, Доктор медичних наук,

  • Університет Пітсбурга

хромосоми

Гени знаходяться на хромосомах, які розташовані в ядрі клітини.

Хромосома містить сотні-тисячі генів.

Кожна з нормальних клітин людини містить 23 пари хромосом, тобто 46 хромосом.

Ознака є генетично обумовленою характеристикою (за генами) і зазвичай визначається кількома генами.

Деякі ознаки спричинені мутованими генами, які могли передаватися у спадок або бути результатом нової мутації.

Білки - це, мабуть, найважливіший матеріал в організмі. Білки є не тільки необхідними будівельними матеріалами для м’язів, сполучної тканини, шкіри та інших структур; вони також необхідні для вироблення ферментів. Ферменти - це складні білки, які контролюють і здійснюють майже всі хімічні реакції та процеси в організмі. Організм виробляє тисячі різних ферментів. Таким чином, вся структура та функціонування організму залежить від виду та кількості білків, які він синтезує. Синтез білка контролюється генами, які містяться в хромосомах.

генотип (або геном) - це унікальна комбінація генів або генетичного складу людини, тобто це повний набір інструкцій, за допомогою яких організм цієї людини синтезує свої білки і, отже, з якими цей організм потрібно побудова та функціонування.

фенотип складається із структури та функцій справжній організму певної людини. Фенотип - це те, як генотип проявляється в людині; не всі вказівки щодо генотипу можуть бути виконані (або виражені). Експресується ген чи ні і як він експресується - це аспекти, які не залежать виключно від генотипу, а й від навколишнього середовища (включаючи хвороби та дієту), окрім різних інших факторів, деякі з яких невідомі.

A каріотип - це картина повного набору хромосом у клітинах людини.

Гени

У людей є приблизно від 20 000 до 23 000 генів.

Гени складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). ДНК містить код або інструкції, що використовуються для синтезу білків. Гени різняться за розміром, залежно від розміру білків, які вони кодують. Кожна молекула ДНК являє собою довгу подвійну спіраль, схожу на гвинтові сходи на мільйони ступенів. Кожна ступінь складається з пари парних молекул. Ці молекули називаються основами (нуклеотидами). На кожному етапі основа аденіну (A) поєднується з основою тиміну (T), або основа гуаніну (G) з основою цитозину (C). Кожна надзвичайно довга молекула ДНК скручена на внутрішній стороні однієї з хромосом.

Структура ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - це генетичний матеріал клітини, що міститься в хромосомах, які, в свою чергу, містяться в ядрі клітини та мітохондріях.

За винятком деяких клітин (наприклад, сперми, яйцеклітин та еритроцитів), ядро ​​нормальної клітини містить 23 пари хромосом. Хромосома містить багато генів. Ген - це сегмент ДНК, який забезпечує код для синтезу білка.

Молекула ДНК - довга спіральна подвійна спіраль, яка нагадує гвинтові сходи. У молекулі ДНК є дві нитки, що складаються з молекул цукру (дезоксирибози) та фосфатів, усі вони з’єднані парами з чотирьох молекул, званих основами, які утворюють сходинки сходів. Кожна пара основ (ступінь) поєднується у певний спосіб: пари аденіну та тиміну; а гуанін робить це з цитозином; і вони утримуються водневим зв’язком. Ген складається з послідовності основ. Кожна послідовність з трьох основ кодує амінокислоту (амінокислоти є важливими компонентами білків) або надає іншу інформацію.

Синтез білка

Білки складаються з довгого ланцюга амінокислот, прикутих одна за одною. Доступні 20 різних амінокислот, які можна використовувати для синтезу білка; деякі надходять з їжею (незамінними амінокислотами), а інші виробляються в організмі ферментами. Коли ланцюжок амінокислот складений, він складається над собою, створюючи складну тривимірну структуру, яка визначає його функцію в організмі. Оскільки згортання визначається точною амінокислотною послідовністю, кожна інша послідовність призводить до різного білка. Деякі білки (наприклад, гемоглобін) містять кілька складених ланцюгів. Інструкції щодо синтезу білка закодовані в ДНК.

Кодування

Інформація кодується в ДНК за послідовністю, в якій організовані бази (A, T, G і C). Код пишеться триплетами, тобто бази організовані в групи по три. Кожна послідовність трьох основ в ДНК кодує конкретні інструкції, такі як додавання амінокислоти до ланцюга. Наприклад, послідовність GCT (гуанін, цитозин, тимін) кодує додавання амінокислоти аланіну, тоді як послідовність GTT (гуанін, тимін, тимін) кодує додавання амінокислоти валін. Таким чином, послідовність амінокислот у білку визначається порядком триплетів основи гена, що кодує цей білок у молекулі ДНК. Процес, за допомогою якого інформація з генетичного коду перетворюється на білок, включає транскрипцію та трансляцію.

