Стаття медичного експерта

Генетичний аналіз під час вагітності повинен обов'язково пройти, це найбільш вірогідний варіант підрахунку ймовірності розвитку патологій та спадкових вад у майбутньої дитини.

аналіз

Тест також слід проводити, якщо:

  1. До зачаття або вагітності, яка закінчується викиднем, потрібно багато часу. Причиною можуть бути дефекти хромосом батька і матері.
  2. Якщо батькам 35 років. У цьому випадку ймовірність мутацій та хромосомних відхилень значно збільшується.
  3. Для проходження генетичного аналізу вагітну жінку може вести лікар і покладатися на дані анамнезу:
    • У майбутньої матері чи батька важкі захворювання, які передаються у спадок.
    • У сім’ї вже є діти з хромосомними відхиленнями.
    • Майбутній мамі більше 30-35 років.
    • Якщо майбутня мама в першій половині вагітності приймала серйозні ліки, наркотики, алкогольні напої.
  4. Ще одним показанням до генетичного тесту може бути підозра на завмерлу вагітність під час ультразвукового обстеження.
  5. Якщо зміни в біохімічних тестах також повинні бути піддані генетичному аналізу.

[1], [2], [3],

З ким ви хочете зв’язатися?

Аналіз Дауна при вагітності

Аналіз стану Дауна під час вагітності слід проводити за необхідності, але ще краще провести цей аналіз перед плануванням дитини, щоб розрахувати ймовірність дитини з відхиленнями від певної пари. Не виключена ймовірність того, що молода пара народить дитину з синдромом Дауна.

Найточніший результат дає комбінований діагностичний метод, що складається з ультразвукової діагностики, де оцінюється товщина двосторонньої зони та виявлення спеціальних маркерів у сироватці крові. Найкраще діагностувати синдром Дауна та інші хромосомні аномалії протягом 16-18 тижнів виношування дитини. Цей термін робить так званий "потрійний тест" і лише в одному відсотку випадків дає помилковий результат. Але краще провести кілька тестів - для отримання максимально точного результату. Отже, при позитивному тесті на синдром Дауна додатково проводять амніотичну рідину (але лише в тому випадку, якщо майбутня мама не має протипоказань до амніоцентезу).

Не хвилюйтеся, якщо результат тесту позитивний - не виключена ймовірність діагнозу. У цьому випадку діагноз краще повторити через один-два тижні, а також проконсультуватися з генетиком.

[4], [5], [6], [7]

Аналіз AFP під час вагітності

Аналіз AFP під час вагітності підпадає під категорію обов’язкових тестів. Вагітним призначають цей аналіз, щоб виключити можливість хромосомних відхилень у дитини, розладів нервової трубки, а також відхилень внутрішніх органів і кінцівок. Рекомендується проводити діагностику протягом 12-20 тижнів, але найбільш точну інформацію можна отримати з 14-15 тижнів.

АФП плода починає вироблятися з 5 тижнів, причому відсоток АФП у крові матері збільшується на кожному наступному тижні, досягаючи максимуму 32-34 тижні. Нормою для індексу є 0,5-2,5 MoM. Якщо показник вищий за стандартний, це може означати:

  • Помилка у визначенні терміну вагітності.
  • Існує багатоплідна вагітність.
  • Проблеми з нирками.
  • Трав'яний пупок у плода.
  • Аномалії нервової колони.
  • Аномалії стінок черевної порожнини.
  • Інші фізіологічні вади розвитку.

Якщо індекс AFP занижений, існує велика ймовірність синдрому Дауна, гідроцефалії, трисомії та інших хромосомних аномалій, затримки росту та загибелі плода.

Покладатися лише на показники АФП в крові не потрібно, згідно з аналізом показників неможливо поставити повний діагноз, тому знеохочувати і збуджувати не потрібно. Відхилення від норми у понад 90% випадків народжують здорових дітей.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Аналіз PAPP-A під час вагітності

Аналіз PAPP-A під час вагітності проводиться в першому триместрі, щоб визначити ступінь ризику народження дитини з хромосомними аномаліями. Рівень PAPP-A в крові матері знижується при хромосомних аномаліях, із загрозою викидня, завмирання вагітності. Аналіз проводиться з 8-го тижня, але найбільш оптимальними термінами є 12-14 тижнів. Після закінчення цього терміну достовірність результатів значно знижується. Ви можете отримати найбільш точний результат, якщо провести всебічне обстеження - аналіз рівнів ХГЧ, рівнів PAPP-A та дослідження області комірця у плода за допомогою ультразвукових приладів.

Аналіз на щур-а під час вагітності призначається вагітним жінкам, які:

  • У вас є історія вагітності з ускладненнями.
  • Їм більше 35 років.
  • У вас є два або більше викидня.
  • У них в анамнезі були вірусні та інфекційні захворювання до зачаття або на початку вагітності.
  • У них є дитина з хромосомними відхиленнями в сім'ї.
  • Вони мають серйозні спадкові патології в роду.
  • До вагітності батьки піддавалися радіаційному опроміненню.

Підвищений рівень PAPP-A вказує на високий ризик хромосомних відхилень у майбутньої дитини (відхилення до 21 і 18 пар хромосом та інші відхилення), високу ймовірність витікання вагітності та викидня.

Генетичний аналіз під час вагітності допомагає діагностувати патологію плода на ранніх стадіях та на початку лікування для підтримки вагітності та здоров'я дитини.

[16], [17], [18], [19]