Хвороба Вільсона або гепатолентикулярна дегенерація - це спадкове захворювання, яке характеризується порушенням транспорту міді в організмі. Мідь використовується для різних життєво важливих функцій. Головна роль міді полягає в тому, що вона є частиною ферментів, необхідних для клітинного дихання, вироблення гормонів або важлива для виведення шкідливих вільних радикалів з організму.
Мідь потрапляє в організм з їжею і всмоктується в тонкому кишечнику, потім потрапляє в портальну циркуляцію або виводиться з жовчю. У крові мідь переноситься, зв’язуючись з білком церулоплазмін. При хворобі Вільсона мутація гена церулоплазміну робить цей транспортер нефункціональним. Таким чином, мідь накопичується в печінці і призводить до хронічного гепатиту, фіброзу (цирозу) та цирозу печінки. На додаток до печінки, вільна мідь потрапляє в мозкові структури і може спричинити порушення координації рухів, пам'яті, навчання та поведінки.
Причина
Хвороба є спадковою і пов’язана з мутацією хромосоми 13. Вона успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що існують т.зв. носії, які не проявляють симптомів. Якщо у дитини є два носії, з 50% ймовірністю дитина також буде носієм, з 25% він буде повністю здоровим і з 25% ймовірністю хворіє на хворобу Вільсона.
Симптоми
Пацієнти молодшого віку звертаються за медичною допомогою щодо симптомів печінки; у старшому віці переважають неврологічні або психіатричні симптоми. Хвороба проявляється між 5.-50. рік життя.
Пошкодження печінки
- втома
- портальна гіпертензія може призвести до утворення варикозу стравоходу, збільшення селезінки, асциту (див. статтю Асцит, цироз печінки)
- печінкові розлади внаслідок гіпоальбумінемії, порушення згортання крові, наявність продуктів обміну речовин (аміак)
- Нервово-психічні симптоми
- спочатку розгубленість, незграбність, поведінкові зміни
- паркінсонічні прояви (скутість кінцівок, уповільнення рухів, порушення рівноваги, маршрутів, порушення мови, порушення координації рухів)
- психічні зміни (імпульсивність, розпусність, апатія, нездатність приймати рішення)
- психічні проблеми (депресія, тривожність, психоз)
- навколо зіниці можна спостерігати т. зв Кільце Кайзера-Флейшера, яке виготовлене з міді
- катаракта, порушення зору
- порушення функції нирок
- кардіоміопатія - ослаблення серцевого м’яза, аритмії
- нестача гормонів кальцієвого обміну, безпліддя, викидень
Діагностика починається з тестів на печінку, які є основним обстеженням, ферментами печінки, альбуміном та параметрами згортання крові. У разі неврологічних симптомів пацієнта направляють на магнітно-резонансну томографію-МР головного мозку. Контролюється рівень церулоплазміну та міді в крові, а також концентрація міді у цілодобовій пробі сечі. Остаточний діагноз підтверджується біопсією печінки.
Терапія
Лікування складається з ліків, які зв’язують вільну мідь один з одним і допомагають виводити її із сечею. Одним з таких препаратів є пеніциламін. У раціоні необхідно пропустити продукти, багаті міддю (печінка, шоколад, какао, кокос, горіхи, морська риба, чай, кава, петрушка, вівсянка.) Симптоми стихають повільно, через кілька місяців. Зовсім недавно давали цинк, який запобігає всмоктуванню міді з кишечника, але його дія починається пізно, тому його не використовують на початку лікування. На стадії важкої печінкової недостатності трансплантацію починають, якщо пацієнт відповідає умовам (вік, стан здоров'я).
Лікування модифікує порушення обміну речовин та покращує неврологічні симптоми до 80%. Прогноз полягає в тому, що якщо хворобу виявити вчасно, вона сприятлива.