Гемофілія - ​​це вроджений розлад кровотечі. Це генетичний розлад, який спричиняє недостатнє вироблення білка плазми крові (фактор VIII або IX), який необхідний для згортання крові і, отже, недостатнє згортання крові та зупинка кровотечі після травми.

Відсутність фактора згортання крові, необхідного для згортання крові, призводить до надмірних проявів кровотечі не тільки після мінімальних травм, травм, розриву зубів, під час та після операцій, а й у гемофіліків з важкою формою гемофілії, тобто. Особи, які мають дуже низький рівень цього фактора згортання крові, також відчувають кровотечу, яку ми називаємо спонтанною кровотечею. Вони трапляються без будь-якої причини, напр. така особа прокидається після спокійної ночі з набряком щиколотки, коліна, ліктя тощо. Кровотеча в суглоби та м’язи викликає набряк, біль, обмеження рухливості, а внутрішня кровотеча у життєво важливі органи може іноді спричинити смерть. Як наслідок, гемофілія - ​​підступна хвороба, кровотеча якої ніколи не можна передбачити і навіть запобігти.

Люди з гемофілією мають низький рівень або не мають одного з факторів згортання крові. Дефіцит фактора згортання крові призводить до більш тривалого часу кровотечі у людей з гемофілією, ніж у людей з нормальним рівнем фактора згортання. Люди з гемофілією не кровоточать швидше, ніж інші люди, але вони також можуть кровоточити через невеликі рани та травми. Найбільша проблема гемофіліків - внутрішня кровотеча. У них найбільше кровотеч у м’язи та суглоби.

словацька

Як уже зазначалося, гемофілія - ​​це генетичний розлад. Захворювання передається здоровими жінками, а чоловіки-нащадки родини страждають гемофілією. Звідси випливає, що генетична природа цієї хвороби - це порушення статевої хромосоми, яке ми всі маємо у своєму тілі, чоловіки та жінки, яке називається Х-хромосомою (див. Розділ «Генетика»).

Порушення згортання крові - Гемофілія - ​​важке невиліковне захворювання. Часті кровотечі та їх наслідки завдають величезних страждань і обмежують життєву діяльність, спільну для здорових людей. З кожною кровотечею слід давати ліки, виготовлені з людської крові, і життя такої людини залежить від того, чи доступні ці ліки негайно та в достатній кількості. В даний час гемофілія лікується концентратами високочистого та безпечного фактора згортання, які виробляються з похідних крові людини. Висококонцентровані чисті та високобезпечні концентрати постачаються нам з 1993 року Компанією загального медичного страхування, яка взяла на себе всі тягарі лікування гемофілії. Лікування такої хвороби вкрай затратно. Але кошти, вкладені в лікування, окупляться багаторазово, залучаючи таких людей до повноцінного життя без серйозної шкоди здоров’ю та виробляючи їхні цінності для нашого суспільства.

Ми знаємо про два типи гемофілії, обидва викликані дефіцитом/відсутністю одного з білків (факторів) у крові:

  • Гемофілія А (через дефіцит фактора VIII)
  • Гемофілія Б (через дефіцит фактора IX)

Ступінь гемофілії

Тяжкість (ступінь) гемофілії визначається кількістю фактора згортання крові VIII чи фактора IX.

Ми виділяємо три рівні:

Відсоток фактора згортання крові

Кількість міжнародних одиниць (МО) на мілілітр цільної крові

менше 0,01 МО

Люди з важкою формою гемофілії зазвичай неодноразово кровоточать у м’язах або суглобах. Кровотеча виникає в середньому двічі на тиждень, часто це випадково, тобто без будь-якої причини, нещасного випадку тощо.

Люди з помірною гемофілією не кровоточать неодноразово, як правило, після травми, в середньому раз на місяць.

Люди з легким ступенем гемофілії, як правило, кровоточать лише в результаті операції або серйозної травми. Ці люди можуть не мати проблем із кровотечею.

Гемофілія та інгібітор

Інгібітори - це антитіла до фактора VIII або фактора IX, що виробляються імунною системою людини, які атакують і руйнують білки фактора згортання VIII та IX із застосованих концентратів коагуляції та роблять лікування неефективним. Інгібітори виникають майже виключно у пацієнтів з важкою формою гемофілії. Кількість пацієнтів з інгібіторами значно зросла за останні роки. Вважається, що 10-30% людей з гемофілією А можуть бути важкими. На відміну від цього, інгібітор гемофілії В дуже рідкісний, зустрічається у 1-3% пацієнтів. Найчастіше інгібітор з’являється після декількох застосувань фактора згортання. Зазвичай кажуть, що чим більше лікування людина вже отримала, не індукуючи інгібітор, тим менша ймовірність розвитку у нього інгібітора.

