Чверть століття тому майже ніхто не знав, що таке ДНК, сьогодні це скорочення знає навіть маленька дитина. Доцент-генетик Володимир Ферак прекрасно розбирається в сплетенні коми і цифр, які надійно ідентифікують злочинця, ідентифікують жертву, ідентифікують батька, предка або застерігають від генетичного захворювання.

володимир

Коли ви вперше почули про ДНК, яка супроводжує ваше професійне життя?

Це можна було очікувати під час коледжу, але цього не було. На ганьбу факультету наук Карлового університету, я повинен сказати, що ми нічого не дізналися про ДНК на момент мого навчання. Я навчався у другій половині 1950-х років, і в 1953 році Джеймс Уотсон і Френсіс Крик з'ясували просторову структуру ДНК. Вони зазначили, що це важлива молекула, що несе генетичну інформацію. Можливо, знадобилося сім-вісім років, щоб ДНК увійшла до підручників генетики. Більше того, під впливом лисенкізму генетика того часу була не лише визнана в колишній Чехословаччині, але майже ліквідована.

Що передувало вашим вивченням біології в коледжі?

З тих пір, як я запам'ятав себе краще, мене завжди цікавила природа і я прагнув стати біологом. Коли вчителька запитувала нас у четвертому класі, якими ми хочемо бути, хлопці здебільшого хотіли бути автоцистернами, трактористами чи міліціонерами. У той час я хотів стати біологом на подив учителя і знав, що пов’язано з цією професією.

Ви виросли в селі, оточеному природою?

Ні, я виріс у Братиславі. Завдяки моєму батькові, який був веслярем, рибалкою та туристом, ми часто їздили на природу. Крім того, ми проводили канікули у моравській самоті, в оточенні тварин. Завдяки нашій надзвичайно толерантній матері у нас вдома були всілякі тварини - наприклад, білки, ворони або голуби. Мої брати і сестри також близькі до біології: двоє з них - лікарі.

Ви були засновником досліджень людської ДНК у колишній Чехословаччині?

Засновник - це сильне слово, але разом із моїми молодшими колегами - моїми студентами я був на початку. До середини 1980-х років ДНК була лише гіпотетично спорідненою з людиною. Його дослідження було складним, методи були дуже дорогими, і наші лабораторії не мали необхідного обладнання. Однак ситуація змінилася майже за одну ніч за цей період. Професійні журнали почали публікувати наукові праці про ДНК людини. Ми знали, що треба йти в цьому напрямку, бо інакше ми втратимо контакт із тим, що відбувається в генетиці людини.

Яке було відчуття стояти на прориві в генетиці, впроваджуючи - навіть на практиці, абсолютно нові знання?

Це був дуже цікавий, захоплюючий період. Для всіх, у всьому світі. Тоді з’явились методи, які дозволили нам, простим смертним, вивчати ДНК людини. Це було навіть не так складно, хоч і дуже дорого. Трохи імпровізувавши, ми змогли виділити, розщепити та проаналізувати ДНК. Поряд із цим одразу з’явилися можливості практичного використання, особливо у зв’язку з діагностикою генетичних захворювань. Це була сфера, з якої ми розпочали свою діяльність на факультеті наук Карлового університету. Озираючись назад, у нас було багато мужності.

Які генетичні захворювання були та найпоширеніші у Словаччині?

З самого початку ми зосередилися на муковісцидозі, який є серйозним і поширеним моногенним захворюванням, спричиненим мутацією одного гена. Інші поширені захворювання включають гемофілію або м’язову дистрофію Дюшенна. Ми починали з них, поступово додавали ще більше. Ретроспективно методи, що використовувались у той час, виглядали дуже примітивно, а знання відповідальних генів того часу було схематичним. У нашому першому пренатальному діагнозі ми отримували ДНК не з клітин навколоплідних вод, а з ворсин хоріона, які є свого роду попередником плаценти. Виявилося, що, як обидва батьки, плід повинен бути лише носієм муковісцидозу і бути здоровим. Оскільки це був наш перший діагноз, ми також надіслали зразок колезі в Англії для перевірки. І хоча він також підтвердив наш результат, народилася дитина із хворобою. Ми підозрювали, що під час збору матеріалів сталася помилка. Замість тканини плода ми отримали материнську тканину. Повторне видалення ДНК у матері та її порівняння з вихідними результатами тесту підтвердили наше припущення. Ця серйозна помилка може повністю дискредитувати метод ДНК-діагностики.

