Epidermolysis bullosa congenita (EB) - це дуже рідкісне захворювання шкіри, яке називається хворобою крил метелика. Шкіра ураженої людини тендітна і ніжна майже як крила метелика, звідси і назва крила метелика. Захворювання супроводжується утворенням на шкірі пухирів, які можуть виникати навіть при мінімальних механічних навантаженнях.
Причини та виникнення
Причиною є генна мутація, і це здебільшого спадкова хвороба. Однак відомі також виняткові випадки, коли мутація відбувається спонтанно.
Частота захворювання становить близько 2 - 4 випадків на 100 000 жителів. Зазвичай це видно з народження, але менш важкі форми можуть проявлятися пізніше.
Чотири кінчики бульозного епідермолізу
- Симплексна форма - найм'якша і найпоширеніша форма. Виникає у двох варіантах - генералізований, що вражає шкіру всього тіла, та локалізована форма захворювання, яка є найбільш поширеною.
- Сполучна форма - зазвичай уражається шкіра на всьому тілі, можуть бути пошкоджені слизові оболонки та внутрішні органи, окремі прояви у пацієнтів.
- Дистрофічна форма - найважча форма, як правило, вражається вся шкіра, а також слизові оболонки або органи
- Синдром Кіндлера - рідкісна форма
Існує 30 підтипів цієї хвороби.
Прояви хвороби крила метелика
Прояви дуже різноманітні, індивідуальні та болючі, але проявляються переважно на шкірі та слизових оболонках - слизових оболонках ротової порожнини, шлунково-кишкового тракту, дихальної та сечовидільної систем - пухирі, погане загоєння ран, ріст пальців, пухирі в гортані (біль при їжі), погіршення зору. Травми шкіри трапляються під час будь-якої діяльності - гри, сидіння, ходьби, витирання тощо. Одягання футболки, натискання на нижню білизну та важкий свитшот також може бути болючим. Гра з іграшками чи іншими дітьми та просто прогулянки можуть стати проблемою.
Однак хвороба не впливає на інтелект, пацієнти з цією хворобою можуть отримувати освіту в загальноосвітніх школах і йти на роботу, якщо це дозволяє форма захворювання та стан їх здоров’я.
Наслідки захворювання завжди дуже серйозні і неприємні. Сюди можуть входити різні шкірні інфекції, деформовані кінцівки, остеопороз, значний ризик раку шкіри, недоїдання (споживання їжі), проблеми із зором або волоссям, зубами та нігтями.
Діагностика та лікування
Виявити захворювання за допомогою стандартних пренатальних тестів неможливо. Пренатальна діагностика (обстеження до народження дитини) ЕБ може бути запропонована лікарем - клінічним генетиком лише в тих сім'ях, де ДНК-аналіз завершено заздалегідь і є відома помилка в гені, що викликає захворювання. Для пренатальної діагностики необхідно отримати фетальну ДНК.
Що стосується лікування, то сьогодні ця хвороба, на жаль, невиліковна. Лікуються лише прояви захворювання. Важливо співпрацювати з дієтологом або гастроентерологом і встановити відповідне харчування та спосіб прийому пацієнта. Їжа часто змішується.
Щоденний догляд за ранами дуже важливий, що може зайняти кілька годин:
- проколювання пухирів,
- дезінфекція,
- спеціальні мазі та креми, здатні частково поліпшити стан шкіри
- склеювання спеціальним атравматичним покриттям,
- можливо знеболюючі.
Прогноз захворювання
Прогноз залежить від форми захворювання. Більш серйозні форми захворювання можуть впливати на тривалість життя пацієнта, загрожуючи загальним збоєм організму або напр. високий ризик раку шкіри. Тим не менше, діти можуть знайти друзів та партнерів у зрілому віці, вони навіть можуть мати дітей, отримати освіту та знайти роботу, яка відповідає їх здоров’ю. Однак більш серйозні форми можуть означати ізоляцію для пацієнта, що не робить хорошого впливу на стан психіки пацієнта.