Транскрипція та переклад

транскрипція Це процес, за допомогою якого інформація, закодована в ДНК, передається (транскрибується) в рибонуклеїнову кислоту (РНК). РНК - довгий ланцюг основ, як ланцюг ДНК, з тією різницею, що основа урацилу (U) замінює основу тиміну (T). Таким чином, РНК містить інформацію, кодовану триплетами, точно так само, як і ДНК.

Коли починається транскрипція, частина подвійної спіралі ДНК відкривається і розмотується. Один із розмотаних ланцюгів ДНК виступає в якості матриці, з якої утворюватиметься комплементарний ланцюг РНК. Комплементарний ланцюг РНК називається інформаційною РНК (мРНК). МРНК відокремлюється від ДНК, залишає ядро ​​і рухається до цитоплазми клітини (частина клітини поза ядром, див. Малюнок Усередині клітини). Тут мРНК приєднується до рибосоми, яка є крихітною структурою всередині клітини, де відбувається синтез білка.

У цій структурі відбувається переклад, процес інтерпретації коду мРНК (який походить від коду ДНК) та визначення типу та порядку зв’язування амінокислот. Амінокислоти досягають рибосоми завдяки набагато меншому типу РНК, який називається переносною РНК (тРНК). Кожна молекула тРНК несе і включає амінокислоту в утворюється білковий ланцюг, який згортається в комплекс тривимірної структури під впливом сусідніх молекул (так званих білків шаперону).

Контроль експресії генів

В організмі людини існує багато типів клітин, таких як серце, печінка та м’язи. Ці клітини виглядають по-різному і діють по-різному, а також виробляють різні речовини. Однак кожна клітина є нащадком однієї заплідненої яйцеклітини, і як така містить по суті однакову ДНК. Клітини можуть мати різний вигляд і функції, оскільки різні гени експресуються в різних клітинах (і в різний час). Інформація про те, коли ген експресується, також кодується в ДНК. Експресія генів залежить від типу тканини, наявності специфічних хімічних сигналів та багатьох інших факторів та механізмів. Знання про ці інші фактори та механізми, що контролюють експресію генів, швидко зростають, але багато з них досі недостатньо вивчені.

Механізми, за допомогою яких гени здійснюють свій контроль один над одним, дуже складні. Гени мають маркери, які вказують, де почнеться і закінчиться транскрипція. Різні хімічні речовини (наприклад, гістони), знайдені в ДНК або навколо нього, блокують або дозволяють транскрипцію. Крім того, ланцюг РНК може поєднуватися з комплементарним ланцюгом мРНК і блокувати трансляцію.

Реплікація

Клітини розмножуються поділом навпіл. Оскільки кожна нова клітина потребує повного набору молекул ДНК, молекули ДНК вихідної клітини повинні розмножуватися (розмножуватися) під час поділу клітини. Реплікація відбувається подібним чином до транскрипції, за винятком того, що дволанцюжкова молекула ДНК розмотується і розщеплюється навпіл. Після розщеплення основи кожної нитки зв'язуються з відповідними додатковими основами (А з Т і G з С). Після завершення цього процесу з’являються дві однакові дволанцюгові молекули ДНК.

Мутація

Щоб запобігти помилкам під час реплікації, клітинки мають функцію корекції, яка допомагає забезпечити належне сполучення основ. Існують також хімічні механізми відновлення ДНК, яка не скопійована правильно. Однак помилки можуть виникати через участь мільярдів пар основ і складність процесу синтезу білка. Причини помилок можуть бути різноманітними (включаючи вплив радіації, наркотиків або вірусів), або вони можуть не мати очевидної причини. Незначні варіації ДНК є загальними і трапляються у більшості людей. Більшість з цих варіацій не впливають на послідовні копії гена. Помилки, що відтворюються в послідовних копіях гена, відомі як мутації.

успадковані мутації це ті, які можуть передаватися нащадкам. Мутації можуть передаватися у спадок лише тоді, коли вони вражають репродуктивні клітини (сперму або яйцеклітину). Мутації, які не впливають на репродуктивні клітини, впливають лише на мутовану клітину та її дочірні клітини (наприклад, перетворюючись на рак), але не передаються потомству потомству.

Мутації можуть бути унікальними для окремої людини або сім'ї, і більшість з них дуже рідкісні. Мутації, які стають настільки поширеними, що вражають понад 1% населення, називаються поліморфізмами (наприклад, групи крові людини A, B, AB та O). Більшість поліморфізмів майже не впливає на фенотип (структуру та функції справжній тіла певної людини).

Природний відбір відноситься до концепції, згідно з якою мутації, шкідливі для виживання в даному середовищі, рідше передаються потомству (тому вони все рідше і рідше зустрічаються в популяції), тоді як мутації, корисні для виживання, поступово стають дедалі частішими. Тому корисні мутації, хоча спочатку рідкісні, з часом стають звичними. Повільні зміни, що виникають з часом мутаціями та природним відбором у зшитій популяції, називаються у всьому світі еволюція.

Ти знав.

Не всі генетичні відхилення є шкідливими. Наприклад, ген, що спричиняє серповидно-клітинну анемію (серповидно-клітинна анемія або серповидно-клітинна хвороба), також забезпечує захист від малярії.