наука

  • Єва Мядокова, зовнішній редактор
  • 28 грудня 2017 року

У нинішній бурхливий час ми занадто швидко змінюємо свої звички та поведінку, переоцінюємо основні людські принципи та цінності. Сьогоднішнє швидке життя - це постійні зміни та стимули. Однак про одне, на жаль, ми, на жаль, забуваємо, відповідно. ми не поспішаємо з цим, для власного розмноження. Сучасна жінка намагається побудувати успішну кар’єру і принаймні зрівнятися зі своїми колегами-чоловіками, тоді як якось не встигає реалізувати свою найважливішу місію - бути матір’ю. Затримка репродуктивного віку у жінок викликає ряд ускладнень і часто призводить до безпліддя, викиднів або збільшення частоти спадкових порушень.

Що потрібно знати про плоїдність клітин людини

Що таке анеуплоїдія?

Які ризики народження жінок старшого віку?

Найпоширеніші випадки анеуплодії людини

Ви чули про синдром Дауна, Едвардса чи Патау? Який з них найчастіше зустрічається у людей? Найвідомішим і найпоширенішим прикладом анеуплоїдії у людей є трисомія 21-ї хромосоми, коли хромосома No. 21 відбувається в ядрі клітин людини в трьох примірниках. Плоїдність таких клітин становить 2n + 1. Трисомія 21-ї хромосоми - це захворювання, яке називається синдромом Дауна. Синдром Едвардса та Патау - приклади анеуплоїдії людини, які лише частково сумісні з життям і являють собою трисомію хромосоми 18 (синдром Едвардса) та трисомію 13 хромосоми (синдром Патау). Трисомії інших аутосом не сумісні з життям людини.

Синдром Дауна

Синдром Едвардса

Синдром Патау

Синдром Патау (ПС) є одним із відносно рідкісних захворювань. Зазвичай повідомляється, що синдром Патау виникає частотою 1: 10 000 живонароджених. Існує думка, що може бути набагато більше випадків уражених дітей цим синдромом, оскільки багато вагітностей із ПС закінчуються передчасним викиднем. Пацієнт, що страждає на ПС, є типовим трисомістом, оскільки хромосома 13 присутня тричі в ядрах клітини. Ця додаткова хромосома може надходити або від батька, або від матері. PS не виліковний. Діти, що страждають, характеризуються низькою вагою при народженні, невеликою головою (мікроцефалія), щілиною губи та піднебіння, надмірними пальцями (полідактилія) та їх деформацією та відставанням у психічному розвитку. Хірургічним шляхом можна частково «вирішити» вроджені вади серця, деформації голови, обличчя та кінцівок. Часткове полегшення наслідків розумової відсталості та загального погіршення розвитку дитини може бути досягнуто лише за допомогою спеціальної педагогіки, реабілітації та трудової терапії, що допомагає значним заняттям/заходам для лікування людей з обмеженими фізичними та психічними можливостями та їх інтеграції в нормальне життя .

Автор: проф. RNDr. Єва Мядокова, доктор медичних наук для редакції Science in Reach, Відділ генетики, Факультет природничих наук, Університет Коменського в Братиславі

Фото в статті: Вікіпедія; з архіву проф. RNDr. Єва Мядокова, доктор медичних наук.