Генетичні аспекти "ідіопатичної" епілепсії

Зараз генетика стала одним з найважливіших потоків у світових епілептологічних дослідженнях. Епілепсія, для якої ми вважаємо генетичну причину, називається "ідіопатичною". У своєму патогенезі генетичні дослідження останніх років вказують на вирішальну роль іонних каналів. Ми ділимо іонні канали на керовані напругою та лігандом. Мутації напружених каналів (натрій, калій, хлорид, кальцій) часто пов'язані з генералізованою епілепсією, а синдроми - з дитячими спазмами. Мутації в лігандних каналах (нікотинові ацетилхолінові рецептори, рецептори ГАМК) пов'язані зі специфічними вогнищевими синдромами (аутосомно-домінантна епілепсія лобової частки), а також з деякою генералізованою епілепсією. Також було описано кілька генних мутацій стосовно ідіопатичної генералізованої епілепсії, яка не кодує іонні канали. Ідіопатична епілепсія поширена у дітей та молодих людей, і виявлення генетично-біологічного етіопатогенезу обіцяє індивідуалізацію та націленість фармакологічного лікування у клінічній практиці. У статті подано огляд останніх висновків у галузі генетичних досліджень епілепсії.

solen

Генетичні аспекти "ідіопатичних" епілепсій

У наш час слід вважати, що епілептологія припадає на період ДНК, і генетика стала однією з головних тенденцій досліджень епілептології у всьому світі. Епілепсії, при яких передбачається генетичне походження, називаються «ідіопатичними». В останні роки генетичні відкриття показали центральну роль іонних каналів у патофізіології ідіопатичних епілепсій. Іонні канали поділяються на керовані напругою та лігандом іонні канали. Для напружених іонних каналів мутація Na +, K + та Cl-каналів пов'язана з формами генералізованих синдромів епілепсії та інфантильних нападів. Мутації в лігандних іонних каналах, таких як нікотинові ацетилхолінові рецептори та ГАМК-рецептори, пов'язані зі специфічними синдромами лобової та генералізованої епілепсії відповідно. У ідіопатичних епілепсіях людини були виявлені мутації кількох генів, які не кодують іонні канали. У дітей та молодих людей часто спостерігаються ідіопатичні епілепсії, такий спосіб ідентифікації генетично-біологічного етіопатогенезу може перспективно призвести до індивідуалізації та вибору фармакотерапії в клінічній практиці. У статті пропонується короткий зміст відкритих даних у галузі досліджень генетичної епілепсії.