Метаболічні захворювання печінки включають, наприклад, дефіцит антитрипсину альфа-1, спадковий гемохроматоз, хвороба Вільсона, спадкова тирозинемія, хвороба Гоше, муковісцидоз, порфірія, лише деякі з яких лікуються трансплантацією печінки.

трансплантація

1. Дефіцит антитрипсину альфа-1 (AATD)

AATD - відносно поширене генетичне захворювання, яке часто не діагностується. Люди з AATD схильні до обструктивних захворювань легенів та печінки (цирозу та гепатоцелюлярної карциноми - HCC). Це одне з найпоширеніших генетичних розладів серед білої популяції. Основним його проявом є емфізема легенів. Повідомляється, що 1-5% пацієнтів з діагнозом хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ) відчувають дефіцит альфа1-антитрипсину. Частота захворювань печінки зростає з віком.

Прояви хвороби

Легеневі - задишка, хронічний кашель тощо

Пацієнти з незрозумілими захворюваннями печінки та із симптомами легенів або без них повинні пройти обстеження на це захворювання.

Лікування захворювання

  • Киньте палити, лікування симптомів легенів, профілактика легеневих інфекцій
  • Хірургічне лікування легеневих проявів та при запущених захворюваннях печінки - трансплантація

2. Спадковий гемохроматоз

Гемохроматоз - це спадкове захворювання, яке спричинене збільшенням зберігання заліза, особливо в печінці, а також в інших органах (підшлунковій залозі, селезінці, серці, кістковому мозку, лімфатичних вузлах, слинних залозах, статевих залозах, шкірі, шлунково-кишковому тракті).

Це є порушенням регуляції поглинання заліза.

Прояви хвороби

«Бронзовий діабет» - бронзова шкіра, цукровий діабет та цироз печінки.

Лікування захворювання

  • Дієта, усунення алкоголю, зменшення споживання вітаміну С
  • Венепункція
  • Хелатотерапія
  • Трансплантація печінки при цирозі, HCC.

3. Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона є спадковою хворобою метаболізму міді, яка призводить до надмірного накопичення міді в організмі, насамперед у печінці, а потім у центральній нервовій системі, нирках, очах та інших органах.

Прояви хвороби

Найчастіше зустрічається у підлітків, а у другій декаді - частіше у чоловіків. Це проявляється насамперед нервово-психічними симптомами (тремор, розлад письма, розлад мови, ригідність, зміни особистості, депресія, дратівливість), рідше гематологічними, нирковими або ендокринними проявами, потім епізодом гострого гепатиту, фульмінантного гепатиту з гемолітичною анемією запечена.