- Впливає на серце, нирки, печінку
- Він може проявлятися у новонародженого навіть у ранньому дитинстві
- Порушення слуху
- Світлочутливі очі, дистрофія сітківки
- У шкірних складках шкіра темніє і стає грубою
- Гормональні та метаболічні порушення
- У молодому віці діабет II. тип, ожиріння, високий кров'яний тиск
- Діагноз: синдром Альстрема
Міллі Хаф - британська школярка і, як одна із майже трьохсот людей у світі, яка знає про її діагноз, живе з синдромом Альстрема. Це складна хвороба, яка, як вважається, вражає кожного мільйона людей, і для того, щоб людина успадкувала її, потрібні однакові помилкові гени обох батьків.
Джерело: Джефф Хіченс, SWNS.com
Захворювання виявляється світлобоязню
Плавання, дзюдо, школа. Нормальний цикл для одинадцятирічного віку, але у Міллі все інше. Вона завжди носить темні окуляри надворі, бо її очам шкодить сонячне світло. Це фактично була перша ознака захворювання. Батьки Мішель та Бена були приголомшені, коли їхня дитина відчула особливу чутливість до світла. Потім відбувся ряд обстежень, і нарешті лікарі повідомили їх про переважний діагноз. "Синдром Альстрема вражає всі органи тіла. Коли я прочитав прогноз Міллі, я був розчарований. Спочатку я сказала, що це буде жахливо, коли вона втратить зір, тепер я боюся, що її серце занепаде ", - каже мати, яка кинула кар'єру і повністю піклується про свою дочку і працює на синдром Альстрома у Великобританії.
Джерело: Джефф Хіченс, SWNS.com
Вони покладають надію на дослідження
Вперше синдром Альстрема був описаний шведом Карлом-Генрі Альстремом у 1959 р. Хвороба є результатом 79 можливих мутацій гена ALMS1. Перші симптоми включають світлобоязнь, виражений апетит, ожиріння у дітей, втрату слуху і, нарешті, зір. У пацієнтів з часом розвивається діабет II. тип, проблеми з нирками, печінкою, сечовим міхуром, кишечником та кардіоміопатією, оскільки серце перевантажене і збільшується. У майбутньому Міллі буде залежати від трансплантації - нирок, печінки, серця. Хахи знають, що їх чекає. А також, що їх чекає очікування відповідного донора, а також скорочена тривалість життя. "Ми сподіваємось на дослідження, і ми віримо, що Міллі буде з нами довше, ніж прогнозували. Ми радіємо кожній хвилині з нею. Це дивно ", - додає мати, яка працює у фонді, щоб збирати гроші на подальші дослідження. Ви можете дізнатись більше про синдром Альстрема на веб-сайті фонду, читайте повну статтю англійською мовою тут.