вільсона

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Іспанський журнал захворювань органів травлення

друкована версія В ISSN 1130-0108

Преподобний esp. хворий dig.В т.102В No1В МадридВ Січень В 2010

ІНФОРМАЦІЯ ПРО ХВОРИХ

Секція координується:
В. Ф. Морейра та А. Лопес Сан-Роман
Служба гастроентерології. Університетська лікарня Рамона і Кахаля. Мадрид

Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона - це вроджена хвороба, що передається рецесивним вегетативним успадкуванням (тому успадковувати її необхідно як від батька, так і від матері). Він характеризується токсичним накопиченням в організмі міді з раціону, і це відбувається особливо в печінці та мозку. У звичайних умовах більша частина поглиненої міді (2-5 мг/добу) виводиться з жовчю і лише невелика кількість з сечею. Пацієнти з хворобою Вільсона мають мутації гена ATP7B, розташованого в хромосомі 13, який кодує білок, необхідний для виведення надлишку міді зсередини клітини печінки в жовч. Описано більше 300 мутацій гена ATP7B, причетних до розвитку захворювання.

Це рідкісна істота, поширеність якої становить від 10 до 30 випадків на мільйон жителів. У більшості пацієнтів симптоми з’являються у віці від 5 до 40 років, однак деякі випадки були виявлені у дітей до 5 років і старше 60 років.

Це може проявлятися як захворювання печінки, неврологічне або психічне захворювання. Форма ураження печінки, найчастіше зустрічається у дітей та підлітків, має спектр - від хронічного гепатиту до цирозу. Зазвичай він проявляється неспецифічними симптомами, такими як втома, втрата апетиту або дискомфорт у животі, і діагноз у цих випадках слід підозрювати у будь-якого пацієнта віком до 40 років, у якого спостерігається стійке підвищення рівня трансаміназ, як тільки будуть вирішені інші причини захворювання печінки назовні Іноді початок захворювання протікає у формі важкої гострої печінкової недостатності, з жовтяницею, порушенням згортання крові та печінковою енцефалопатією (порушенням свідомості). У цих випадках також зазвичай спостерігається анемія внаслідок внутрішньосудинного руйнування еритроцитів та ниркової недостатності.

Неврологічні прояви, як правило, спостерігаються у старших підлітків або молодих людей з переважними симптомами типу мовних порушень, заїкання, тремтіння, утрудненого ковтання, ходьби та відсутності рухової координації. Вони також можуть мати скутість, м’язові спазми та втрату виразу обличчя. На інтелект це не впливає. У більшості пацієнтів з неврологічними симптомами також спостерігається ураження печінки, яке часто протікає безсимптомно, а відкладення міді на рогівці виявляються при офтальмологічному обстеженні (кільце Кайзера-Флейшера). Психічні розлади, такі як депресія, компульсивні порушення поведінки та фобії, виявляються у 10-20% пацієнтів з неврологічними проявами.

ДІАГНОСТИКА

ЛІКУВАННЯ

Окрім медикаментозного лікування, пацієнтам слід уникати продуктів, багатих міддю, таких як нутрощі тварин, молюски, какао, шоколад, киселі, горіхи, гриби та соя.

ЕКРАНІНГ АСИМПТОМАТИЧНИХ ЧЛЕНІВ СІМ’Ї

Брати і сестри пацієнта з Вільсоном мають 40% ризику розвитку захворювання, а діти 0,5%. Загалом, рекомендується досліджувати родичів першого ступеня у віці від 3 до 40 років, використовуючи тести функції печінки, рівні церулоплазміну в плазмі та 24-годинну екскрецію міді із сечею. Однак, якщо відома мутація пацієнта з діагнозом хвороби Вільсона, генетичне дослідження є найнадійнішим методом ідентифікації уражених родичів.

Ж. Р. Форуні Ольчіна та Д. Боікседа де Мікель

Служба гатроентерології. Лікарня Рамон-і-Кахаль. Мадрид

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons