Одномісне лікування генною терапією значно збільшило кількість речовини, необхідної для згортання крові у людей з гемофілією типу В, кровотеча яких спричинена відсутністю цього фактора, повідомляють американські та британські дослідники.

Шістьох пацієнтам вводили видалені віруси, що несуть модифікований ген, четверо з яких змогли залишити свої попередні препарати. Експерти також вивчають можливість зробити таку саму технологію придатною для лікування набагато більш поширеного гемофілію типу А.

порушення

Спадкові кровотечі спричинені дефіцитом одного з факторів згортання: дефіцитом фактора VIII при гемофілії типу А, дефіцитом фактора згортання IX при гемофілії типу В. Хвороба пов'язується з Х-хромосомою, успадковується рецесивно, і тому розвивається переважно у чоловіків. Дуже рідко трапляється у жінок, лише якщо батько гемофільний, а мати є носієм.

В даний час речовини, які допомагають людям із кровотечами викликати згортання крові, які не виробляються через генетичний дефект, можна лише замінити. Незамінний білок (фактор згортання крові VIII або IX)
фактор) до декількох разів на тиждень.

Підхід генної терапії до лікування використовує нешкідливий вірус для доставки модифікованого гена, необхідного для продукування фактора IX у клітини печінки. Пізніше цей ген утримується в печінці і виробляється клітинами, виробляючи кодуваний ним білок.

Всі шість пацієнтів проходили лікування у Лондонській Королівській вільній лікарні, двоє людей отримали низьку дозу, двоє середню дозу та двоє вищу дозу модифікованого вірусу. У середньому лише один відсоток фактора IX виробляється у людей з гемофілією В порівняно зі здоровими людьми. Після генної терапії кількість білка, що виробляється в організмі пацієнтів, сягало від 2 до 12 відсотків. У самого першого пацієнта, якого лікували, через 16 місяців після терапевтичної ін’єкції було виготовлено подвоєну кількість.

Університетський коледж Лондона та Дитяча лікарня Сент-Джуд, Мемфіс, штат Теннессі, опублікували своє дослідження в New England Journal of Medicine (NEJM).