Запитайте Запитайте
Відповідь Відповідь
Наступна інформація може допомогти вирішити ваше запитання:
Що таке пальмоплантарна кератодермія?
Які бувають види долонеплантарної кератодермії?
Пальмоплантарна кератодермія спочатку може бути розділена на спадкову або придбану. Спадкові форми поділяються на 3 різні групи, які: [2] [1]
• Дифузна форма: вся шкіра на кистях рук і підошвах обмотана.
• Фокальна форма: локалізовані ділянки гіперкератозу, розташовані більше в точках тиску та місцях тертя.
• Точкоподібна форма: багато затверділих невеликих горбків на всій шкірі долонь і підошвах, що знаходяться на долонях рук і підошвах ніг або лише в таких місцях, як долонні складки.
Його також можна розділити на:
• Ізольовані форми
• Фігури з іншими знахідками на шкірі та/або в інших органах.
Кожна група поділяється на кілька підтипів.
Чи існує тип долонеплантарної кератодермії, при якій є проблеми з серцем?
Так, існує два типи пальмоплантарної кератодермії з проблемами серця. Обидва типи викликані мутацією гена плакоглобіну (JUP), який кодує білок, який є важливою частиною різних тканин, таких як шкіра та тканини серця. [два]
Одним з видів є хвороба Наксоса, яка являє собою дифузну долонеплантарну кератодермію. Характеризується:
• Кератодермія, яка з’являється на першому році життя.
• Волосся на голові щільні, шорсткі та щетинисті.
• Хвороби серця, які починаються після статевого дозрівання і проявляються аритміями (серце, яке б’ється занадто швидко або занадто повільно або без нормального ритму), серцевою недостатністю (збій у роботі серця, який не може добре перекачувати кров, яка йому потрібна, і досягає всього тіла) раптова смерть.
• У суглобах та складках шкіри можуть бути темні плями (acanthosis nigricans), сухість шкіри, потовщення шкіри в області бороди та багато поту.
Другим видом пальмоплантарної кератодермії, при якій є проблеми з серцем, є хвороба, при якій спостерігається збільшення серцевого м’яза (кардіоміопатія) з алопецією (випадання волосся) та пальмоплантарної кератодермії (CAPK). Він характеризується: [2]
• Кардіоміопатія, яка починається в підлітковому віці і включає камеру серця, яка називається лівим шлуночком, що може призвести до ранньої серцевої недостатності.
• Товста шкіра або мозолі на ліктях і колінах
• Проблеми з нігтями.
• Вовняне волосся, яке є при народженні.
• Пухирі на тулубі та кінцівках.
Ми сподіваємось, ця інформація буде корисною. Вам настійно рекомендується обговорити цю інформацію зі своїм лікарем. Якщо у вас все ще є питання, будь ласка, зв’яжіться з нами.
сердечне привітання,
Фахівець з питань інформації GARD
- S; Індекс інформаційного центру генетичних та рідкісних захворювань ROHHAD (GARD) - програма NCATS
- Варіанти генів MTHFR Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань (GARD) - програма NCATS
- S; Морджоні-Стюарт-Морель Індекс інформації про генетичні та рідкісні хвороби (GARD) - ІНДАТС
- Спадкова вогнищева пальмоплантарна кератодермія - Hoogstra - Медичні центри
- Подорож до Габону - Iboga ICEERS - Міжнародний центр етноботанічної освіти, досліджень та