Що таке гострий мієлоїдний лейкоз?
Гострий мієлоїдний лейкоз (ОМЛ) - це рак крові та кісткового мозку. Коли людина страждає на лейкемію, ракові клітини витісняють здорові клітини крові, що може спричинити лихоманку, втому, легкі синці, кровотечі, інфекції та інші проблеми. Гострий лейкоз означає, що симптоми зазвичай погіршуються за короткий проміжок часу. Діти можуть дуже швидко захворіти і потребують негайної медичної допомоги.
- Щорічно в США виявляють близько 500 випадків дітей, хворих на ЛМП. (Це набагато частіше у дорослих).
- ОМЛ є другим за поширеністю дитячим лейкозом після гострого лімфобластного лейкозу (ALL).
- АМЛ у дітей найчастіше зустрічається протягом перших 2 років життя та підліткового віку.
- Кількість дітей, хворих на ЛМП, приблизно однакова серед хлопців та дівчат, а також серед людей європейського та африканського походження.
Це зображення показує, як виглядає нормальний, здоровий кістковий мозок під мікроскопом.
Це кістковий мозок дитячого пацієнта з гострим мієлоїдним лейкозом.
AML впливає на клітини крові, які називаються стовбуровими клітинами. Зазвичай кістковий мозок виробляє попередники стовбурових клітин з крові, які перетворюються на мієлоїдні стовбурові клітини або лімфоїдні стовбурові клітини. Мієлоїдна стовбурова клітина стає одним із трьох типів зрілих клітин крові:
- Червоні кров'яні тільця:
- Білі кров’яні клітини, звані гранулоцитами
- Тромбоцити
Існує кілька підтипів ПВК. Це важливо, оскільки тип ОМЛ визначає прогноз та лікування.
Знання підтипу AML дозволяє лікарям класифікувати випадки AML на випадки низького або високого ризику, допомагаючи їм вибрати найбільш підходяще лікування. Лікування ОМЛ - це, як правило, хіміотерапія, а іноді і трансплантація кісткового мозку. Призначення лікування на основі категорії ризику (терапія, адаптована до ризику) призвело до збільшення рівня виживання при раку. Пацієнти з формами раку з високим ризиком можуть отримувати найагресивнішу терапію, тоді як пацієнти з випадком меншого ризику можуть отримувати лікування меншої інтенсивності, яке має менше побічних ефектів. Щоб отримати додаткову інформацію про ПВК, зверніться до свого лікаря.
Підтипи гострого мієлоїдного лейкозу (ОМЛ) та супутніх пухлин у дітей (Всесвітня організація охорони здоров’я, 2016):
- ОМЛ з повторюваними генетичними відхиленнями
- AML з транслокацією між хромосомами 8 і 21
- AML з транслокацією або інверсією на хромосомі 16
- APL (гострий промієлоцитарний лейкоз) з ПМЛ-RARA
- AML з транслокацією між хромосомами 9 і 11
- AML з транслокацією між хромосомами 6 і 9
- AML з транслокацією або інверсією хромосоми 3
- AML (мегакаріобласт) з транслокацією між хромосомами 1 і 22
- AML з мутованим NPM1
- AML з біалельними мутаціями CEBPA
- Часова сутність: LMA з мутованим RUNX1
- ОМЛ із змінами, пов’язаними з мієлодисплазією
- Мієлоїдні новоутворення, пов’язані з терапією
- AML, не вказано інше
- AML з мінімальною диференціацією
- AML без дозрівання
- AML з дозріванням
- Гострий мієломоноцитарний лейкоз
- Гострий монобластичний/моноцитарний лейкоз
- Чистий еритроїдний лейкоз
- Гострий мегакаріобластичний лейкоз
- Мієлоїдна саркома
- Проліферація мієлоїдів, пов’язана із синдромом Дауна
- Транзиторний аномальний мієлопоез (ТМА)
- Мієлоїдний лейкоз, асоційований із синдромом Дауна
Ознаки та симптоми гострого мієлоїдного лейкозу
У випадках ГМЛ ознаки та симптоми включають наступне:
- Лихоманка
- Почуття дуже втомлене
- Інфекції
- Легкі синці та кровотечі
- Часті носові кровотечі
- Зупинити кровотечу важко навіть при невеликих порізах
- Біль у кістках або суглобах.
- Біль або скутість під грудною кліткою
- Набряклі лімфатичні вузли
- Відсутність апетиту
Діагностика гострого мієлоїдного лейкозу
Для діагностики лейкемії зазвичай потрібні дослідження кісткового мозку. Лікарі можуть почати підозрювати лейкемію після фізичного огляду, вивчення історії хвороби та результатів аналізів крові. У дітей, хворих на лейкемію, у крові зазвичай є велика кількість незрілих білих кров’яних тілець.
Спочатку лікар проведе фізичний огляд та вивчить історію хвороби пацієнта. Під час фізичного обстеження лікар перевірятиме наявність загальних ознак здоров’я, включаючи ознаки захворювання, такі як грудочки або щось, що здається незвичним. Він уважно перевірить очі, рот, шкіру та вуха. Можна зробити іспит нервової системи. Лікар промацає живіт пацієнта на наявність ознак збільшення селезінки або печінки.
Переглядаючи історію хвороби пацієнта, лікар перевіряє наявність медичних захворювань або закономірностей розвитку раку в сім’ї, що може свідчити про те, що рак може передаватися у спадок. Лише від 8 до 10% випадків дитячого раку передаються у спадок.
Фактори ризику розвитку ПВК у дітей включають наступне:
- Наявність брата або сестри, особливо близнюків, хворих на лейкемію.
- Попереднє лікування хіміотерапією або променевою терапією.
