Визначення
Це спадковий розлад (зазвичай пов’язаний із Х-хромосомою), який включає пошкодження нирок, кров у сечі, втрату слуху в деяких сім’ях, а також може включати вади зору.
Причини, захворюваність та фактори ризику
Синдром Альпорта - це спадкова форма нефриту. Можуть виникнути нервова глухота та вроджені аномалії ока, пов’язані з цим синдромом, спричинені мутацією гена колагену. Цей розлад вважається рідкісною проблемою і дуже часто вражає чоловіків, оскільки генетичний дефект певним чином виявляється в Х-хромосомі.
У жінок розлад, як правило, легкий, з мінімальними симптомами або відсутність симптомів, і вони можуть передавати ген розладу своїм дітям, навіть якщо вони не мають симптомів захворювання. Симптоми у чоловіків більш важкі і швидше посилюються.
Проблема викликає хронічний гломерулонефрит із руйнуванням клубочків у нирках, і спочатку відсутні симптоми. Прогресуюче руйнування клубочків спричинює кров у сечі та знижує ефективність системи фільтрації нирок.
Відбувається прогресивна втрата функції нирок та накопичення рідини та відходів в організмі з остаточним прогресуванням до захворювання ниркові невиліковно хворий у ранньому віці. захворювання нирок Кінцева стадія (ESRD), спричинена синдромом Альпорта, часто розвивається між підлітками та 40-ми роками.
Фактори ризику включають: наявність у сімейному анамнезі синдрому Альпорта, нефриту, термінальної стадії захворювання нирок у родичів чоловічої статі, втрату слуху до 30 років, кров’янисту сечу, гломерулонефрит та подібні розлади.
Симптоми
- Аномальний колір сечі
- Втрата слуху, частіше у чоловіків
- Зниження або втрата зору, частіше у чоловіків
- Набряк щиколотки, стоп і ноги
- Генералізований набряк
- Набряк навколо очей
Примітка: в деяких випадках може протікати безсимптомно, але симптоми ниркова недостатність хронічний або серцева недостатність.
Ознаки та тести
Огляд лікаря, ймовірно, дозволить виявити лише кров у сечі, оскільки незначна кількість крові (мікроскопічна гематурія) присутня від народження в сечі майже всіх постраждалих чоловіків.
Артеріальний тиск може бути підвищеним. Огляд очей може показати зміни на очному дні (внутрішній задній частині ока) або кришталику, водоспади або випинання кришталика (лентикон). Огляд вух не виявляє структурних змін.
- Аналіз сечі показує порушення крові, білка та інші порушення
- BUN і креатинін підвищені
- Кількість еритроцитів і гематокрит можуть зменшуватися
- Проба на гематурію позитивна
- Аудіометрія може виявити нервову глухоту
- Біопсія нирки показує хронічний гломерулонефрит з класичними змінами синдрому Альпорта
Лікування
Цілями лікування є моніторинг та контроль прогресування захворювання, а також лікування симптомів; найважливішим завданням є суворий контроль над кров'яний тиск високий.
Лікування ниркова недостатність хронічний, що включає модифікацію дієти, обмеження рідини та інші методи лікування. Зрештою, хронічна ниркова недостатність переростає в термінальну стадію захворювання нирок, що вимагає діалізу або трансплантації.
Хірургічне відновлення катаракти (видалення водоспади) або ремонт переднього лентика.
Втрата слуху може бути постійною. Консультування та освіта для підвищення адаптивних навичок, а також вивчення нових навичок, таких як читання губ, мова жестів та використання слухових апаратів, можуть допомогти. Молоді чоловіки з синдромом Альпорта повинні носити засоби захисту слуху в галасливих умовах.
Генетична консультація може бути рекомендована через спадкову картину розладу.
Прогноз
Загалом у жінок триває нормальний термін життя без будь-яких ознак захворювання, за винятком крові в сечі. Рідко у жінок гіпертонія, набряки та глухота нервів ускладнюються під час вагітності.
У чоловіків глухота, утруднення зору та ниркова недостатність можуть розвинутися до 50 років.
Ускладнення
- Кінцева стадія хвороби нирок
- Постійна глухота
- Зниження або втрата зору
Ситуації, що потребують медичної допомоги
Звернення за медичною допомогою рекомендується, якщо виникають симптоми, що свідчать про синдром Альпорта, або якщо в сім’ї є синдром Альпорта, і людина планує мати дітей. Так само, якщо сечовиділення зменшується або припиняється, що може бути симптомом хронічної ниркової недостатності.
Ця рідкісна проблема є спадковою. Усвідомлення факторів ризику, таких як сімейна історія проблеми, може дозволити виявити стан на ранніх термінах.