Хвороба Вільсона (синонім гепатолентикулярної дегенерації) - рідкісне генетичне спадкове захворювання, що характеризується порушенням метаболізму міді та подальшим відкладенням надлишку міді в органах і тканинах, переважно в печінці та мозку, які пошкоджені і тому отримують симптоми, перелічені нижче.

дегенерація

Ця спадкова хвороба успадковується аутосомно-рецесивним шляхом, тобто дитина з хворобою Вільсона успадковує дефектні гени від обох здорових батьків. Для прояву хвороби людині потрібні 2 неправильні гени - від матері та від батька. Якщо обидва батьки є носіями неправильних генів, ризик розвитку хвороби Вільсона у дитини становить 25%, а 50% дитини є здоровим носієм. Ризик розвитку захворювання однаковий у обох статей. Дослідження показують, що мутація гена ATP7B відповідальна за хворобу Вільсона. Цей ген відіграє важливу роль у транспорті та виведенні міді через жовчні протоки і далі через травний тракт. Виявлено більше 300 типів мутацій гена ATP7B, які викликають хворобу Вільсона. Захворюваність на хворобу Вільсона серед населення становить приблизно 1 на 30000 - 40000 людей, однакова для всіх етнічних груп.

Ознаки та симптоми:

Одним із перших симптомів хвороби Вільсона є найпоширеніші ураження печінки, які починаються на 6-му році життя, але клінічно не проявляються до підліткового віку або на початку 20-х років життя. Пошкодження печінки при печінковій недостатності, як правило, проявляється наявністю жовтих білків очей, жовтої шкіри, неінфекційної жовтяниці, свербіння шкіри, набряку нижніх кінцівок до асциту (наявність вільної рідини в животі), варикозного розширення стравоходу (аномалія набряк стравоходу, нудота, втрата апетиту, надмірна кровотеча (через погане згортання, втома) .У деяких пацієнтів з хворобою Вільсона наявність печінкової недостатності є єдиною ознакою захворювання протягом багатьох років.

У небагатьох пацієнтів із хворобою Вільсона спостерігається важка печінкова недостатність. Це частіше зустрічається у жінок та підлітків. Така невдача проявляється, серед іншого, анемією та причиною гемолізу (розпаду еритроцитів) та неврологічними труднощами - дезорієнтацією. Майже всім пацієнтам у цьому випадку не вистачає типового кільця Кайзера-Фляйзера, яке є золотисто-коричневим забарвленням рогівки через відкладення міді в десятидекановій мембрані рогівки, більш вираженим у верхньому краї рогівки.

Якщо пошкодження печінки не виявляється, розвивається неврологічна симптоматика. До цих симптомів належать тремор - мимовільні рухи м’язів - кінцівок, дисфагія - порушення ковтання, порушення мови та артикуляції (дизартрія), погана координація, спастичність, ригідність м’язів. Майже у всіх пацієнтів з неврологічними симптомами також є типове кільце Кайзера-Флейшера.

Розлади поведінки мають широкий спектр. Присутніми симптомами можуть бути дезорієнтація, депресивні стани, шизофренія. Ці симптоми можна неправильно діагностувати, а загальний стан пов’язано з впливом речовин, що викликають звикання. Також можуть бути присутніми розлади особистості. Ці симптоми часто поєднуються з неврологічними симптомами, кільце Кайзера-Флейшера розвивається через кілька років.

У жінок спостерігається гормональний дисбаланс через порушення функції печінки, що призводить до нерегулярного менструального циклу, пропуску менструацій або повної відсутності менструацій у дівчат (аменорея), повторних викиднів або безпліддя.

Ниркова недостатність проявляється утворенням каменів у нирках, пошкодженням ниркових канальців. Також можуть бути присутніми артрит, остеопороз або інші захворювання суглобів.

Діагностика:

Діагностика проводиться на підставі клінічних симптомів, ультрасонографічного та лабораторного обстеження (підвищення рівня печінкових ферментів у крові), що вказує на печінкову недостатність та диференціальну діагностику ураження печінки - розмежування ураження печінки від інших зовнішніх впливів (алкогольний, вірусний.) лабораторні дослідження. При хворобі Вільсона спостерігається низький рівень церулоплазміну (білок, що зв’язує мідь) і високий вміст міді в сечі та крові. Для підтвердження діагнозу часто потрібна біопсія печінки.

У разі неврологічної та психіатричної симптоматики необхідно відрізняти хворобу Вільсона від інших неврологічних діагнозів (хвороба Паркінсона та ін.), Доповнюючи магнітно-резонансну томографію, де видно базальні ганглії. Також важливим є офтальмологічне обстеження для підтвердження кільця Кайзера-Флейшера.

Оскільки прояви хвороби викликають хронічний вплив міді на організм (хронічна інтоксикація міддю), найчастіше застосовується лікування - зменшення споживання міді з їжею (відповідна дієта) та полегшення згортання міді з організму - пеніциламін та цинк використовуються препарати. Можливою, але дуже інвазивною формою лікування є трансплантація печінки.

Генетичне тестування за допомогою аналізу ДНК використовується для підтвердження генної мутації, яка зазвичай підтверджує генну мутацію. Також важливо обстежити інших братів і сестер, щоб підтвердити носій дефектного гена.

Рання діагностика та терапія дуже важливі для того, щоб уникнути подальших ускладнень та зупинити процес пошкодження органів - особливо мозку та печінки, і таким чином уникнути незворотного пошкодження органів.

Лікування хвороби Вільсона відбувається протягом усього життя, полягає у зменшенні надходження міді в організм, щоб зупинити надмірне накопичення міді в організмі.

Перша група ліків - це лікарські засоби, що сприяють виведенню з сечею міді (пеніциламін), друга - солі цинку, які зменшують всмоктування міді шлунково-кишковим трактом. Третя група препаратів - це поєднання перших двох груп - запобігання поглинанню міді глистами та перетворення токсичної форми міді в крові в нетоксичну форму.

Трансплантація печінки - це рятівна терапія для пацієнтів із запущеним цирозом печінки.