Іхтіоз типу арлекіна (також іхтіоз арлекіна, іхтіоз вроджений, іхтіоз фетальний, кератоз дифузний фетальний, чеською мовою, плод Арлекін) - це шкірна, вроджена, аутосомно-рецесивна хвороба, що випромінюється в MNK/ICD як Q.80.4. і це найсерйозніша форма вродженого іхтіозу, яка характеризується насамперед накопиченням ороговілих шарів у шкірі плода і, отже, є порушенням кератозу. Діти з цим захворюванням мають шкіру з твердих, товстих жовтуватих лусочок. Очі, вуха, як правило, неправильно розвинені. Луската і потріскана шкіра, утворюючи глибокі тріщини, практично і болісно обмежує рух дитини, а оскільки існує значно підвищений ризик бактеріальної інфекції та забруднення в місцях, де присутня оголена, кровоточива тканина, дитина знаходиться в постійному ризику летального зараження. Ступінь тяжкості ІТЛ поділяється на три рівні, з них другий і третій завжди летальні.
Позначення типу арлекін було отримано від очевидного виразу обличчя (Еклабій) та великих лусочок, які нагадують малюнок на тканинах придворних клоунів (Шашо - Арлекіно). Однак ці зовнішні симптоми спричинені сильним гіперкератозом. Діагностувати захворювання в матці можна за допомогою методу, який називається Біопсія хоріона (зазвичай це проба, яка береться з 11 по 14 тиждень вагітності), коли лікар бере пробу плаценти, це морфологічний аналіз навколоплідних вод, який називається амніоцентез. Лікарі також можуть за допомогою УЗД розрізнити перші ознаки захворювання і таким чином визначити стан здоров’я плода. Ультразвуковий метод має свою перевагу завдяки неінвазивності.
- черепно-лицьові деформації, спричинені грубим шкірним тиском
- погано розвинені до повністю низькорослих вух, носа та повік
- повіки уражені ектропією (неправильне положення), повіки уражені хемозом і биків не видно, крім того вони дуже чутливі до пошкоджень і часто зовсім не функціонують
- розширені губи над передньою частиною щелепи із сухою, нееластичною шкірою, жорсткою в широкій усмішці, т. зв. Церква
- Руки, ноги і пальці ніг, як правило, набрякають і деформуються у формі, де їх неможливо зігнути.
- гіпотрофічні волосся та нігті
- можлива полідактилія (кілька пальців)
- проблеми з диханням - обмежене дихання внаслідок неправильного скорочення та розтягування грудної клітки, гіповентиляція до зупинки дихання
- розлад терморегуляції - неадекватна чутливість до перепадів температури і перегріву через товсту шкіру
- неможливість утримувати навіть невелику кількість води через їх накипу, часте зневоднення
У минулому хвороба майже завжди була летальною через відсутність доступності медичної допомоги, хоча вона все ще не піддається лікуванню. Дегідратація, інфекції, сепсис та обмежене дихання дуже болісно закінчили життя цих дітей, оскільки хоча Арлекіни в основному тимчасово сліпі та глухі після народження, їх здатність сприймати зовнішні подразники і, таким чином, відчувати біль, повністю збережена. Новонароджені, постраждалі від цього розладу, не пережили тижневого періоду на першій стадії і вижили лише кілька годин з більш серйозними ознаками захворювання. Буває і так, що жінка, яка несе хворий плід, викидняє. У будь-якому випадку препарати, такі як Ізотретиноїн, напр. Ізотрекс, завдяки якому стан шкіри принаймні легко покращується, хоча процедури та поводження займають багато часу, стан арлекінів також вимагає щоденного догляду. Однак завдяки поліпшенню якості допомоги новонародженим та клінічній генетиці відомі також випадки, коли пацієнти переживали дитинство до підліткового або дорослого віку.
Мутація гена ABCA12, який знаходиться в хромосомі 2, зокрема в довгому (q) плечі, зараз вважається основним фактором розвитку ІТТ. Якщо цей ген не включений до генотипу, або його є дуже обмежена кількість, то він продовжує викликати безліч проблем з розвитком епідермісу в пренатальному та постнатальному періоді. Функція ABCA12 полягає в першу чергу в тому, щоб давати вказівки для виробництва білка під назвою (ABC) - АТФ-зв'язуюча касета, яка, по суті, є транспортером білків, що несуть молекулярний матеріал через клітинні мембрани. Якщо ця помилка спричинена мутацією гена ABCA12, що супроводжується розвитком ІТІ або іншими серйозними шкірними захворюваннями, то також є також пластинчастий іхтіоз типу 2, який не є настільки небезпечним та загрозливим, як ІТІ через свій вплив на новонародженого. серйозна вроджена вада розвитку.