, Доктор медицини, Медична школа Перельмана при Університеті Пенсільванії

merck

Гіпогонадизм виникає, коли є проблема в яєчках або проблема в гіпофізі або гіпоталамусі (що сигналізує про те, що яєчка виробляють тестостерон і сперму).

Симптоми різняться залежно від віку, з якого починається дефіцит тестостерону .

Діагностика ґрунтується на фізичному огляді, аналізах крові та іноді хромосомному аналізі.

Лікування залежить від причини, але може включати гормональну терапію.

Гіпофіз виділяє фолікулостимулюючі та лютеїнізуючі гормони, звані гонадотропінами, які стимулюють чоловічі статеві органи виробляти чоловічий статевий гормон тестостерон, а яєчка - сперму. Коли бракує тестостерону, ріст і статевий розвиток можуть бути повільними, вироблення сперми низьким, а пеніс може бути невеликим.

Гіпогонадизм може виникнути, поки плід розвивається в утробі матері, або це може статися в ранньому або пізньому дитинстві.

Існує два основних типи гіпогонадизм:

Первинний гіпогонадизм - яєчка слабо активні і не виробляють достатньої кількості тестостерону .

Вторинний гіпогонадизм: гіпоталамус або гіпофіз не виділяє гормони, що стимулюють яєчка.

Первинний гіпогонадизм

Первинний гіпогонадизм з’являється, коли є проблема в яєчках. Найпоширенішою причиною є синдром Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно у 1 на кожні 1000 пологів чоловіків. Це спричинено хромосомною аномалією, при якій у дітей є дві або більше Х-хромосоми та одна Y-хромосома. У дітей зазвичай одна Х-хромосома та одна Y-хромосома.

Яєчка часто маленькі і тверді і виробляють невелику кількість тестостерону. Діти, як правило, високі, з аномально довгими руками та ногами, може розвинутися тканина молочної залози (гінекомастія), і вони часто мають низьку м’язову масу та мало волосся на обличчі та тілі порівняно з іншими дітьми. Статеве дозрівання (статева зрілість) може бути відсутнім, відкладеним або неповним.

Зазвичай синдром вперше виявляється в період статевого дозрівання, коли відзначається неправильний статевий розвиток, або пізніше, коли досліджується безпліддя.

Крипторхізм

При крипторхізмі (неопущені яєчка) одне або обидва яєчка залишаються в черевній порожнині. Зазвичай яєчка опускаються в мошонку незадовго до народження. При народженні 3% дітей не спускалися по яєчках, але у більшості з них яєчка спонтанно опускаються в перші 4 місяці життя. Причина крипторхізму, як правило, невідома.

Синдром відсутніх яєчок (двостороння анорхія)

Синдром відсутності яєчок (двобічна анорхія) зустрічається приблизно у 1 з 20 000 пологів чоловіків. Яєчка, ймовірно, присутні під час раннього розвитку в утробі матері, але реабсорбуються до або після народження. Без яєчок ці хлопчики не можуть виробляти тестостерон або сперму. Без тестостерону або сперми вони не можуть розвивати чоловічі вторинні статеві ознаки (такі як волосся на обличчі та м’язова маса) і не є родючими.

Клітини Лейдіга відсутні

Відсутність клітин Лейдіга (клітини в яєчках, які зазвичай виробляють тестостерон) призводить до розвитку частково розвинених або неоднозначних статевих органів. Двозначні статеві органи явно не є ні чоловіками, ні жінками. Ці дефекти розвиваються, оскільки не виробляється достатньо тестостерону, щоб стимулювати плід розвивати нормальні чоловічі статеві органи.

Синдром Нунан

При синдромі Нунана яєчка малі і не виробляють достатньої кількості тестостерону. Цей синдром спричинений генетичними відхиленнями, які можуть бути спадковими або виникати рано на етапі розвитку плода. У дітей можуть бути крилаті шиї, низько поставлені вуха, низький зріст, короткий четвертий (безіменний) палець, а також порушення роботи серця і судин.

Вторинний гіпогонадизм

Вторинний гіпогонадизм виникає, коли є проблема в гіпофізі або гіпоталамусі (тій частині мозку, яка контролює гіпофіз), що заважає гіпофізу виділяти гормони, що стимулюють роботу яєчок. Деякі причини пов’язані з генетичними порушеннями, які спричиняють багато інших відхилень.

Пангіпопітуїтаризм

Пангіпопітуїтаризм - це розлад, який виникає, коли гіпофіз зупиняє або зменшує вироблення гормонів. Цей розлад може виникнути, коли гіпофіз пошкоджений (наприклад, пухлиною або травмою). Див. Також Гіпопітуїтаризм.

Синдром Каллмана

Синдром Каллмана - це генетичний розлад, який спричиняє затримку статевого дозрівання та порушення нюху. Діти з цим синдромом страждають від дефіциту лютеїнізуючого гормону та фолікулостимулюючого гормону. У постраждалих хлопчиків часто пеніс набагато менший, ніж зазвичай, і опущені яєчка.

Синдром Лоуренса-Муна

Синдром Лоуренса-Муна - це генетичний розлад, який викликає ожиріння, розумову відсталість, втрату зору та наявність занадто великої кількості пальців рук, ніг або обох (полідактилія). Сліпота виникає, коли структура, відповідальна за виявлення світла на задній частині ока (сітківки), поступово погіршується (стан, який називається пігментний ретиніт).

