(Гіполіпопротеїнемія)

, MD, FACC, FNLA,

  • Чиказький університет медицини

метаболічні

Така низька концентрація зумовлена ​​рідкісними генетичними відхиленнями або іншими порушеннями.

Ці генетичні відхилення часто призводять до жирного стільця, затримки росту та розумової недостатності.

Деякі з цих відхилень лікуються за допомогою добавок жиру, вітаміну Е та інших жиророзчинних вітамінів (вітаміни А, D і К).

Низький рівень ліпідів у крові може бути викликаний а

Основна причина (генетичний розлад)

Вторинна причина (інший розлад, яким страждає людина)

Низький рівень ліпідів зазвичай не є проблемою, але може свідчити про інший розлад. Наприклад, низький рівень холестерину може свідчити про це

Надмірно активна щитовидна залоза (гіпертиреоз)

Хронічна інфекція, така як гепатит С

Порушення всмоктування їжі з травного тракту (мальабсорбція)

Тому лікарі можуть запропонувати подальшу оцінку, коли рівень холестерину в крові дуже низький. Після виявлення причини лікується.

Деякі рідкісні спадкові розлади, такі як абеталіпопротеїнемія та гіпоальфаліпопротеїнемія, призводять до того, що рівень ліпідів є досить низьким, щоб мати серйозні наслідки. Деякі люди з мутацією гена PCSK9 (пропротеїн конвертаза субтилізин/кексин типу 9) також мають низькі концентрації ліпідів, але серйозних наслідків немає і лікування не потрібне.

Абеталіпопротеїнемія

В абеталіпопротеїнемії (синдром Бассена-Корнцвейга) навряд чи існує холестерин ліпопротеїдів дуже високої щільності (ЛПНЩ), тому організм не може виробляти хіломікрони та ліпопротеїни дуже низької щільності (ЛПНЩ), скорочення якого англійською мовою). Отже, на поглинання жиру та жиророзчинних вітамінів дуже впливає.

Перші симптоми розвиваються в дитинстві. Зростання відбувається повільно. Стілець містить велику кількість жиру (стан, який називається стеатореєю), що надає їм жирний вигляд і неприємний запах і змушує їх плавати у воді. Сітківка ока дегенерує, що призводить до сліпоти (це порушення подібне до пігментного ретиніту). Центральна нервова система зазнає пошкоджень із втратою координації (атаксія) та інтелектуальними вадами.

Діагноз ставлять за допомогою аналізів крові. Також робиться біопсія кишечника. Також проводяться генетичні тести.

Хоча абетіліпопротеїнемія є невиліковною хворобою, прийом величезних доз вітаміну Е затримує його розвиток або шкоду, яку він завдає нервовій системі. Лікування також включає дієтичні жирові добавки та вітаміни A, D та K.

Гіпобеталіпопротеїнемія

При гіпобеталіпопротеїнемії рівень холестерину ЛПНЩ дуже низький. Зазвичай симптомів немає і лікування не потрібно. При найважчій формі гіпобеталіпопротеїнемії навряд чи існує холестерин ЛПНЩ, і у ураженої людини симптоми, схожі на симптоми абеталіпопротеїнемії.

Діагноз встановлюється шляхом вимірювання рівня ліпідів у крові. Хвороба частіше існує, якщо члени однієї родини мають спільні симптоми. Лікування найважчої форми подібне до лікування абеталіпопротеїнемії і складається з вітамінів А, Е, D і К та харчових добавок до жиру.

Хвороба утримання хіломікрону (хвороба Андерсона)

При захворюванні на утримання хіломікрону, спадковому розладі, організм не здатний виробляти хіломікрони. У постраждалих немовлят спостерігається порушення мальабсорбції жиру, стеаторея та затримка розвитку (неможливість процвітати) і можуть розвиватися симптоми ураження центральної нервової системи, подібні до симптомів абетіліпопротеїнемії.

Вимірюють рівень ліпідів у крові. Немовлятам, рівень яких дуже низький, особливо у тих, які зазвичай підвищуються після їжі, роблять біопсію кишечника. Лікування полягає у вживанні дієтичних жирових добавок та вітамінів A, D, E та K.