Інформація на англійській мові

Резюме Резюме

Якщо синдром виникає при пухлинах нервового гребеня, його можна назвати синдромом ROHHADNET. Раніше відомий як синдром центральної гіповентиляції з дисфункцією гіпоталамуса (LO-CHS/HD).

генетичних

Симптоми Симптоми

Причина Причина

Діагностика Діагностика

Лікування Лікування

В даний час лікування синдрому ROHHAD не існує. Лікування варіюється залежно від ознак та симптомів, наявних у кожної людини. Оскільки синдром ROHHAD може вражати багато частин тіла, дітьми з синдромом ROHHAD опікується група фахівців. Наприклад: Дітей можна направити до служб харчування, щоб запобігти їх набору ваги. [два]

Дисфункція гіпоталамуса лікується ендокринологом, який може рекомендувати заміщення гормонів (наприклад, гормон росту), суворий режим споживання рідини та/або інші заходи.

Дітей з альвеолярною гіповентиляцією буде направлено до пульмонолога (лікаря, який спеціалізується на діагностиці та лікуванні захворювань легенів) та/або до респіраторного терапевта, який зможе визначити, чи потрібні і коли ШВЛ. [два]

Оскільки існує підвищений ризик розвитку деяких видів пухлин, включаючи гангліоневроми та гангліоневробластоми, постраждалих дітей також слід регулярно відвідувати, щоб перевірити, чи є у них ці пухлини.

Серед інших лікарів, які можуть допомогти у догляді за дитиною, яка постраждала від ROHHAD, є кардіологи, гастроентерологи (лікарі, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні шлунково-кишкових захворювань), неврологи, медсестри, соціальні працівники, логопеди та вчителі освіти. [два]

Проект «Сиротична анестезія» - це проект, який спрямований на створення легкодоступних, рецензованих рекомендацій для пацієнтів з рідкісними захворюваннями та анестезіологів, які доглядають за ними. Проект є спільним зусиллям Німецького товариства анестезіології та інтенсивної терапії, Orphanet, Європейського товариства дитячої анестезії, анестезіологів та експертів з рідкісних захворювань з метою сприяння безпеці пацієнтів.

Наведені нижче препарати схвалені Управлінням з контролю за продуктами та ліками (FDA) як продукти-сироти для лікування цього стану. Дізнайтеся більше про продукти-сироти.

Фолітропін альфа, рекомбінантний (Gonal-f®) - Виробник EMD Serono, Inc.
Для індукції сперматогенезу у чоловіків з первинним та вторинним гіпогонадотропним гіпогонадизмом (формою гіпогонадизму, що обумовлена ​​проблемою з гіпофізом або гіпоталамусом), у яких причина безпліддя не пов'язана з первинною недостатністю яєчок.

Ацетат гонадореліну (бренд: Lutrepulse) - Виготовлено Ferring Laboratories, Inc.
Для індукції овуляції у жінок з гіпоталамічною аменореєю через дефіцит або відсутність секреції гонадотропін-релізинг-гормону (GnRH), гормону, що виділяється гіпоталамусом, що регулює дію гіпофіза.