Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín CYSTIC FIBROSIS Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín 1

hugo

Індекс 1.- Вступ 2.- Фактори ризику 3.- Статистика 4.- Карта 5.- Існуючі методи лікування 6.- Симптоми 7.- Проблеми 8.- Діагностика 9.- Питання 2

Вступ Муковісцидоз, який також називають муковісцидозом, є рецесивним спадковим генетичним захворюванням, яке зумовлене мутацією гена CFTR, що призводить до утворення дефектного хлорид-іонного каналу в клітинах. Цей ген бере участь у виробленні поту, шлункового соку та слизу. Мутація гена CFTR змушує наш організм виробляти густу і липку рідину, яка називається слизом, яка впливає на дихальні шляхи, підшлункову залозу, кишечник і печінку; викликаючи смертельні легеневі інфекції та проблеми з травленням. Муковісцидоз - найпоширеніший із смертельних генетичних захворювань серед білої популяції; це вражає приблизно 1/3,300 білих, 1/15300 чорних та 1/32000 азіатського походження; близько 3% білої популяції є носієм цієї генетичної зміни. 3

Фактори ризику: людина, яка має сімейну історію МВ, швидше за все, є носієм гена, ніж якщо у вас немає сімейної історії, оскільки це спадкова хвороба. Білі мають 29 шансів переносити ген, один із 65 шансів для афроамериканців та 90 шансів для азіатів. Це захворювання частіше зустрічається у дітей та молодих людей: лише 30% пацієнтів - дорослі. 4

Статистика: 5 5

Карта громад з неонатальним скринінгом на CF 6

Існуючі методи лікування: Рання діагностика МВ та комплексний план лікування можуть покращити як виживання, так і якість життя. Контроль та нагляд дуже важливі. За пацієнтами слід доглядати в спеціалізованих клініках муковісцидозу. Коли діти досягнуть повноліття, їх потрібно перевести в спеціалізований центр з муковісцидозу для дорослих. 7 7

Можуть виникнути проблеми з легенями: - Прийом антибіотиків для запобігання легеневим інфекціям. Існують різні шляхи, такі як пероральний, внутрішньовенний або дихальний. Робимо трансплантацію легенів. Через оксигенотерапію, якщо хвороба погіршується. Проблеми з харчуванням: Спеціальна дієта, багата білками і калоріями. Ферменти підшлункової залози для засвоєння жиру та білка. Збільшення вмісту вітамінів A, D, E та K. Інші речі, про які слід пам’ятати: уникайте диму, пилу, диму ... Видаліть слиз із дихальних шляхів. Пити рідину. Робіть вправи два-три рази на день. 8 8

Нові лінії лікування: одна процедура полягає у виявленні препаратів, які покращують функцію патологічного білка CFTR при муковісцидозі. У лабораторіях роблять наступне: 9 9

Перспективним підходом до лікування дефекту CFTR буде використання роботизованого пристрою, оскільки скринінг багатьох сполук надзвичайно трудомісткий і повинен виконуватися з великою точністю. 10 10

Симптоми МВ: У новонароджених вони можуть включати: Існує більше 1000 мутацій гена муковісцидозу, симптоми такі: У новонароджених вони можуть включати: Затримка росту. Неможливість набрати вагу в дитинстві. Відсутність стільця протягом перших 24-48 годин життя. Солона шкіра зі смаком. Симптоми, пов’язані з роботою кишечника: Біль у животі через запор. Збільшені гази. Хвороба. Блідий або плаваючий стілець. Втрата ваги . Симптоми, пов’язані з легенями: Кашель або збільшення слизу в легенях. Втома Закладеність носа, спричинена поліпами в носі Повторні епізоди пневмонії. Інші симптоми: Лихоманка Посилений кашель Посилення задишка Вироблення більшої кількості мокроти 11

Проблеми, які він виробляє: Деякі із захворювань та проблем, які він спричиняє: 12

Діагнози: Д. Традиційні. Вони є загальними тестами для визначення відхилень. Найважливіші: Тест на електроліт на поту. Носовий тест на різницю електричних потенціалів. Імунореактивний трипсиногенний тест. Це робиться на крові. D. Молекулярна. Це складніше: непряма молекулярна діагностика. Виконується за допомогою аналізу зв'язків: RFLP. Мікросупутникові маркери. В даний час використовується. Маркери SNP. Пряма молекулярна діагностика. В основному це робиться: відстеження мутацій. Ідентифікація мутацій. ASO: крапкова пляма. ХВИЛЯ. Це найбільш вживаний метод. 13

Запитання Що таке муковісцидоз? Як це успадковується? Які види молекулярної діагностики існують? В яких громадах не проводять скринінг новонароджених на цю хворобу? Основні проблеми, викликані цією хворобою. 14