Запитайте Запитайте

Відповідь Відповідь

Наступна інформація може допомогти вирішити ваше запитання:

рідкісні

Що таке м’язова дистрофія?

Які типи м’язової дистрофії починаються у дорослих?

Існує три найпоширеніші форми м’язової дистрофії, які зазвичай починаються у зрілому віці. [1]

• Дистальна м’язова дистрофія, яку також називають дистальною міопатією, - це група декількох захворювань, які вражають головним чином дистальні м’язи (найбільш віддалені від плечей і стегон) передпліч, рук, ніг і стоп. Початок дистальної м’язової дистрофії - у віці від 40 до 60 років. Більшість випадків успадковується аутосомно-домінантно, але є випадки, які успадковуються аутосомно-рецесивно (у молодих людей із симптомами, подібними до симптомів м’язової дистрофії Дюшенна). Дистальні дистрофії менш важкі, прогресують повільніше і впливають на меншу кількість м’язів, ніж інші форми м’язової дистрофії, але вони можуть впливати на м’язи серця і легенів. Перші симптоми помічаються в труднощах з дрібними ручними рухами і розгинанні пальців. Коли уражаються м’язи ніг, ходьба та підйом по сходах ускладнюються. Один із типів цього стану, який називається дистальним окулофарингеальним типом, більше вражає м’язи ока і глотки (з труднощами при розмові та ковтанні) і успадковується аутосомно-домінантно або рецесивно.

• Окулофарингеальна м’язова дистрофія зазвичай починається в 40-50-х роках. Спочатку пацієнти помічають опущені повіки, а потім слабкість м’язів обличчя та глотки м’язів горла та язика, що спричинює труднощі при ковтанні та зміні голосу. Існують проблеми із зором, такі як подвійне і висхідне зору та пігментний ретиніт (прогресуюча дегенерація сітківки, що впливає на нічний та периферичний зір), а також є порушення ритму серця. Слабкість і виснаження м’язів в області шиї та плечей є загальним явищем. Також можуть постраждати м’язи кінцівок, що може спричинити труднощі при ходьбі, підйомі по сходах, на колінах або нахилі. Люди, які найбільше постраждали, перестають ходити.

Існують також інші м’язові дистрофії, які можуть розпочатися у зрілому віці: [2] [3]

Фаціоскапуло-плечова дистрофія характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю, яка охоплює обличчя, плечі та м’язи кінцівок. Це впливає на дітей та підлітків, але може початись пізніше у 40-х роках. Більшість людей ведуть нормальне життя, але симптоми можуть варіюватися від легких до важких. Починається зі слабкості в обличчі (труднощі зі свистом, посмішкою та закриттям очей), але основною скаргою є слабкість плечей. З часом може спостерігатися слабкість розгинання зап’ястя, м’язів живота та нижніх кінцівок, головним чином стоп та м’язів-розгиначів колін. У рідкісних випадках можуть бути проблеми із зором, серцем або неврологічні проблеми.

Поясова м’язова дистрофія: Це група з кількох станів, які можуть бути аутосомно-домінантними (8 підтипів), які можуть починатися у дорослих, або аутосомно-рецесивні (18 підтипів), які починаються у дітей. Як правило, спостерігається м’язова слабкість в кінцівках, особливо в проксимальній частині (тобто руках і м’язах), починаючи від талії і стегон і просуваючись до стегон, а потім рук. З часом задіюються і дистальні м’язи.

Який прогноз при м’язовій дистрофії?

Які існують типи м’язової дистрофії?

М’язові дистрофії спричинені аномалією в генах, що утворюють специфічні м’язові білки, і їх можна класифікувати за ознаками та симптомами, задіяним геном та способом успадкування. За способом успадкування вони поділяються на кілька груп (багато з цих груп мають підгрупи): [4]

М’язові дистрофії з Х-зчепленим успадкуванням
• Дюшен
• Беккер
• Емері-Дрейфус

Автосомно-домінантні м’язові дистрофії
• Facioscapulohumeral
• Дистальний
• Очно-глоткова

Автосомно-рецесивні м’язові дистрофії
• М’язові дистрофії типу талії

Їх також можна класифікувати на дві великі групи, залежно від того, чи є презентація при народженні (вроджена) або прогресуюча:
• Вроджені м’язові дистрофії
• Прогресуючі м’язові дистрофії.

