Стаття медичного експерта

  • Епідеміологія
  • Причини
  • Фактори ризику
  • Патогенез
  • Симптоми
  • Форми
  • Діагностика
  • Що потрібно дослідити?
  • Як дослідити?
  • Які тести потрібні?
  • Інший діагноз
  • Лікування
  • З ким ви хочете зв’язатися?
  • Профілактика
  • Прогноз

Синдром Фанконі (де Тоні-Дебре-Фанконі) вважається "основною" канальцевою дисфункцією, що характеризується порушенням реабсорбції більшості речовин та іонів (аміноацидурія, глюкозурія, гіперфосфатурія, посилена екскреція бікарбонату) та системними метаболічними змінами.

синдрому

Синдром Фанконі включає множинні дефекти реабсорбції в проксимальних ниркових канальцях, що призводять до глікозурії, фосфатурії, генералізованої аміноацидурії та зниження рівня бікарбонату. Симптоми у дітей включають гіпотрофію, фізичну відсталість і викривлення, симптоми у дорослих - остеомаляція та м’язова слабкість. Діагноз заснований на виявленні глюкозурії, фосфатурії та аміноацидурії. Лікування включає відновлення дефіциту бікарбонату, а також лікування ниркової недостатності.

[1], [2], [3]

Епідеміологія

Синдром Фанконі зустрічається в різних регіонах світу. За сучасними даними, частота захворювання становить 1 із 350 000 новонароджених. Здається, вони враховують не тільки синдром Фанконі, але синдром Фанконі, який розвинувся в неонатальному періоді.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причини синдрому фанконі

Синдром Фанконі - вроджений або розвивається в межах набутих захворювань.

Природа генетичного дефекту та первинного біохімічного продукту залишається недостатньо вивченою. Вважається, що він ґрунтується або на аномалії білків транспортних клітин ниркових канальців, або на генній мутації, яка забезпечує неповноцінність ферментів, що визначають реабсорбцію глюкози, амінокислот і фосфору. Є дані про первинні мітохондріальні розлади при синдромі Фанконі. Генетичний розлад визначає тяжкість захворювання. Розрізнення повного та неповного синдрому Фанконі, це означає, що можуть бути всі 3 основні біохімічні дефекти або лише 2 з них.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Фактори ризику

Синдром Фанкона, аміноглікозиди, прострочені тетрацикліни, важкі метали) або розвиваються у зв'язку з набутими захворюваннями, такими як амілоїдоз, дефіцит мікроорганізмів та вітамін D та ін. Однак, на думку деяких авторів, синдром Фанконі може бути самостійним захворюванням, пов'язаним з найбільш серйозною рахітоподобною хворобою.

[19], [20], [21], [22], [23]

Патогенез

Термін "синдром Фанконі" або "синдром Дебре-де-Тоні-Фанконі" зазвичай використовується у вітчизняній літературі, терміни "глюкоамінофосфат діабету", "глюкозо-фосфорний діабет", "нирковий карликовість при стійкому до вітаміну D рахіті", " ідіопатичний нирковий синдром "." Вони також поширені. Фанконі, "Спадковий синдром Фанконі". У зарубіжній літературі найпоширенішими є такі терміни: "нирковий синдром Фанконі", "синдром Фанконі", "первинний синдром де-Тбні-Дебре-Фанконі", "синдром успадкованого Фанконі" та ін.

Клінічні та експериментальні дані підтверджують порушення трансмембранного транспорту в проксимальному переплутаному канальці нефрону. Досі незрозуміло, чи є основне захворювання структурним чи біохімічним дефектом. Співвідношення, подібні до рахіту, розвиваються або через поєднаний ефект ацидозу та гіпофосфатемії, або лише гіпофосфатемії. На думку багатьох дослідників, в основі патології лежить зменшення внутрішньоклітинних запасів АТФ.

