Запитайте Запитайте

Відповідь Відповідь

Наступна інформація може допомогти вирішити ваше запитання:

варіанти

Чи викликають мутації C677T та A1298C гена MTHFR причину затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, раку або аутоімунних захворювань?

Ні, поки що немає досліджень, які б свідчили про те, що справді існує асоціація. Мутації C677T і A1298C в гені MTHFR дуже поширені (за оцінками, понад 11% населення Сполучених Штатів мають дві мутації в гені MTHFR). Ці мутації були широко вивчені. Дослідження показують, що люди, які мають дві мутації гена MTHFR, частіше страждають на ішемічну хворобу серця і, як видається, мають ризик утворення тромбів та інсультів у порівнянні з людьми, які мають лише одну мутацію. [1] Однак існує багато факторів ризику для цих захворювань, які насправді набагато важливіші за ці мутації, такі як тип дієти або сидячий спосіб життя.

Ген MTHFR виробляє фермент, який допомагає регулювати рівень гомоцистеїну в організмі. Якщо відбувається зміна (мутація) гена MTHFR, рівень гомоцистеїну не може бути правильно регульований. [2] Мутації гена MTHFR є найпоширенішими факторами ризику підвищеного рівня гомоцистеїну. Було проведено сотні досліджень мутацій гена MTHFR та можливих асоціацій з багатьма іншими захворюваннями (такими як рак, розлади психічного здоров'я та синдром Дауна (у нащадків)). Через це існує багато плутанини в інтерпретації результатів дослідження. Насправді жодні результати цих досліджень не показали, що насправді існує підвищений ризик чогось із цього.

Чи існують методи лікування, які можуть скасувати вплив мутацій гена MTHFR на метаболізм фолієвої кислоти?

Ні. Наявність мутації C677T і A1298C в гені MTHFR змінює вироблення ферменту, важливого для метаболізму фолатів. В даний час не існує можливості скасувати мутації гена MTHFR або дати нормальний фермент ураженій людині. Коли цей фермент не працює належним чином, рівень фолієвої кислоти може знизитися, а рівень гомоцистеїну в крові може зрости. [1] [1]

Було проведено багато досліджень, щоб з'ясувати, чи існує зв'язок між високим рівнем гомоцистеїну та шкідливим впливом на здоров'я. Найбільші дані підтверджують зв'язок між мутацією генів MTHFR та хворобами серця, згустками крові та інсультом. Люди з мутаціями гена MTHFR повинні вести здоровий спосіб життя, дотримуючись дієти та фізичних вправ, оскільки спосіб життя з неправильним харчуванням та відсутністю фізичних вправ є набагато вищим фактором ризику серцево-судинних захворювань, згустків крові та цереброваскулярних порушень, ніж наявність гена MTHFR мутації. Важливо також враховувати, що інші фактори, такі як вік та дієта, можуть впливати на рівень фолатів у вашому організмі. Ваш лікар порекомендує дієту з продуктами, які є багатими від природи джерелами фолієвої кислоти, або навіть певними препаратами фолієвої кислоти, такими як левомефолат (5-метил ТГФ) або фолінова кислота. Не повідомлялося про шкідливі наслідки при вживанні надлишку фолієвої кислоти з їжею. Однак у добавці лікар повинен врахувати, що наявність високого рівня фолієвої кислоти в організмі може приховати дефіцит вітаміну В12. [3]

Управління дієтичними добавками (ODS) має інформацію про добавки. Пам’ятайте, що застосовувати добавки слід лише у тому випадку, якщо їх призначив лікар. Будь ласка, проконсультуйтеся зі своїм лікарем перед використанням будь-яких добавок. Ваш лікар може також направити вас до дієтолога .

Який тип медичного спеціаліста найкраще підходить для управління несприятливими наслідками для здоров’я, пов’язаними з мутаціями гена MTHFR?

Важливими є проблеми зі здоров’ям у вас, і саме це повинно допомогти вам дізнатись, до якого фахівця вам потрібно звернутися, наприклад до гематолога, кардіолога чи акушера, залежно від конкретних проблем зі здоров’ям. Оскільки дослідження показують, що найбільший ризик наявності двох мутацій гена MTHFR стосується серцевих захворювань, включаючи ішемічну хворобу та інсульт, рекомендується звернутися до кардіолога для повної оцінки та підтвердження того, що все на місці. Добре. Існують також дослідження, які пропонують проблеми в артеріях або венах тіла, і також було б непогано проконсультуватися зі спеціалістом із судинних захворювань, щоб з’ясувати, чи є у вас проблеми чи ні.

Дуже важливо визначити інші фактори ризику, такі як спосіб життя, дієта, куріння чи ні, або фізичні вправи чи ні, оскільки саме ці фактори дійсно важливі для цих захворювань. Якщо у вас є складні або атипові симптоми, про які не повідомлялося у пацієнтів з мутаціями гена MTHFR (і що неможливо пояснити іншими факторами ризику), ви також можете проконсультуватися з генетиком, який спеціалізується на метаболічних захворюваннях. Інформацію про те, де знайти генетичні послуги, можна знайти на нашій сторінці GARD щодо пошуку фахівця з вашої хвороби.

Ми сподіваємось, ця інформація буде корисною. Вам настійно рекомендується обговорити цю інформацію зі своїм лікарем. Якщо у вас все ще є питання, будь ласка, зв’яжіться з нами.

сердечне привітання,
Фахівець з питань інформації GARD