Причини

Гомоцистинурія протікає в сім’ях як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що дитина повинна отримати дефектну копію гена від обох батьків, щоб це серйозно постраждало.

medlineplus

Гомоцистинурія має кілька спільних ознак із синдромом Марфана, включаючи зміни кісток та очей.

Симптоми

Симптоми можуть проявлятися як дещо затримка розвитку або затримка росту. Збільшення зорових проблем може призвести до діагностики цього стану.

Інші симптоми включають:

  • Деформації грудної клітини (грудна клітка кишки, грудна клітка воронки)
  • Почервоніння щік
  • Підняті склепіння стоп
  • Інтелектуальна вада
  • Погані коліна
  • Довгі кінцівки
  • Психічні розлади
  • Короткозорість
  • Павукоподібні пальці (арахнодактилія)
  • Висока і худорлява статура

Тести та іспити

Інші ознаки включають:

  • Арочний хребет (сколіоз)
  • Деформація грудної клітки
  • Вивих кришталика ока

Якщо спостерігається поганий зір або подвійний зір, офтальмолог повинен провести розширений огляд очей, щоб виявити вивих кришталика або короткозорість.

У анамнезі можуть бути тромби. Часто трапляються інтелектуальні вади чи психічні захворювання.

Іспити, які можна замовити, включають будь-що з наступного:

Лікування

Групи підтримки

Ці ресурси можуть надати вам більше інформації про гомоцистинурію:

Очікування (прогноз)

Хоча спеціального ліки від гомоцистинурії не існує, терапія вітаміном В6 може допомогти приблизно половині людей, уражених цією хворобою.

Люди, у яких рівень гомоцистеїну в крові продовжує зростати, схильні до підвищеного ризику утворення тромбів, що може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям та скоротити тривалість життя.

Можливі ускладнення

Найсерйозніші ускладнення викликані згустками крові. Ці епізоди можуть бути фатальними.

Вивих кришталика ока може серйозно пошкодити зір. Для цієї лінзи може знадобитися замінна операція.

Інтелектуальна недостатністьВ є серйозним наслідком захворювання; однак його можна зменшити, якщо діагностувати на ранніх термінах.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас або члена сім'ї є симптоми цього розладу, особливо якщо у вас є сімейна історія гомоцистинурії.

Профілактика

Альтернативні назви

Дефіцит бета-синтази цистатіоніну; Дефіцит ЦБС; HCY

Зображення

  • Лійкоподібна деформація грудної клітки

Список літератури

Schiff M, Blom H. Гомоцистинурія та гіпергомоцистеїнемія. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2020: глава 198.

Щелочков О.А., Вендітті К.П. Метіонін. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.3.

Остання редакція 03.10.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.