Генетична варіабельність або мінливість - це популяційні тенденції.

Щоб знати про генетичні варіації, ми повинні спочатку побачити деякі основні поняття. Я зв’язав поняття, щоб ви могли в них заглибитися.

Вступ.

Кожна з наших клітин має дві повні копії геному, материнську та батьківську. Він складається з шести мільярдів "літер", упакованих у 46 хромосом білками гістонів. Ці літери відповідають основам ланцюгових кислот, названих їхніми ініціалами, і вони читаються триплетами. Кожне тріо перекладається як амінокислота, основна одиниця білків. Основами є: гуанін (G), цитозин (C), аденін (A) та тимін (T). Ця інформація зберігається в одиницях, які називаються генами.

Миші, мухи або ми маємо близько 20 000 генів. У нашому випадку вони представляють лише 2% від повного геному, саме тому він називається кодуючою ДНК, а решта некодує ДНК. Ця велика некодуюча ДНК не синтезує білки, але має інші функції. Це можуть бути регулятивні, структурні та інші функції, які все ще вивчаються або будуть виявлені.

Тепер ми можемо говорити про варіацію.

Давно відомо, що у нас є генетичні варіації у кожного з нас. Ці відмінності можуть бути як в некодуючій ДНК, так і в кодуючій ДНК. Таким чином, двоє людей, які мають дві різні літерні послідовності для одного і того ж гена, наприклад рецептор вітаміну D, генеруватимуть різні рецептори у кожного з них. Маючи конкретне стільникове обладнання, нам потрібні різні вимоги та оптимальні умови праці для кожної людини. У цьому полягає важливість персоналізованого харчування за допомогою нутрігеномічних та нутригенетичних досліджень.

генетичні

Генетична варіація. Генетичні маркери.

Починаючи з 1980-х років, завдяки першим дослідженням генетичної мінливості, закономірності варіацій були знайдені в кожному геномі людини. Тобто їх класифікували, каталогізували та розміщували та використовували як маркери в геномі, так само, як на карті позначені кілометрові точки. Завдяки цим стало відомо, що варіації були причиною спадкових патологій у сімейних дослідженнях. Сьогодні відомо більше 90% варіацій геному людини, і вони є фундаментальними для дослідження генетичних основ хвороб.

Використання закладок.

Таким чином, наявність генетичних маркерів легко визначити і простежити шлях його переходу з покоління в покоління. Маркери можуть бути двох типів: послідовності ДНК (інсерція, делеція та повтор) або SNP (поліморфізм однонуклеотидних). Отже, всі маркери поліморфні, це означає, що вони можуть мати різні варіанти, і їх називають алелями. У кожного з нас є близько 60 мутацій або алельних варіантів, які можуть переходити чи не передаватися нащадкам, генеруючи з часом нові генетичні маркери в геномі людини.

Різниця між здоров’ям та хворобами лише частково записана в нашому геномі. Генетичні варіації можуть безпосередньо викликати захворювання, наприклад, моногенне захворювання, таке як гемофілія, фенілкетонурія, крихкий х або муковісцидоз. Це також може спричинити ці генетичні зміни на користь таких захворювань, як діабет, ожиріння або рак.

Епігенетика. Голландський голод.

Голландський голод.

Під час Другої світової війни, під час нацистської окупації Нідерландів, населення, покаране невдалою операцією, продовжувало голодувати. До травня 1945 року, коли країну було звільнено, понад 18 тисяч людей загинули від голоду. У цей період народилося близько 40 000 дітей, моніторинг стану здоров'я яких виявив багато цінної інформації. Багато з них важили менше при народженні, особливо постраждалі в третьому триместрі вагітності. Хоча без голоду вони добре росли, як дорослі, у багатьох із них розвивався діабет. Плоди, які страждали від голоду в перші шість місяців розвитку, народилися з нормальною вагою, але їхнє потомство було переважно з низькою вагою і з високим ризиком діабету.

Через деякий час.

Усі вони мають високий ризик діабету, ожиріння та шизофренії, якщо порівняти їх із тими, хто народився до або після місяців голоду. Ці дані можна порівняти з великим голодом, який пережив Китай з 1958 по 1961 рік, коли загинуло 15 мільйонів людей. Випадки діабету, ожиріння та шизофренії стрімко зросли. Тому повинен існувати зв’язок між нестачею поживних речовин у вагітної матері та здоров’ям дитини протягом усього життя. Це впливає навіть на власне потомство. Усі дослідження, проведені в періоди голоду, показали, що певні наслідки для навколишнього середовища можуть передаватися у спадок від батьків дітям та онукам. У 1942 р. Епігенетика була визначена як взаємодія генів та навколишнього середовища для отримання певного фенотипу.

Механізми епігенетики.

На епігенетичні механізми впливає розвиток, хімікати навколишнього середовища, ліки чи ліки або дієта. Як епігенетичні механізми можуть бути включені різні фактори. Одним з них є метилювання ДНК або додавання метильної групи. Іншою може бути модифікація гістонів, ущільнення білків ДНК. Ці модифікації змінюють здатність зчеплення та ущільнення. Ці зміни впливають, зокрема, на появу таких захворювань, як рак, діабет, психічні та аутоімунні захворювання.

Наприклад, епігенетичний механізм, за допомогою якого з’являються дві різні хвороби в залежності від того, чи є вони материнським чи батьківським походженням. Генетичним імпринтингом називають скасування однієї з двох копій, які ми маємо, шляхом метилювання, змін гістонів або комбінацій ДНК з РНК. Делеція в області 15q-11-q13 хромосоми 15 представляє синдром Ангельмана, якщо це хромосома матері, яка епігенетично анульована. Якщо імпринтинг скасовує батьківську хромосому, він виробляє синдром Прадера-Віллі. Дуже відрізняються один від одного!