Існує лікування, при якому ми можемо усунути інгібітор. В одних випадках інгібітор зникає, в інших він зберігається протягом багатьох років.

Лікування гемофілії

Гемофілія лікується шляхом заміщення відсутнього фактора згортання крові. Це робиться шляхом введення концентратів фактора згортання крові, які вводяться внутрішньовенно безпосередньо у вену пацієнта. Введення концентратів факторів згортання слід вводити якомога швидше з початку кровотечі, щоб запобігти тривалому пошкодженню організму та можливим втратам життя під час кровотечі у життєво важливі органи.

За належного лікування та належного догляду люди з гемофілією можуть жити повноцінним життям, як і інші здорові люди.

В Словаччині в останні роки профілактика почала застосовуватися як стандартна у дітей з частими кровотечами, тобто регулярне використання фактора згортання для запобігання кровотечі до того, як кровотеча настає та проявляється. Концентрати фактора коагуляції вводять один, два або три рази на тиждень для забезпечення постійного рівня фактора VIII або IX в організмі людини, тобто. в крові. Профілактика допомагає зменшити або повністю запобігти пошкодженню організму. У країнах, де застосовується лікування гемофілії достатньою кількістю концентратів фактора згортання, це лікування (профілактика) стає стандартним для молодих гемофіліків. Профілактика найчастіше починається між другим і четвертим роком життя гемофіліка.

Лікування гемофілії в домашніх умовах

В даний час більша відповідальність покладається на сім'ю, і її участь у профілактиці та лікуванні кровотеч зростає. Завдяки безпечним лікам застосовується «домашнє лікування», при якому батьки дають дитині ліки вдома з певного віку, або пацієнт застосовує його самостійно, як тільки помічає появу симптомів кровотечі. Почати лікування можна дуже рано, щоб уникнути ризику пропуску та розвитку більш масштабних кровотеч, ніж ми спостерігали у пацієнтів у минулому. Домашнє лікування також зменшує ризик постійних наслідків кровотечі та необхідність хірургічного втручання в пізньому віці. Звичайно, великі кровотечі слід продовжувати лікувати під лікарським наглядом у лікарні, а також хірургічні процедури та інші спеціальні методи лікування для цих пацієнтів.

Плазмові ліки безпечні?

Усі препарати, виготовлені з людської плазми, захищені від можливої ​​передачі вірусних та інших захворювань на декількох етапах - від ретельного обстеження донорів крові перед забором плазми до кількох спеціальних виробничих процесів, що виключають можливість передачі. Нарешті, ліки все ще підлягають суворому контролю з боку Державного інституту контролю за наркотиками. Завдяки суворим заходам нашої системи охорони здоров’я Словаччина може пишатися тим, що є єдиною країною в Європі, в якій жоден пацієнт не заразився ВІЛ через похідні крові.

Як порушення кровотечі впливають на життя пацієнтів?

Діагноз порушення кровотечі у дитини означає частий контакт із лікарнею та лікуючим лікарем. Кровотеча в суглоб проявляється болем, набряком і тимчасово зниженою або повністю обмеженою рухливістю, що значно обмежує нормальну діяльність пацієнта. Тому життя гемофіліка відзначається багатьма обмеженнями, особливо пов’язаними з фізичними навантаженнями та запобіганням травмам. Повторна кровотеча може призвести до постійного пошкодження опорно-рухового апарату або інших органів. Але хоча до ери специфічного лікування, на початку 20 століття, середня тривалість життя гемофіліків була менше двадцяти років, сьогодні гемофілія та інші вроджені порушення згортання крові добре піддаються лікуванню, і при правильному лікуванні та способі життя ці люди мають хороший шанс не лише проживати широке населення, а й жити повноцінним життям. Прямо зараз завдяки домашньому лікуванню гемофілія збільшила незалежність пацієнтів від лікарні, зменшила прогули в школі та на роботі та значно покращила якість їхнього життя.

Які варіанти запобігання кровотечам і яка роль батьків, пацієнтів та їх оточення?

