Хвороба Пеліцея-Мерцбахера (ПМД) - рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, що впливає на центральну нервову систему. Це одна з лейкодистрофій, при якій аномальний розвиток білої речовини в головному та спинному мозку. Хвороба має форму спорадичні та спадкові.
Зміст
- 1 Патофізіологія та клінічна картина
- 2 Діагностика
- 3 Поява та частота
- 4 Прогноз та лікування
- 5 Список літератури
- 5.1 Зовнішні посилання
- 5.2 Статті, пов’язані з цим
- 5.3 Список літератури
Патофізіологія та клінічна картина редагувати джерело]
Вроджена форма викликає захворювання генна мутація PLP1. Функціональний ген відповідає за експресія протеоліпідного білка 1 (для ЦНС) та його Ізоформи DM20 (для периферичної нервової системи). Ці білки беруть участь у виробництві мієлін нервових клітин і мають дефекти з різних причин:
- розмноження генів для PLP1 веде до збільшення виробництва протеоліпідний білок 1 і DM20.
- Видалення PLP1 веде до скорочення виробництва протеоліпідний білок 1 і DM20. Це призводить до дефіцит цих білків у клітинній мембрані, і в той же час кожен утворений мієлін є нестійкий і швидко розкладається.
- послідовність мутацій викликаючи творення аномальний дефектні білки.
Всі ці мутації призводять до гіпомієлінізація.
Тому що Нервові клітини мієлін ізолює нервові волокна a підтримує швидку передачу нервових імпульсів, вони є результатом гіпомієлінізації симптоми захворювання:
- атаксія (розлад ходи)
- змінити тонус м'язів (гіпотонус, поступово спастичність)
- ністагм (відступає з прогресуванням захворювання)
- затримка розвитку дитини
- титубація a хореоїформні рухи.
Вроджена форма захворювання протікає важче. Симптоми починають проявлятися в дитинство. Дитина не процвітає, ріст сповільнюється, з’являється стридон гортані, ністагм, дизартрія, атаксія, гіпотонус a судоми. З прогресування захворювання переходить гіпотонус у важкий стан спастичність a контрактури обмеження руху. Пацієнти з вродженою формою захворювання зазвичай не можуть ходити самостійно.
За оцінками, u Від 5 до 20 відсотків справ мутації гена PLP1 не виявлено. Причина захворювання у цих пацієнтів невідома.
Діагностика редагувати джерело]
Діагностика ПМД базується на детальний анамнез, неврологічне обстеження, МРТ та спеціалізовані тести. Мета - раннє розпізнавання дефекту мієлінізації в мозку та стовбурі мозку. Він доступний для підтвердження діагнозу та пренатального діагнозу молекулярно-генетичне тестування гена PLP1.
Поява та частота редагувати джерело]
Оскільки ПМД належить до числа Х-зчеплені захворювання, впливають як класичні, так і вроджені форми чоловіки. Однак у дуже рідкісних випадках у гетерозиготної жінки можуть проявлятися деякі симптоми.
ПМД - рідкісне захворювання (рідкісні захворювання). Поширеність серед загальної популяції невідома, вона оцінюється приблизно 1 з 200 000 до 500 000 чоловіків.
Прогноз та лікування редагувати джерело]
Причинної терапії для лікування ПМД не існує. Хвороба прогресує і призводить до смерті. Рекомендовано симптоматична та підтримуюча терапія.