Завдяки методам аналізу ДНК, які можна використовувати для діагностики генетичних захворювань, ви прийшли, щоб ідентифікувати людей у ​​криміналістиці?

Ми були одними з перших на європейському континенті. Метод був розроблений наприкінці 1980-х років Алеком Джеффрісом з Великобританії. У більш сучасній формі ми застосували його до нас. Також завдяки тому, що ми знайшли порозуміння (навіть фінансово) у тодішньому Федеральному міністерстві внутрішніх справ. Це справді був новаторський спосіб встановлення особи як винних, так і жертв злочинів. Згодом ми передали метод поліції, яка створила власну лабораторію ДНК в рамках Інституту криміналістики та експертизи.

Одним з перших винних, виявлених за допомогою аналізу ДНК, був серійний вбивця Ондрей Ріго. Як ви відчуваєте розкриття довго шуканого виконавця жорстокого вбивства?

Це було великим задоволенням. Цей успіх суттєво допоміг встановити цей метод у нашій криміналістиці. Сьогодні абревіатура ДНК відома кожній дитині, але 25 років тому це була велика невідомість. Ян Веріх також одного разу прокоментував зовнішній вигляд своєї дочки, сказавши: я думаю, що винна кислота, основна назва якої бере два рядки (дезоксирибонуклеїнова кислота).

У кожній частині людського тіла є ДНК?

Його можна виділити з усіх клітин, крім еритроцитів. Вони не мають ядра, а отже, і ДНК. ДНК однакова у всіх клітинах особини. Таким чином, не має значення, які клітини використовуються для екстракції ДНК. Але на практиці або мазок роблять із слизової оболонки порожнини рота, або беруть кров як стандарт.

За яких умов виживе ДНК, яку ми отримуємо разом із скелетними знахідками з давнього минулого?

ДНК напрочуд стабільна, але не любить високих температур або вологості. Холод її не турбує. Найстаріша людська знахідка, з якої отримана і вивчена вся послідовність ДНК, - це неймовірні чотириста тисяч років. Це ДНК неандертальця, знайдена у високій печері в Іспанії. Хімічний склад середовища також важливий для збереження ДНК. Хоча людські останки, знайдені на болотах і торфовищах, добре зберігаються, ДНК непридатна через кисле середовище.

Скільки генів у людини?

Коли в 1990 році розпочався проект з вивчення геному людини, однією з його цілей було визначити кількість генів людини та їх функції. Тоді було підраховано, що люди мали близько ста тисяч генів. Наприкінці проекту було реально ідентифіковано трохи більше двадцяти тисяч генів. Їх кількість неможливо визначити зі 100% достовірністю, оскільки у деяких людей гени знаходяться у двох і більше копіях.

Що ми можемо прочитати про людину з ДНК-тесту?

Досить багато. Але не все. Кожен індивід розвивається в певному середовищі, яке завершує його характеристики. Не тільки психічний, але й фізичний чи біохімічний. З результатів ДНК-тесту ми знаємо колір очей, групу крові, чи є людина носієм моногенної спадкової хвороби, чи має цю хворобу. Для більшості ознак та ознак ми можемо виявити лише генетичну схильність, що не означає, що ознака або ознака насправді буде розвиватися.

Актрисі Анджеліні Джолі видалили груди на підставі огляду на конкретний тип раку та високий ризик. Словацькі жінки також проходять такий огляд та процедуру?

Так. Таке обстеження також проводить, наприклад, наша материнська компанія в Празі. Тест є надійним і необхідним у зазначених випадках, оскільки від 5 до 10 відсотків раку молочної залози спричинені мутацією одного з двох генів, перенесених із попереднього покоління. Якщо ми виявимо таку мутацію в ДНК, ризик захворювання дуже високий, наближаючись до 100% ймовірності того, що жінка матиме рак молочної залози у відповідному віці. Це часто на обох грудях. Рішенням є регулярні профілактичні огляди кожні два-три місяці або профілактичне видалення грудей.