Відео про здоров’я та медицину: справжні причини захворювань (лютий 2021)

Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання, успіх лікування багато в чому залежить від ранньої діагностики та адекватного лікування.

Хвороба Гоше - це генетична спадкова хвороба та пов'язані із нею хвороби класифікованого накопичення. При серцевих захворюваннях бракує активності ферментів у глюкозних роберах.

У здоровому організмі цей фермент бере участь у переробці відходів клітинного метаболізму, однак при його нестачі внутрішні клітини накопичують органічні жирові речовини - глікоцереброзиди. Вперше цю процедуру описав французький лікар Філіп Гоше, ім’я якого дало назву хворобі.

По-перше, вважається, що хвороба Гоше вражає селезінку та печінку, але накопичення клітин може відбуватися в інших органах - у кістці та мозку, легенях та нирках.

Гоше викликає хворобу

Існують різні дані про частоту захворювання, кажуть дослідники, загалом, що хвороба зустрічається в одному з десятків тисяч випадків. В Україні він включений до переліку рідкісних (Орффових) захворювань.

причини

Слід також зазначити, що хвороба Гоше першого типу найчастіше зустрічається в ашкеназькій єврейській етнічній групі, але може зустрічатися у людей інших національностей.

Причиною захворювання є мутація гена глюкоцереброзиду: у кожної людини в організмі два гени. Якщо один із здорових генів, а інший - влучив, то людина є носієм хвороби Гоше.

Ризик народження дитини із хворобою Гоше у здорових батьків у клінічному сенсі можливий, коли батько та мати є носіями зміненого гена. Проблема полягає в тому, що людина, яка несе ген, не відчуває симптомів, тому я не думаю, що потрібна генетична перевірка.

Симптоми та хвороба Гоше

Симптоми захворювання різняться залежно від типу, який наразі має три.

  1. Серед найпоширеніших захворювань першого типу хвороба може з’явитися в будь-якому віці, не вражає нервову систему, а іноді навіть без симптомів.
  2. Другий і третій типи захворювання зустрічаються рідше, симптоми вперше з’являються в дитячому віці, хвороба вражає нервову систему і має прогресуючий перебіг.

Набуття захворювання, що характеризується болем у животі та дискомфортом та загальною слабкістю. Оскільки перше скупчення клітин Гоше страждає від печінки та селезінки, ці органи збільшуються в розмірах, за відсутності адекватного лікування можуть призвести до порушення функції печінки або розриву селезінки.

Також часто патологія кісток, особливо в дитячому віці, кістковий скелет слабкий і слаборозвинений, що призводить до можливої ​​затримки росту.

Діагностика та лікування

Генетичні мутації можна визначити за допомогою тестування ДНК навіть на ранніх термінах вагітності. Якщо є підозра на дорослого або дитину, йому потрібен аналіз крові для аналізу ферменту або кісткового мозку.

Лікування хвороби Гоше засноване на чергуванні ферментотерапії: регулярна внутрішньовенна допомога допоможе впоратися з симптомами хвороби Гоше першого типу. Лікування захворювань другого і третього типів набагато складніше і вимагає комплексного підходу.

Погодні умови та тривалість життя пацієнта можуть бути визначені лікарями на основі всебічного дослідження.