Стаття медичного експерта

Гемохроматоз (пігментний цироз, бронзовий діабет), - спадкове захворювання, що характеризується підвищеним всмоктуванням заліза в кишечнику та виведенням в органи та тканини залізних пігментів (переважно у формі гемосидерину) з розвитком фіброзу. Крім того, існує спадковий (ідіопатичний, первинний) та вторинний гемохроматоз, який розвивається на тлі деяких захворювань.

ilive

Вперше хвороба була описана в 1886 році як бронзовий діабет. Спадковий гемохроматоз - це аутосомно-рецесивний метаболічний розлад, при якому протягом багатьох років відбувається посилене всмоктування заліза в кишечник. У тканинах накопичується надмірна кількість заліза, яке може досягати 20-60 г на добу, якщо тканина буде затримуватися на 5 мг потрапляючого заліза, то для накопичення 50 г потрібно приблизно 28 років.

Обмін заліза в нормі

Звичайний щоденний раціон людини містить близько 10-20 мг заліза (90% у вільному стані, 10% у поєднанні з гемом), з яких поглинається 1-1,5 мг. Кількість поглиненого заліза залежить від його надходження в організм: чим вищий попит, тим більше заліза засвоюється. Абсорбція відбувається у верхніх відділах тонкої кишки і є активним процесом, при якому залізо також може переноситися проти градієнта концентрації. Однак транспортні механізми не відомі. Білки, які можуть бути носіями заліза, були ідентифіковані, але їх точна роль ще не визначена.

Надмірне накопичення заліза та ураження печінки

Фіброз і пошкодження клітин печінки безпосередньо пов’язані з вмістом заліза в них. Характер пошкодження не залежить від причини накопичення заліза, будь то спадковий гемохроматоз або часті переливання крові. Фіброз найчастіше зустрічається в перипортальних зонах - місцях переважного відкладення заліза. Годування щурів карбонільним залізом призводить до хронічного ураження печінки та фіброзу.

Нещодавно була продемонстрована роль генетичних факторів у розвитку ідіопатичного гемохроматозу. Поширеність спадкового гена гемохроматозу (він розташований на короткому плечі хромосоми VI і тісно пов’язаний з антигенною областю HLA системи гістосумісності) становить 0,03-0,07% гетерозиготності з частотою близько 10% серед європейської популяції. Хвороба розвивається в 3-5 випадках на 1000 носіїв спадкового гемохроматозу і передається аутосомно-рецесивно.

До цього часу при спадковому гемохроматозі не виявлено жодних порушень структури феритину або трансферину. Однак процес блокування рецепторів трансферину в дванадцятипалій кишці (але не в печінці) був порушений. Дефектний ген знаходиться на хромосомі 6, що дозволяє виключити первинний дефект ферритинової субодиниці експресованих генів, розташованих на хромосомі 11 (субодиниця H) та 19 (субодиниця L), трансферин та його рецептори, експресовані гени на хромосомі 3 та регуляторні білок, ген, розташований у хромосомі 9. Якщо показано, що ген розташований у хромосомі 6, відповідає за гемохроматоз, опис кодованого ними білка по-новому погляне на регуляцію метаболізму заліза.

Клінічна картина гемохроматозу

Хворіють переважно чоловіки (співвідношення чоловіків і жінок становить 20: 1), розвинена форма захворювання проявляється у віці 40-60 років. Менша частота захворювання у жінок пов’язана з тим, що жінки втрачають залізо з менструальною кров’ю протягом 25-35 років. Надлишок заліза у жінок виводиться під час менструації та вагітності. У жінок з гемохроматозом менструація зазвичай (але не завжди) відсутня, або в анамнезі є гістеректомія або тривала (протягом багатьох років) постменопауза.

Пункція пункційної печінки є найкращим методом для підтвердження діагнозу, а також дає можливість визначити ступінь тяжкості фіброзу або цирозу печінки та ступінь накопичення заліза. Кількість заліза в біопсії корелює із загальним запасом заліза в організмі. При щільній фіброзній печінці може бути важко провести пункційну біопсію, але якщо біопсію вдається отримати, може бути виявлений характерний пігментний цироз.

Залізо можна вивести кровотечею; тоді як із тканин виводиться до 130 мг на добу. Регенерація крові відбувається надзвичайно швидко, синтез гемоглобіну прискорюється в 6-7 разів порівняно з нормальним.

Прогноз багато в чому визначається ступенем і тривалістю перевантаження заліза. Тому важлива рання діагностика та лікування.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13 ]]]