Ожиріння - це складне захворювання, при патогенезі якого взаємодіють фактори навколишнього середовища та певні генетичні характеристики; У цьому сенсі дослідження на усиновлених дітях або на монозиготних близнюках дозволяють визначити вплив цих генетичних факторів не тільки на ожиріння, але і на схему розподілу жиру.

ожиріння

Є форми, як правило, рідкісні, які часто можуть збігатися з екстремальним ожирінням, яке може супроводжуватися змінами певного гена. Таким чином, деякі умови ожиріння пов’язані з мутацією генів, задіяних у центральних шляхах, які контролюють споживання їжі. Гомозиготні мутації були описані в гені лептину (анорексизуючий гормон, що виробляється жиром) або в його рецепторі на знімках раннього ожиріння в дитячому віці, пов’язаних із надмірним споживанням їжі; в деяких з цих випадків лікування лептином значно покращило клінічну картину. Також зміни в генах, що беруть участь у шляху синтезу та дії меланокортину, молекули, яка інгібує вживання їжі, [ген пропіомеланокортину (POMC), ген прогормон-конвертази 1 (PC-1), ген рецептора меланокортину (MC4R), ... ), пов’язані з варіабельними формами ожиріння.

Хоча в майбутньому генетична характеристика ожиріння та розуміння молекулярних механізмів, що беруть участь у його патогенезі, дозволять використовувати різні терапевтичні стратегії, спрямовані на конкретні цілі, сьогодні, за винятком дуже конкретних випадків моногенних змін, можна втрутитися у профілактиці ожиріння або його ускладнень на основі результатів молекулярних досліджень. Отже, генетичні знання, хоча це і є ключовим для визначення механізмів, які мають бути використані, повинні бути розміщені в рамках досліджень та схем вдосконалення знань, а клінічні дії, спрямовані на запобігання або виліковування ожиріння, все одно повинні бути спрямовані на контроль факторів навколишнього середовища та соціальних проблем, пов'язаних із цим.

1. - Ochoa MC та ін. Дослідження ожиріння в кандидатних генах. Med. Clin. (Barc), 2004, 122: 542-51

2. - Клемент К та співавт. Генетика та патофізіологія ожиріння. Pediatric Res, 2003: 53: 721-5

3. - Снайдер Е. та ін. Карта генів ожиріння людини: Оновлення 2003 року. Ожиріння Res. 2004, 12: 369-439

4.- O`Rahilly S et al. Моногенні синдроми ожиріння людини. Останній прогрес у дослідженні гормонів. 2004, 59: 409-24

5. - O`Rahilly S та ін. Ожиріння людини: уроки з моногенних розладів. Ендокринологія 2003,144: 3757-64.

6. - Шпігельман Б. М. та ін. Ожиріння та регулювання енергетичного балансу. Cell 2001, 104: 531-43

7. - Барш Г.С. та ін. Генетика регулювання маси тіла. Природа 2000; 404: 644-51

8. - Колл А. П. та ін. Пропіомеланокортин та енергетичний баланс: ідеї генетики людини та мишей. Дж. Клін. Кінець. Метаб. 2004, 89: 2557-62

9.- O`Rahilly S et al. Рецептори меланокортину важать. Природна медицина. 2004, 10: 351-2

10.- Farooqi IS та ін . Клінічний спектр ожиріння та мутацій у MRC4-генезі. N Engl J. Med. 203, 348: 1085-95

11. - Le Stunff C et al. Ген інсуліну VNTR пов'язаний з рівнем інсуліну натще і розвитком неповнолітнього ожиріння. Nature Genetic, 2000; 26: 444-6