- Має мієлодиспластичний синдром.
- Наявність деяких спадкових розладів, таких як:
- Синдром Даймонда-Блекфана
- Синдром Дауна
- Анемія Фанконі
- Синдром Лі-Фраумені
- Синдроми невідповідності
- Нейрофіброматоз 1 типу
- Синдром Нунан
- Синдром Швахмана-Даймонда
Повний аналіз крові
Лікарі призначать аналіз крові, який називається загальним аналізом крові. Відбирається проба крові та досліджуються:
- Кількість еритроцитів і тромбоцитів
- Кількість і тип лейкоцитів
- Кількість гемоглобіну в еритроцитах
- Частина зразка крові, що складається з еритроцитів
При лейкемії в крові може бути велика кількість лейкоцитів. Багато з цих клітин можуть бути бластами, незрілою формою клітини, яка зазвичай знаходиться лише в кістковому мозку у здорових дітей.
Біохімічні дослідження крові
Зразок крові перевіряється для вимірювання кількості деяких речовин, що виділяються в кров органами та тканинами в організмі. Незвична кількість (вище або нижче норми) речовини може бути ознакою хвороби.
Лікарі можуть почати підозрювати лейкемію після фізичного огляду, вивчення історії хвороби та результатів аналізів крові.
Аналізи кісткового мозку, такі як аспірація кісткового мозку та біопсія, підтвердять діагноз раку та визначать тип раку. Більшість дітей сплять (заспокоюються) під час процедури. Якщо пацієнти не сплять під час процедури, їм призначають відповідне знеболювальне ліки.
Аспірація кісткового мозку: Лікарі отримають зразок кісткового мозку, вставивши тонку порожню голку в тазостегнову кістку. Патолог буде дивитись на кістковий мозок під мікроскопом, щоб виявити ознаки раку.
Біопсія кісткового мозку: Лікарі видаляють невеликий шматочок кісткової тканини, щоб визначити, наскільки рак поширився в кістковому мозку. Біопсію зазвичай роблять безпосередньо перед або після аспірації.
Як проводиться аспірація та біопсія кісткового мозку?
Для діагностики лейкемії зазвичай потрібні дослідження кісткового мозку.
Якщо рак виявлений, буде проведено більше тестів, щоб визначити підтип раку. Ці тести включають наступне:
Імунофенотипування використовується для діагностики конкретних типів лейкемії шляхом порівняння ракових клітин із нормальними клітинами імунної системи. .
Лабораторні тести, які проводяться, це імуногістохімія та проточна цитометрія.
- імуногістохімія - це тест, який використовує антитіла для показу специфічних білків у зразку тканини. Білково-антитілові комплекси забарвлюються в коричневий або червоний колір і їх можна побачити під мікроскопом.
- В проточна цитометрія, клітини фарбують світлочутливим барвником, поміщають у рідину і пропускають через лазер або інше світло. Тест вимірює кількість клітин, відсоток живих клітин та певні характеристики клітин, такі як розмір, форма та наявність пухлинних маркерів на клітинній поверхні.
Цитогенетичний аналіз складається з лабораторних досліджень, в ході яких патологоанатоми шукають певні зміни в хромосомах .
Одним з таких випробувань є флуоресценція in situ гібридизація (HISF). Цей тест розглядає гени або хромосоми в клітинах і тканинах. У лабораторії шматочки ДНК, що містять флуоресцентний барвник, генеруються і додаються до клітин або тканин на предметному склі. Коли ці частини ДНК зв'язуються з певними генами або ділянками хромосом на предметному склі, вони загоряються.
Лікар може рекомендувати проводити лабораторні дослідження для виявлення конкретних генів, білків та інших факторів, що беруть участь у лейкемії. Цей тест важливий, оскільки рак викликаний дефектами (мутаціями) в генах клітини. Виявлення цих помилок допомагає діагностувати конкретний підтип лейкемії. На основі цієї інформації лікарі можуть вибрати персоналізовані варіанти лікування для кожного окремого випадку. Дітям, у яких лейкоз має мутації, пов’язані з хорошим результатом, можуть бути призначені менш токсичні методи лікування. З іншого боку, лікарі можуть призначати більш інтенсивне лікування для пацієнтів з лейкемією з мутаціями, пов'язаними з гіршими результатами. Можна визначити мутації, для яких доступне лікування, спрямоване на цю мутацію .
Тести для з’ясування поширення раку включають наступне:
Люмбальну пункцію роблять для отримання зразка ліквору з хребта, щоб визначити, чи не поширився рак на центральну нервову систему. Ця процедура також називається люмбальною пункцією або ФЛ.
Голка поміщається між двома кістками хребта і в рідину навколо спинного мозку. Відбирається зразок рідини. Його досліджують під мікроскопом на наявність ознак поширення клітин лейкемії на головний та спинний мозок. Спинномозкова рідина постійно виробляється організмом, швидко замінюючи невелику кількість, необхідну PL.
Рентген - це тип енергетичного променя, який може проходити через тіло на фотопластинку і створювати зображення ділянок тіла на екрані комп’ютера або спеціальній пластині. Рентгенологічне дослідження органів грудної клітки робиться для того, щоб побачити, чи не утворили клітини лейкозу середину грудної клітини.
Лікування гострого мієлоїдного лейкозу
Лікування залежить від типу ОМЛ. Існує три форми АМЛ, гострий промієлоцитарний лейкоз (АПЛ), АМЛ у дітей із синдромом Дауна та АМЛ з мутацією гена FLT3, які лікуються інакше, ніж інші форми АМЛ. Хіміотерапія є основним методом лікування ОМЛ. Трансплантація кісткового мозку також може бути варіантом.