Завжди слід мати на увазі, що будь-яка травма та травма означає для дитини високий ризик кровотечі з можливими постійними наслідками. У ранньому дитинстві головна роль батьків - захищати дитину від травм і вести її, щоб уникати фізичних навантажень, які можуть заподіяти їй біль. Батьки також повинні подбати про те, щоб дитині давали ліки вчасно, у разі кровотечі, в будь-який час доби і ночі. У віці від п’яти до шести років, але деякі діти набагато пізніше, маленькі пацієнти починають самі усвідомлювати, що провокує або посилює їхні труднощі. Вже в цьому віці важливо формувати довіру батьків та дітей і змусити дитину вчасно попередити батьків про почуття болю. Дитина не повинна розуміти введення ліків як покарання за непокору.

Найбільша проблема Варі - це статеве дозрівання, коли хлопчики з гемофілією - прагнучи впоратися зі своїми однолітками - не уникають дій, які можуть бути по-справжньому небезпечними для них, особливо щодо певних видів спорту або таких загальних особистих сутичок для хлопчиків. Тому це зі шкільного віку надзвичайно важливе також оточення, в якому рухається гемофілік, оскільки лише хороша інформація кожної людини та її оточення про можливі ризики захворювання може забезпечити природний захист колективу від часто серйозних наслідків банальних травм.

Особи з гемофілією можуть займатися фізичними вправами?

У деяких видах спорту не можна уникнути травм та ризику кровотечі. Для гемофіліків до "заборонених видів спорту" належать боротьба, бокс, а також катання на ковзанах, гірських лижах, скейтборді і, на жаль, колективні види спорту, такі як футбол, хокей та баскетбол, де існує ризик прямого зіткнення з товаришем по команді. Однак потрібні легкі види спорту, які зміцнюють опорно-руховий апарат, який, таким чином, стає більш стійким до спонтанних кровотеч. Найбільш підходящими є плавання та їзда на велосипеді, деякі легкі гімнастичні вправи, розтяжка або піші прогулянки, а також добре навчені гемофіліки також можуть займатися софтболом та тенісом.

Гемофілія піддається лікуванню, але не піддається лікуванню!

Гемофілія на малюнках (різними мовами):

Історія гемофілії

Історія найвідомішої кровотечі - гемофілії - також вказує на тяжкість захворювання та на те, наскільки обмежені можливості лікування цих захворювань до другої половини 20 століття.

Гемофілія - ​​одна з найдавніших відомих хвороб у медицині. Ще в 2 столітті нашої ери єврейська книга віри в Талмуд зробила спостереження надмірної та смертельної кровотечі хлопчиків у деяких сім'ях. Перші дані про цю хворобу походять з 12 століття, коли арабський лікар Альбукасіс зафіксував випадок із сім’єю, в якій всі хлопці померли від кровотечі. Хоча в 12 столітті раби Маймонід висував теорію про те, що хлопці, які кровоточать, успадкували цю хворобу від своїх матерів, перші згадки про гемофілію в літературі датуються 1803 роком. Американський лікар Отто підтвердив попередні спостереження, що матері, які самі не передають хворобу своїм синам а їх дочки можуть передати хворобу своїм онукам і правнукам.

У 1840 р. Лондонський лікар Лейна запідозрив, що причиною кровотечі є нестача речовини в крові. Цей лікар врятував кровотечу хлопчика до смерті, давши йому кров від здорової людини, що фактично заклало основу для майбутнього лікування гемофілії. Однак лікування могло розвинутися набагато пізніше, у 20 столітті, коли вже були відомі групи крові та інші властивості крові, що створило умови для переливання крові та пізніше плазми. Справжня природа гемофілії була виявлена ​​лише в 1950-х роках, а лікування не покращилось до 1970-х років, коли розвинулось виробництво ліків із плазми крові. У 1900 році гемофіліки жили в середньому лише 11 років, а на початку 50-х років лише 19 років. Сьогодні, завдяки сучасному лікуванню, тривалість життя гемофіліків майже є тривалістю життя решти населення.

Гемофілія - ​​"королівська хвороба"

Частковий родовід імператриці Олександри та Аліси, дочки королеви Вікторії (гемофіліки царя Олексія та принца Філіпа)

Родина російського царя Миколи II та Олександри: принцеса Олга та Марія зліва, цар Мікулаш II., Імператриця Олександра, принцеса Анастасія, цар Олексій та принцеса Тетяна.