Хвороба Гоше є спадковою хворобою, у якій відсутній фермент, який називається. глюкоцереброзидаза. Цей фермент може розщеплювати сполуку глюкоцерамід до глюкози (цукру) та кераміду. За відсутності цього ферменту глюкоцерамід накопичується в клітинах, особливо в лейкоцитах. При хворобі Гоше накопичуються так звані жири. сфінголіпіди в клітинах та деяких органах, найчастіше в селезінці, печінці, нирках, легенях, мозку та кістковому мозку.
Хвороба Гоше успадковується від батьків. Для того, щоб у дитини розвинулася хвороба, обоє батьків повинні мати в своєму генетичному складі ген, який несе генетичну інформацію. Батьки можуть не розвивати хворобу, але є лише носіями поганої генетичної інформації.
Виникнення
Хвороба Гоше зустрічається в середньому у 1 людини на 50 000–100 000. Перший тип зустрічається найчастіше у людей із Центральної та Східної Європи. Другий і третій типи захворювання зустрічаються дуже рідко.
Відділ
Хвороба Гоше поділяється на кілька видів:
- перший тип:
- найпоширеніша форма
- цей тип також називають невропатичною формою, оскільки головний і спинний мозок не страждають
- Основні симптоми включають збільшення печінки та селезінки, мало еритроцитів, частіші синці, оскільки в організмі мало тромбоцитів, біль у кістках, запалення суглобів або переломи.
- другий і третій тип:
- це нейропатичні форми хвороби Гоше, оскільки вони вражають нервову систему
- прояви подібні до першого типу, але можуть бути судоми, некоординовані рухи очей та різний ступінь пошкодження мозку.
- Тип 2 зазвичай починається в ранньому дитинстві і має швидкий перебіг, тоді як третій тип має повільніший перебіг з кращим прогнозом.
- перинатальний тип:
- це найсерйозніший тип захворювання, оскільки він присутній у дітей до народження
- після народження у немовлят суха шкіра, що лущиться, у них багато рідини, просоченої ними, і серйозні неврологічні проблеми, це смертельна форма
Виступи
Одним з найпоширеніших проявів є
- збільшена селезінка і печінка - т. зв гепатомегалія та сномегалія, іноді може спостерігатися печінкова недостатність, селезінка має нормальний об'єм близько 50-200 мл, при хворобі Гоше вона може збільшитися до 1500-3000 мл.
- відсутність тромбоцитів, білих і еритроцитів
- пошкодження кісток і м'язів - запалення кісток і м'язів, часті переломи та артрит (запалення суглобів)
- неврологічні симптоми:
- погіршення нюху
- сильні судоми, підвищена м’язова напруга, розумова відсталість, зупинка дихання
- деменція, посмикування м’язів, некоординовані рухи очей
- остеопороз - 75% пацієнтів мають проблеми з кістками, оскільки в них зберігається глюкоцерамід
- засмаглий колір шкіри
Ускладнення
Наступні ускладнення пов'язані з хворобою Гоше:
- порушення росту у дітей
- гінекологічні та акушерські проблеми у зрілому віці
- хвороба Паркінсона
- більша частота онкологічних захворювань, таких як лейкемія, мієлома, лімфома
Діагностика
- фізичний огляд - лікар може відчути збільшення печінки та селезінки під час огляду.
- лабораторні дослідження - рівень пошкодженого ферменту, кількість еритроцитів і тромбоцитів можна визначити за зразком крові. Генетичний аналіз дозволяє точно виявити та довести хворобу.
- візуалізація - рентген, магнітний резонанс, КТ
- Пренатальний скринінг - виявлення захворювання вже під час внутрішньоутробного розвитку плода у пар, у яких захворювання розвинене в сім'ї.
Лікування
Немає ліків для пацієнтів, щоб повністю позбутися хвороби. З іншого боку, доступний ряд препаратів, які запобігають безповоротному пошкодженню органів та покращують якість життя пацієнтів. Є пацієнти, які мають лише легкі симптоми захворювання, і тому не потребують лікування.
Медикаментозне лікування:
- У багатьох пацієнтів симптоми покращуються, коли вони починають приймати ліки для заміщення відсутнього ферменту; ці замісні ферменти вводяться безпосередньо у вену в амбулаторіях приблизно кожні два тижні.
- Препарати від остеопорозу також значно покращують прояви хвороби та якість життя
Хірургічне лікування
У разі невдалого медикаментозного (медикаментозного) лікування проводиться хірургічне лікування. Хірургічні процедури включають трансплантацію кісткового мозку або видалення селезінки.