Спадковий синдром Фанконі зазвичай супроводжує інші вроджені захворювання, особливо цистиноз. Синдром Фанконі також може поєднуватися з хворобою Вільсона, спадковою непереносимістю фруктози, галактоземією, хворобами накопичення глікогену, слабким синдромом та тирозинемією. Тип спадковості варіюється в залежності від захворювання.

Синдром набутого Фанконі може бути викликаний різними препаратами, включаючи деякі протипухлинні хіміотерапевтичні препарати (наприклад, іфосфамід, стрептозоцин), антиретровірусні препарати (наприклад, диданозин, цидофовір) та тетрациклін, термін дії якого закінчився. Всі ці препарати є нефротоксичними. Також може розвинутися синдром Фанконі з трансплантацією нирки, множинною мієломою, амілоїдозом, інтоксикацією важкими металами або іншими хімічними речовинами або дефіцитом вітаміну D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Симптоми синдрому Фанконі

Симптоми синдрому Фанконі різні. У дітей симптоми частіше схожі на фосфатний діабет. У дорослих спостерігається поліурія, гіпостенія, м’язова слабкість, біль у кістках. Артеріальна гіпертензія можлива за відсутності лікування - формування хронічної ниркової недостатності.

Перші ознаки захворювання зазвичай з’являються на першому році життя дитини. Однак у 10 дітей із хворобою до Тоні-Дебре-Фанконі ми спостерігали перші симптоми через півтора роки життя. Спочатку увагу приділяють поліурії та полідипсії, субфебрильному стану, блювоті та постійним запорам. Дитина починає відставати у фізичному розвитку, деформації кісток з’являються переважно в нижніх кінцівках вальгусного або варусного типу. Гіпотонія розвивається, і діти у віці 5-6 років не можуть ходити самі. При прогресуванні канальцевих розладів до 10-12 років розвиток хронічної ниркової недостатності. На додаток до перерахованих вище симптомів, патологічні зміни виявляються іншими органами. Серед 10 дітей, які перебувають під наглядом, 7 мали аномалії ока, 6 - патологію ЦНС, 5 - серцево-судинну патологію та анатомічні аномалії сечовидільної системи, 4 - патологію верхніх дихальних шляхів та шлунково-кишкового тракту, окремі випадки - ендокринні розлади та стани. Імунодефіцит.

Форми

  • спадкові (аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, пов’язані з Х-хромосомою);
  • спорадичний;
  • Синдром Дента.

  • У разі вроджених метаболічних розладів або транспорту:
    • Цистиноз;
    • тирозинемія I типу;
    • глікогеноз, тип XI;
    • галактоземія;
    • вроджена непереносимість фруктози;
    • Хвороба Вільсона-Коновалова.
  • При набутих захворюваннях:
    • парапротеїнемія (множинна мієлома, хвороба легких ланцюгів);
    • тубулоінтерстиціальна нефропатія;
    • нефротичний синдром;
    • нефропатія після трансплантації нирки;
    • злоякісні пухлини (паранеопластичний синдром).
  • При інтоксикації:
    • важкі метали (ртуть, свинець, кадмій, уран);
    • органічні речовини (толуол, малеїнова кислота, лізол);
    • ліки (препарати платини, тетрациклін, прострочений термін дії, гентаміцин).
  • Сильні опіки.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Діагностика синдрому Фанконі

Для підтвердження діагнозу необхідні рентгеноконтрастні кісткові дослідження та великі лабораторні дослідження крові та сечі.

[36], [37], [38], [39]

Лабораторна діагностика синдрому Фанконі

При біохімічному аналізі крові характерними ознаками є зниження вмісту кальцію (

ILive не надає медичної допомоги, діагностики та лікування.
Інформація, опублікована на порталі, носить лише ознайомчий характер і не повинна використовуватися без консультації з експертом.
Уважно прочитайте правила та правила сайту. Ви також можете зв’язатися з нами!