Чи є м’язові дистрофії рідкісними захворюваннями?

Як проводиться діагностика м’язової дистрофії?

На додаток до ознак та симптомів, таких як м'язова слабкість або атрофія м'язів, існує кілька лабораторних тестів, які можуть бути використані для підтвердження діагнозу м'язової дистрофії: [4]

Як проводиться лікування м’язових дистрофій?

На даний момент не існує спеціального лікування, яке може зупинити або змінити прогресування будь-якої форми м’язової дистрофії, хоча існує кілька досліджень, включаючи дослідження стовбурових клітин. Усі форми м’язової дистрофії є ​​генетичними, і в даний час їх не можна запобігти, крім пренатального скринінгу. Доступні методи лікування спрямовані на те, щоб якомога довше тримати людину самостійною та запобігати ускладненням, спричиненим слабкістю, обмеженою рухливістю, утрудненим диханням та проблемами із серцем. [4]

Лікування може включати поєднання фізичної терапії, засобів лікування та хірургічного втручання, які можуть допомогти постраждалій людині поліпшити якість життя. [4]

Допоміжна вентиляція необхідна для лікування слабкості дихальних м’язів, яка супроводжує багато форм м’язової дистрофії, особливо на запущених стадіях. Іноді також може знадобитися використання шлункового зонда.

Засоби, що називаються кортикостероїдами, такі як преднізон, можуть уповільнити швидкість погіршення м’язової тканини при дистрофії Дюшенна та допомогти дітям зберегти сили та мати можливість самостійно ходити до декількох років. Однак ці препарати мають побічні ефекти, такі як збільшення ваги, зміни обличчя, втрата росту та ламкість кісток, що може дуже турбувати дітей.

Імунодепресивні засоби, такі як циклоспорин та азатіоприн, можуть затримати певні пошкодження м’язових клітин. Ліками, які можуть забезпечити короткочасне полегшення міотонії (м’язові спазми та слабкість), є мексилетин, фенітоїн, баклофен, який блокує сигнали, що надходять від спинного мозку до скорочення м’язів; дантролен, який зупиняє процес скорочення м’язів; і хінін. Респіраторні інфекції можна лікувати антибіотиками. [4]

Фізична терапія може допомогти запобігти деформаціям, покращити рух та зберегти м’язи максимально гнучкими та міцними. Варіанти включають пасивне розтягування, постуральну корекцію та фізичні вправи. Починати слід якомога швидше після постановки діагнозу.

Регулярні помірні фізичні вправи можуть допомогти людям з м’язовою дистрофією підтримувати обсяг рухів і м’язову силу, запобігати атрофії м’язів і затримувати розвиток контрактур. [4]

Підтримуючі пристрої, такі як інвалідні коляски, брекети, шини та інші брекети, а також повітряні бруски (трапеція) можуть допомогти зберегти рухливість. Ортопедичні пристосування, такі як рами для ніг та поворотні ходунки, допомагають людям стояти або ходити. Існують також спеціальні пристрої для людей з проблемами мовлення, такі як комп’ютер із синтезатором мови. [4]

Деяким пацієнтам потрібна операція з приводу м’язових контрактур або проблем із хребтом.
Людям, які страждають міотонічною дистрофією, може знадобитися кардіостимулятор в певний момент для лікування серцевих проблем. Хірургія катаракти також може знадобитися людям з міотонічною дистрофією. [4]

Ми сподіваємось, ця інформація буде корисною. Вам настійно рекомендується обговорити цю інформацію зі своїм лікарем. Якщо у вас все ще є питання, будь ласка, зв’яжіться з нами.

сердечне привітання,
Фахівець з питань інформації GARD