Листопадовий випуск Circulation опублікував статтю Танасуліса і Рамачандрана про генетичне походження ішемічної хвороби серця.
Розшифровка генетичної карти людини відкрила новий революційний шлях, включаючи розуміння генетичних аномалій вони також відіграють роль у серцево-судинних захворюваннях, таким чином, інфаркт міокарда у дорослих також пов'язаний з генетичними маркерами. Необхідність цих досліджень була обґрунтована тим, що лише половину цих хвороб можна пояснити традиційними факторами ризику, так званою класифікацією ризику Фремінґема, такою як ожиріння, діабет, високий кров'яний тиск.
Половина пацієнтів належить до групи низького ризику, а 15-20 відсотків тих, хто переніс інфаркт, не мають жодних факторів ризику. Тому доводилося шукати нові біологічні та біохімічні маркери ризику, що також пояснює це чому в деяких сім'ях частота інфарктів подвійна. Багато науково-клінічних груп розпочали велике генетичне дослідження, щоб спробувати пояснити ці факти.
Дослідження, що вивчають взаємозв'язок між генофондом та частотою захворювань (дослідження асоціації з геномами) у кількох генетичних локусах, у різних точках генофонду, показали хромосомні аномалії, пов'язані з частотою інфаркту. Тобто для певних генетичних варіантів трапляється значно більше інфарктів. Найкраще вивчена т. Зв. 9p21, ген на короткому плечі хромосоми 9, також відомий як CDKN2A, локус CDKN2B. Його функція маловідома, здається, після вибиття гена у мишей відбувається надмірна проліферація клітин гладкої мускулатури, а смертність тварин також значно зростає, тим самим проливаючи нове світло на розвиток проліферації судинних стінок та стенозу . Дандона та колеги, згідно з цим дослідженням генетична мутація також збільшує товщину атеросклеротичного нальоту і ініціює процес атеросклерозу.
Крім того, кілька інших генетичних локусів (понад 100 мутацій) були досліджені різними робочими групами в контексті інфаркту міокарда. Велике значення, наприклад вивчення 6 варіантів кінезину, який бере участь у перетворенні хімічної енергії АТФ у механічну роботу кодує руховий білок. Її роль була підтверджена у дослідженні здоров’я жінок шляхом генетичного тестування понад 25 000 жінок. У пацієнтів з різними алелями (різною будовою генів, як правило, внаслідок поліморфізму одного нуклеотиду, SNP) Частота інфаркту була на 34 відсотки вищою.
Також проводились дослідження різних ліпопротеїдів. На сьогоднішній день оглянуто 26 ЛПВЩ, 16 мутацій ЛПНЩ, 26 рівнів тригліцеридів та 42 локуси діабету, а також 6, які викликають точкові мутації С-реактивного білка та 10 інших, які можуть зіграти певну роль у розвитку гіпертонії. На думку авторів, ці мутації можуть збільшити частоту інфаркту до 1,1–1,3 рази - 1,29 для 9р21, проте вони вважають, що введення генетичного балу не значно покращить точність традиційної класифікації Фремінґема. У близнюкових дослідженнях відносний ризик інфаркту міокарда становить 1,5–2,9, отже, він відносно високий, що, тим не менше, вказує на важливість генетичних факторів: взаємодія різних генів та взаємодія ген-середовище можуть відігравати певну роль.
Тобто на початку ери генетичного картографування багато питань залишаються без відповіді щодо корисності цих досліджень. THE генетичної інформації недостатньо для прогнозування інфаркту. Не виключено, що в майбутньому розвиток генетики відкриє нові перспективи в розумінні спадковості ішемічної хвороби серця і, таким чином, забезпечить новий вид індивідуалізованого варіанту зцілення. В даний час надзвичайно важливо з’ясувати сімейне походження в клініці. Досягнення генетики та розширення досліджень асоціацій цілих геномів можуть забезпечити нові стратегії в лікуванні та, можливо, профілактиці серцево-судинних захворювань.