Кілька факторів можуть зіграти свою роль у розвитку тромбозу. Є багато таких, проти яких ми можемо зробити - зверніть увагу на наш спосіб життя, наше харчування. Однак є також фактори, на які ми не можемо впливати, і це генетика. Що все варто знати про це і які мутації можуть спричинити тромбоз, професор д-р. Виступив Дьєрдь Бласко, головний лікар, фахівець із згортання крові Центру тромбозів.
Найпоширенішими є генетичні відхилення, які можуть призвести до тромбозу
Мутація MTHFR: виходячи з частоти, найпоширенішою мутацією є MTHFR (фермент метилтетрагідрофолатредуктази): це може призвести до змін амінокислот у білку в двох місцях. Кожна форма може мати гомозиготну або гетерозиготну форму (гомозиготна: якщо і батьківський, і материнський гени, що кодують фермент, є ненормальними, гетерозиготний: якщо один ген ненормальний, а інший здоровий). Це пов’язано з підвищеним рівнем гомоцистеїну, який також безпосередньо пошкоджує внутрішній шар кровоносних судин. Важливо зазначити, що гомозиготи більш схильні до ризику тромбоутворення, і якщо вони вагітні, прийом більших доз фолієвої кислоти потребує належного захисту.
Лейденська мутація:
«Це означає заміну амінокислоти 509 фактором згортання V, що означає, що фактор V не так швидко руйнується, тим самим надаючи свій ефект більш постійно, збільшуючи тим самим згортання крові, що спричиняє тромбоз. Хоча в гомозиготній формі це нечасто, він підвищує ризик тромбоутворення. Оскільки розбіжності були виявлені в Нідерландах (Лейден), звідси і назва Фактор V Лейден ”, - говорить професор д-р. Дьєрдь Бласко, головний лікар, фахівець з коагуляції Центру тромбозів.
Мутація гена протромбіну 20210A: набагато рідша мутація означає, що білок, який називається протромбіном (з якого виробляється один із ключових ферментів у згортанні крові, тромбін), виникає у концентраціях, що перевищують нормальні, викликаючи тромбоз,
Низький рівень білка С, білка S:
і білок С, і білок S відіграють важливу роль у згортанні крові, оскільки допомагають активованому білку С (ферменту) розщеплювати білки, що модифікують згортання крові (фактори V і VIII), у менших судинах. Якщо будь-якого з них небагато, цього збою не відбувається, що може призвести до тромбозу. Однак не тільки низькі значення білка С і білка S можуть призвести до подібних, але і якщо вони є дефектними, тож є дефект у їх структурі, оскільки вони все ще не в змозі здійснити свій ефект.
Низький антитромбін:
"Роль білка, який називається антитромбіном, полягає в нейтралізації ферментів згортання крові, тому, якщо він нижче норми - або якщо він ненормальний - здатність організму до згортання збільшується, що призводить до тромбозу", - говорить фахівець.
Крім того, тромбоз може бути спричинений відсутністю інгібіторів фібринолізу, які беруть участь у розщепленні тромбів, та тенденцією до збільшення агрегації тромбоцитів.
Коли подавати заявку на скринінговий тест?
«Скринінг варто робити, якщо, наприклад, хтось готується приймати протизаплідні таблетки, щоб у кількох людей у їхній родині вже був тромбоз. Усі вищезазначені дефекти можна виявити відповідними методами, але не всі вони мають скринінговий характер. Варто додати, що 60-65 відсотків тромбозів можуть мати генетичні причини, але важливо, що якщо хтось розвиває повторний тромбоз, який виникає в незвичному місці, його також слід лікувати, навіть якщо точна причина невідома », професор. Дьєрдь Бласко.
Якщо скринінговий тест підтверджує генетичну схильність, але людина ще не перенесла тромбоз, слід дотримуватися відповідного способу життя. Однак якщо ви вже пройшли його, вам слід запобігти антикоагулянтному лікуванню, тривалість якого слід оцінювати індивідуально.
Центр тромбозів та гематології