Оскільки гемохроматоз є прихованою спадковою хворобою, коли у когось діагностується гомозиготний варіант, це також означає, що його предки переносять цю мутацію, оскільки вони успадкували дефектний ген від кожного з батьків. З іншого боку, оскільки обидва гени для нього дефектні, його діти також мають принаймні гетерозиготну мутацію (принаймні один з їх генів дефектний). Брат або сестра у гомозиготного пацієнта є множинним, залежно від батьківських генів та удачі, один ген може бути хорошим, інший дефектним (гетерозиготним) або обидва гени можуть бути дефектними (гомозиготними). Пояснення невідомих концепцій та схеми успадкування можна знайти в Лексиконі.

гемохроматоз

Дуже важливо бачити, що а У разі сімейного гемохроматозу слід повідомити про захворювання безпосередніх кровних родичів, слід звернути їх увагу вжити відповідних заходів для запобігання розвитку захворювання. Наявність генної мутації не обов'язково означає, що також має з'явитися перевантаження залізом! Перевантаження залізом можна запобігти, але принаймні затримати і полегшити правильним способом життя, своєчасним харчуванням, лікуванням!

Цікавою та щасливою обставиною є те, що правильний спосіб життя просто збігається із сьогоднішнім багатоголосним здоровим способом життя: спортивні заняття з індивідуальною інтенсивністю, не алкоголь та некуріння, а також дієта: багато овочів, мало, жодного червоного м’яса. Детальніше про цю інформацію ви можете прочитати тут. Перегляньте інформацію в меню дієти, прочитайте про рекомендовані та недоступні продукти, дієтичні добавки та вміст заліза в різних продуктах, з деякими порадами щодо рецептів.

Гетерозиготні гени також можуть мати ризик захворювання! Якщо хтось має лише один ген з дефектом, але споживає багато алкоголю, має у своєму раціоні багато добре засвоєного заліза, у них може розвинутися перевантаження залізом; і тут чоловіки більше схильні до ризику. З цієї причини доцільно, якщо члени сім'ї пацієнта з гемохроматозом регулярно відвідують донорство крові кілька разів на рік! Це також захистить їхнє власне здоров'я та допоможе пацієнтам, які чекають крові.

Оскільки гемохроматоз збільшує ризик злоякісних утворень, і це також стосується гетерозигот, члени сім'ї повинні знати про регулярні скринінгові дослідженняen участь!

Ми часто виявляємо, що члени сім'ї не хочуть знати про шанси генетичного дефекту, який, ймовірно, може загрожувати їм через їх спорідненість. У цій ситуації ми хочемо допомогти для наших побратимів a, лист родичам (оригінал англійською мовою, опубліковано Австралійською організацією пацієнтів з гемохроматозом). Це лист можна завантажити та роздрукувати, і, можливо, більше шансів прочитати нашого родича, ніж почути від нас подробиці небезпеки, яка його підстерігає.