Тривалість життя при народженні значно зросла за останні сто років. Це багато в чому пов’язано з розвитком медицини та фармацевтичної промисловості.
В наш час існує деяка медицина від значної частини хвороб, і переважна більшість цивілізованих людей приймає деякі ліки більш-менш регулярно. Ми навіть не могли б подумати, що вони є полегшувачами наших страждань, часто також і нашими найбільшими ворогами. Проте статистика свідчить про це. Згідно з різними опитуваннями, в США, які вважаються одними з найдосконаліших з точки зору медицини, побічні ефекти наркотиків спричиняють смерть 100 000 людей на рік, але також відповідають за 10% направлення до лікарень у Європі. Крім того, багато людей регулярно приймають ліки, які абсолютно неефективні проти хвороби, яку вони приймають, і можуть відчувати лише побічні ефекти.
Наприклад, відомо, що β-адреноблокатори, що застосовуються для лікування артеріального тиску, неефективні у 30% людей, а антидепресанти - у 50% тих, хто отримував лікування.
Все це пов’язано з генетичними відмінностями між людьми.
Для кожного природно, що ми зовні відрізняємося своєю поведінкою. Більше того, загальновизнано, що після вживання однакової кількості та якості їжі, один набирає вагу, а інші залишаються худими. Менш відомо, що ми можемо абсолютно по-різному реагувати на окремі препарати. Для того, щоб лікарський засіб діяв, його слід всмоктувати, переміщати в організмі туди, де він може працювати, можливо, перетворюючи в активну речовину, зв’язуючи з молекулами-мішенями, можливо розщеплюючи і врешті-решт виводячи з організму.
За ці процеси відповідають білки, кодовані різними генами. Будь-який ген, який має певні аномалії, може кардинально змінити спосіб дії препарату. Оскільки в одного з нас карі очі, а в іншого блакитні, за це відповідають певні варіанти генів. Подібним чином можуть бути варіації, наприклад, у генах, відповідальних за деградацію препарату. Якщо у деяких людей препарат не розщеплюється досить швидко, він може накопичуватися і спричиняти у них важкі симптоми інтоксикації. В інших він розкладається занадто швидко, в них він буде неефективним.
Існує нова дисципліна, яка займається відкриттям цих генетичних варіацій. Це називається фармакогенетика, або фармакогеноміка.
Він ще перебуває в зародковому стані, але вже є деякі результати, які можна використати найближчим часом. Наприклад, статини, що знижують рівень холестерину, приймаються багатьма людьми регулярно. Однак було помічено, що в одних випадках рівень холестерину значно знижується внаслідок їх впливу, тоді як в інших він залишається практично незмінним. За останні роки було виявлено кілька генних варіацій, які суттєво впливають на ефективність препарату. Наприклад, у тих, у кого варіант білка відповідає за вироблення холестерину, не спостерігалося значного зниження рівня холестерину, тоді як у тих, хто не мав варіанту, ефект препарату.
Інший такий приклад - кодеїн, який використовується для полегшення кашлю. Щоб бути ефективним в організмі, його потрібно перетворити на морфій. Це робиться за допомогою білка. Кожному десятому людині не вистачає цього білка, при якому препарат залишається неефективним.
Відсутність іншого білка може бути набагато більш драматичним наслідком. Білок, який відповідає за розщеплення препарату під назвою сукцинілхолін, який використовується як міорелаксант під час анестезії, відсутній у кожних 2500 людей. Ці люди можуть зупинити дихання під час наркозу, що може представляти безпосередню небезпеку для життя. Вже відомі деякі варіації генів з такими важкими наслідками.
Важливо зазначити, що FDA США вже розглядає можливість пов’язати використання певних препаратів із генетичним тестуванням.
Фармакогенетичні результати повільно просочуватимуться у наше повсякденне життя. Не виключено, що в майбутньому лікарям доведеться знати про варіації генів пацієнтів перед призначенням ліків. Це не дозволить приймати ліки, які неефективні або викликають серйозні побічні ефекти.
Коли кожна людина несе тисячі генних варіацій (кількість генетичних варіацій досягає мільйонів), майбутнє, яке зараз видається дещо утопічним, може виглядати так, як у кожної людини буде генетична база даних, що зберігається на центральному комп’ютері, доступ до якої можуть отримати лише ті компетентний. Лікар оглядає пацієнта і вводить дані в його комп’ютер, який негайно призначає найбільш оптимальні препарати для лікування пацієнта, які є найбільш ефективними в лікуванні хвороби пацієнта і викликають найменшу кількість побічних ефектів.