Відео про здоров’я та медицину: справжні причини захворювань (лютий 2021)
Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання, успіх лікування багато в чому залежить від ранньої діагностики та адекватного лікування.
Хвороба Гоше - це генетична спадкова хвороба та пов'язані із нею хвороби класифікованого накопичення. При серцевих захворюваннях бракує активності ферментів у глюкозних роберах.
У здоровому організмі цей фермент бере участь у переробці відходів клітинного метаболізму, однак при його нестачі внутрішні клітини накопичують органічні жирові речовини - глікоцереброзиди. Вперше цю процедуру описав французький лікар Філіп Гоше, ім’я якого дало назву хворобі.
По-перше, вважається, що хвороба Гоше вражає селезінку та печінку, але накопичення клітин може відбуватися в інших органах - у кістці та мозку, легенях та нирках.
Гоше викликає хворобу
Існують різні дані про частоту захворювання, кажуть дослідники, загалом, що хвороба зустрічається в одному з десятків тисяч випадків. В Україні він включений до переліку рідкісних (Орффових) захворювань.
Слід також зазначити, що хвороба Гоше першого типу найчастіше зустрічається в ашкеназькій єврейській етнічній групі, але може зустрічатися у людей інших національностей.
Причиною захворювання є мутація гена глюкоцереброзиду: у кожної людини в організмі два гени. Якщо один із здорових генів, а інший - влучив, то людина є носієм хвороби Гоше.
Ризик народження дитини із хворобою Гоше у здорових батьків у клінічному сенсі можливий, коли батько та мати є носіями зміненого гена. Проблема полягає в тому, що людина, яка несе ген, не відчуває симптомів, тому я не думаю, що потрібна генетична перевірка.
Симптоми та хвороба Гоше
Симптоми захворювання різняться залежно від типу, який наразі має три.
- Серед найпоширеніших захворювань першого типу хвороба може з’явитися в будь-якому віці, не вражає нервову систему, а іноді навіть без симптомів.
- Другий і третій типи захворювання зустрічаються рідше, симптоми вперше з’являються в дитячому віці, хвороба вражає нервову систему і має прогресуючий перебіг.
Набуття захворювання, що характеризується болем у животі та дискомфортом та загальною слабкістю. Оскільки перше скупчення клітин Гоше страждає від печінки та селезінки, ці органи збільшуються в розмірах, за відсутності адекватного лікування можуть призвести до порушення функції печінки або розриву селезінки.
Також часто патологія кісток, особливо в дитячому віці, кістковий скелет слабкий і слаборозвинений, що призводить до можливої затримки росту.
Діагностика та лікування
Генетичні мутації можна визначити за допомогою тестування ДНК навіть на ранніх термінах вагітності. Якщо є підозра на дорослого або дитину, йому потрібен аналіз крові для аналізу ферменту або кісткового мозку.
Лікування хвороби Гоше засноване на чергуванні ферментотерапії: регулярна внутрішньовенна допомога допоможе впоратися з симптомами хвороби Гоше першого типу. Лікування захворювань другого і третього типів набагато складніше і вимагає комплексного підходу.
Погодні умови та тривалість життя пацієнта можуть бути визначені лікарями на основі всебічного дослідження.
- Хвороба Гоше Симптоми, діагностика та лікування
- Гастроентерит - причини, симптоми та лікування - хвороби 2021
- Причини геморагічного діатезу, симптоми, діагностика, лікування Про стан здоров’я на iLive
- Дибіоз у дітей - причини, симптоми, діагностика, лікування
- Гепатит та хвороба брудних рук - Хвороби 2021