Простори імен
Дії сторінки
Хронічний спадковий нефрит Х-зчеплене генетичне захворювання, при якому мутація синтезу колагену вражає нирки, вуха та очі, викликаючи глухоту та розлад зору, включаючи дистрофію рогівки та катаракту. Спочатку він був ідентифікований британським лікарем Сесіль А. Альпорт в 1927 році, який описав британську сім'ю, у якої у багатьох членів хвороби нирок. Він описав, що постраждалі чоловіки в сім'ї помирають від хвороб нирок, тоді як жінки страждають менше.
Прогресування захворювання нирок важче у пацієнтів чоловічої статі. У чоловіків гематурія розвивається в ранньому дитинстві, дуже часто у шкільному віці спостерігається прогресуюча сенсоневральна глухота, і зазвичай у них двадцять років розвивається термінальна стадія хвороби нирок з аномаліями очей або без них.
Резюме
- 1 Резюме
- 2 причини
- 3 Загальні ефекти
- 4 Епідеміологія
- 5 Симптоми
- 6 Діагностика
- 7 Лікування
- 8 Прогноз
- 9 Профілактичні заходи
- 10 Джерела
Резюме
Жінки мають різний клінічний анамнез, і лише деякі з них сильно постраждали, оскільки АС є Х-зчепленою спадщиною. Мутація відбувається в гені, розташованому в Х-хромосомі: нормальний алель в іншій Х-хромосомі у жінок частково компенсує генетичні захворювання.
Спадковий дефект класичної Х-зчепленої АС впливає на ланцюг альфа5 гена колагену типу IV (COL4A5), який був нанесений на карту хромосоми Xq22, в той час як успадковані мутації в ланцюгах альфа3 та альфа4 колагену типу IV (COL4A3 та COL4A4), які відображаються на хромосомі 2, відповідають за рідшу рецесивну форму АС. SA охоплює приблизно 2,5% пацієнтів чоловічої статі з нирковою недостатністю в кінцевому стані в США, 1,1% пацієнтів в Індії та 0,64% в Європі.
Причини
Це обумовлено зміною або відсутністю ланцюга 5 колагену IV. У структурі базальної мембрани спостерігається зміна, яка впливає на очі, вуха та нирки.
Як правило, він успадковується як генетична ознака з домінантним успадкуванням, пов’язаним зі статтю; Описано більше 200 різних мутацій гена COL4 A5, розташованого в Х-хромосомі (2q34).
Причиною є неповноцінний ген Х-хромосоми, але тяжкість розладу у людини, яка має ген, залежить від інших факторів. У жінок з дефектним геном однієї з двох Х-хромосом зазвичай відсутні симптоми, хоча нирки можуть бути дещо менш ефективними, ніж зазвичай. У чоловіків з дефектним геном (чоловіки не мають другої Х-хромосоми, щоб заповнити дефект) зазвичай розвивається ниркова недостатність у віці від 20 до 30 років. У багатьох людей крім крові в сечі відсутні інші симптоми, але сеча може також містити різну кількість білка, білих кров’яних тілець та зліпків (невеликі конгломерати речовини) різних типів, видимих під мікроскопом.
Загальні афекти
Спадковий нефрит може вражати інші органи, крім нирок. Проблеми зі слухом є загальними і, як правило, полягають у нездатності чути високочастотні звуки. Також може траплятися катаракта, хоча вона рідше, ніж втрата слуху.
Зміни рогівки, кришталика або сітківки ока іноді спричиняють сліпоту. Інші проблеми включають зміни, що зачіпають кілька нервів (полінейропатія) та низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія).
Людям з нирковою недостатністю потрібно пройти діаліз або трансплантацію нирки. Генетичне консультування регулярно пропонується людям із синдромом Альпорта, які хочуть мати дітей.
Епідеміологія
Частота захворювання становить 1-2/10 000 жителів і по-різному вражає обидві статі, прогресуючи швидше та з більшою важкістю у чоловіків.
Симптоми
Існує прогресуюче запалення ниркової тканини (нефрит), пов’язане із сенсоневральною глухотою, яке зазвичай починається до віку 10 років та аномальними аномаліями.
Прогресуючий нирковий запальний процес призводить до накопичення рідини та відходів в організмі, що призводить до термінальної стадії ниркової недостатності в ранньому віці, від підліткового віку до сорока років.
Фактори ризику включають наявність у сімейному анамнезі синдрому Альпорта, нефриту, термінальної стадії захворювання нирок у родичів чоловічої статі, втрати слуху до 30 років, наявності крові в сечі, гломерулонефриту (запущена стадія групи розладів нирок, які викликають поступове та прогресуюче запалення та руйнування клубочків, які є внутрішніми структурами нирки) та подібні проблеми.
У жінок розлад, як правило, легкий, з мінімальними симптомами або без них, але ви можете передати ген розладу своїм дітям, навіть якщо у вас немає симптомів. Раса, етнічна приналежність чи географія, мабуть, не є провісниками АС; Встановити справжню етіологію захворювання нирок у пацієнтів із термінальною нирковою недостатністю важко і, ймовірно, пояснює невідповідність вищезазначених частот.
Діагностика
Підозра на діагноз є принципово клінічною, але вона повинна бути підтверджена за допомогою електронного мікроскопа зразка біопсії; виймається і досліджується шматочок органу.
Лікування
Основна мета лікування - контролювати прогресування захворювання та лікувати його симптоми:
- Жорсткий контроль артеріального тиску, який часто підвищений.
- Лікування хронічної ниркової недостатності шляхом модифікації дієти, обмеження рідини та інших ліків. Коли він переходить у кінцеву стадію ниркової хвороби, буде необхідний діаліз або трансплантація.
- Хірургічне відновлення катаракти.
- Оскільки втрата слуху може бути постійною, консультування та освіта важливі для підвищення адаптаційних навичок, вивчення нових навичок, таких як читання губ, мова жестів та використання слухових апаратів.
- Захист слуху в галасливих умовах.
Прогноз
Як правило, у жінок немає проблем, і рідко випадки високого кров’яного тиску, набряків та глухоти нервів можуть бути ускладненням вагітності. Нервова глухота - це незворотна форма втрати слуху, яка виникає при травмуванні нервів, що роблять можливим слух. Якщо воно прогресує, це може призвести до повної втрати слуху. У чоловіків глухота, ниркова недостатність та зорові труднощі можуть розвинутися приблизно у віці 50 років.
Профілактичні заходи
Оскільки це спадкова проблема, необхідно мати знання про сімейну історію проблеми, щоб мати можливість рано виявити захворювання.