багатьох факторів згортання крові відсутні.

Гемофілія А є найпоширенішою формою захворювання: близько 90 відсотків людей з гемофілією мають цю форму.

Гемофілія А спричинена відсутністю фактора згортання крові VIII.

Гемофілія В і С

Гемофілія В спричинена відсутністю фактора згортання крові IX. Це другий за поширеністю вид.

Гемофілію В ще називають "різдвяною хворобою" за прізвищем першого хворого, який її захворів.

Гемофілія С використовується для опису гемофілії, спричиненої дефіцитом фактора згортання крові XI.

Це рідше і, як правило, менш серйозне. Гемофілія С може викликати кровотечу лише після операції.

симптоми

Незвичайні кровотечі - класична ознака гемофілії. Приклади включають:

  • Невеликі порізи або носова кровотеча, які не зупиняють кровотечу
  • Прості синці
  • Спонтанна кровотеча без видимих ​​причин (наприклад, відсутність будь-яких пошкоджень) у суглоби, м’язи та м’які тканини.

Кровотеча в суглоби може викликати хронічний артрит.

Кровотеча в мозок може бути серйозною і є найпоширенішою причиною смерті у дітей з гемофілією.

Діагностика гемофілії

Гемофілію можна діагностувати за допомогою аналізу крові, щоб визначити, чи є у вас дефіцит факторів згортання крові.

Людина з 5-40% нормального рівня фактора згортання крові вважається легким випадком захворювання.

Людина з 1 до 5% нормального рівня фактора згортання крові вважається легким випадком захворювання, тоді як важка гемофілія визначається як 1% або менше нормальних факторів згортання крові.

лікування

У легких випадках гемофілії у вену вводять гормон, який називається ін’єкційним артеріальним тиском.

Десмопресин може змусити організм виробляти більше факторів згортання крові.

У більш важких випадках гемофілії А або гемофілії В кров може вливатися з відсутністю фактора згортання крові.

Її можна виготовити в лабораторії за допомогою технології ДНК, або вона може бути отримана з донорської крові людини.

Гемопоетичний фактор XI доступний лише в Європі, за даними клініки Мейо.

Тож люди в США з гемофілією С отримуватимуть інфузії плазми замість терапії фактором згортання крові, щоб зупинити кровотечу.

Домашні засоби

На додаток до прийому ліків, люди з гемофілією можуть використовувати зміни способу життя, щоб допомогти впоратися з хворобою.

Ці коригування включають:

  • Займатися спортом, як плавання та ходьба - але ніяких контактних видів спорту, як футбол, баскетбол або хокей
  • Застосування) при слабких болях і болях замість аспірину та Адвіли (ібупрофену), які можуть розріджувати кров і сприяти кровотечі
  • Уникайте розріджувачів крові, таких як а)
  • Чищення та зуби до зубів, щоб уникнути необхідності виривати зуб
  • Використання колін, шоломів та подібних пристосувань для захисту дітей від травм
  • Вибираючи домашні меблі, які не мають гострих кутів

"Гемофілія - ​​це керований стан при сучасній терапії", - говорить д-р. Ахмед Савас, лікар ColumbiaDoctors у Нью-Йорку.

"Правильне лікування та підтримка можуть допомогти пацієнтам з гемофілією жити здоровим і продуктивним життям", - говорить доктор. Савас.