Ізольована недостатність лютеїнізуючого гормону

Ізольована недостатність лютеїнізуючого гормону виникає тоді, коли відсутній лише один із гормонів гіпофіза - лютеїнізуючий гормон. Коли лютеїнізуючий гормон відсутній, яєчка розвиваються і виробляють сперму, оскільки ці функції також контролюються фолікулостимулюючим гормоном. Однак яєчка виробляють недостатньо тестостерону, тому вторинні статеві ознаки у постраждалих хлопчиків не розвиваються. Діти продовжують рости і можуть мати аномально довгі руки та ноги.

Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі - це генетичний розлад, який виникає через відсутність частини хромосоми. Функція репродуктивних органів аномально знижена, що обмежує ріст і статевий розвиток. У хлопчиків неопущені яєчка та недорозвинений пеніс і мошонка.

Конституційна затримка статевого дозрівання

Деякі хлопчики є нормальними і просто не починають статеве дозрівання у своєму звичному віці, явище, яке називається конституційним затримкою статевого дозрівання. Дітей із затримкою конституційного статевого дозрівання називають «пізнім розвитком». Конституційна затримка (неспецифічна затримка) статевого дозрівання частіше зустрічається у хлопчиків, і багато з них мають батьків або брата та сестру, на яких впливає та сама затримка.

Низький зріст часто зустрічається в дитинстві та підлітковому віці у хлопчиків із відсталою конституцією, але в очікуваний час статевого дозрівання ріст часто сповільнюється, оскільки період швидкого зростання, який зазвичай відбувається в пубертатному віці, затримується. Як результат, помітна різниця у зрості між постраждалими дітьми та їхніми однолітками у ранньому підлітковому віці. Ці діти зазвичай виявляють ознаки статевого дозрівання до 18 років і з часом досягають нормального зросту і нормально розвиваються. Однак затримка може викликати занепокоєння.

Конституційна затримка не спричинена гормональними або генетичними проблемами або основним розладом (наприклад, запальним захворюванням кишечника або порушенням харчування), але ці діти оцінюються лікарями, щоб виключити інші причини низького зросту та затримки статевого дозрівання.

Симптоми

Симптоми гіпогонадизму різняться залежно від віку, з якого починається дефіцит тестостерону .

В чоловічий плід, Дефіцит тестостерону до 12-го тижня вагітності спричиняє неповний розвиток статевих органів. Уретра може відкриватися внизу статевого члена, а не в його кінці. Якщо дефіцит тестостерону виникає пізніше вагітності, у плода чоловічої статі може бути аномально маленький пеніс або яєчка, які не опускаються в мошонку.

A немовля чоловічої статі у вас можуть бути геніталії, які здаються менш чоловічими (недовірилізація) або виглядають більш жіночними, і їх іноді називають неоднозначними геніталіями.

В хлопчики хлопці, Очікується, що дефіцит тестостерону, що виникає в період статевого дозрівання, призведе до неповного статевого розвитку. У потерпілого чоловіка високий голос і слабкий розвиток м’язів для його віку. Статевий член, яєчка та мошонка розвинені слабо. Волосся на лобку і пахвах рідкісні, а волосся на тілі відсутні. Груди можуть збільшуватися (гінекомастія), а руки та ноги мають надзвичайно довгі розміри.

Діагностика

Аналіз крові

Лікарі підозрюють діагноз гіпогонадизм, коли у дитини є аномалії розвитку або затримка статевого дозрівання. Лікарі оглядають пеніс і яєчка постраждалого хлопчика, щоб з’ясувати, чи нормально вони розвинулися для його віку.

Для підтвердження діагнозу проводяться аналізи крові для визначення рівня тестостерону, лютеїнізуючого гормону та фолікулостимулюючого гормону. Рівні лютеїнізуючих та фолікулостимулюючих гормонів допомагають лікарям визначити, первинний чи вторинний гіпогонадизм.

Можна зробити хромосомний аналіз, особливо при підозрі на синдром Клайнфельтера. Хромосоми та гени можна перевірити шляхом тестування зразка крові (див. Тести на хромосомні та генетичні аномалії).

Лікування

У певних випадках хірургічне втручання

Заміна гормону

Застосовуються різні методи лікування залежно від причини гіпогонадизму.

При крипторхізмі проводиться хірургічне втручання для переміщення неопущених яєчок в мошонку, як правило, дозволяючи яєчкам нормально функціонувати. Хірургічний ремонт допомагає запобігти майбутнім ускладненням.

При вторинному гіпогонадизмі лікарі лікують будь-який основний розлад гіпофіза або гіпоталамуса. Даються добавки тестостерону, і доза збільшується протягом періоду від 18 до 24 місяців.

При низькому рівні тестостерону, як при вторинному гіпогонадизмі, підліткам роблять ін’єкції тестостерону кожні 2 - 4 тижні, а дозу збільшують протягом 18 - 24 місяців. Тестостерон також можна вводити через шкірний пластир або у вигляді гелю.

При конституційному затримці статевого дозрівання ін’єкції тестостерону можна робити від 4 до 6 місяців. При низьких дозах тестостерон викликає початок статевого дозрівання, викликає розвиток деяких чоловічих характеристик (вірилізація) і не заважає підліткам досягти максимального потенційного зросту як дорослі.

Генетичні зміни неможливо вилікувати, але гормональна терапія може сприяти розвитку статевих ознак.